简介：摘要目的分析成人费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病(ALL)移植后复发的影响因素。方法总结南方医科大学南方医院血液科2016年至2018年期间，接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的成人费城染色体阴性ALL患者移植前后临床资料，进行回顾性分析。65例费城染色体阴性成人ALL接受首次allo-HSCT的患者，男性37例，女性28例，年龄14～58岁，中位年龄25岁。结果中位随访27个月，2年的总存活(OS)率为78.8%(95%CI 67.8%～89.8%)，2年的无复发生存(RFS)率为70.7%(95%CI 58.2%～83.2%)；移植前化学药物治疗3～7疗程(中位数4疗程)，培门冬酶中位剂量为3剂(2 000 IU/m2，每次1剂)。多因素分析发现，强化培门冬酶组(移植前化疗方案中培门冬酶剂量≥4剂)是移植后复发的保护性因素(HR＝4.067，P＝0.046)，高危染色体核型是移植后复发的高危因素(HR＝0.193，P＝0.009)。生存分析显示，强化培门冬酶组(32例)2年RFS显著高于对照组(33例)(90.0%，95%CI 79.2%～100%和56.9%，95%CI 39.1%～74.7%，P＝0.010)；两组间OS差异无统计学意义(90.6%，95%CI 80.4%～100%和72.1%，95%CI 56.6%～87.6%，P＝0.079)。结论强化培门冬酶的化疗方案可显著降低成人费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病移植后的复发，提高无复发生存。

简介：摘要目的探讨附加染色体异常的费城染色体（Ph）阳性慢性粒细胞白血病（CML）患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月于青岛大学附属医院诊断的351例Ph+ CML患者资料，患者均经R显带技术进行骨髓染色体核型分析。总结初诊时附加染色体异常Ph+ CML患者临床特征及核型，采用Kaplan-Meier法分析不同核型患者总生存（OS）差异。结果351例Ph+ CML患者中，32例（9.1%）为变异易位。初诊时附加染色体异常47例，包括慢性期29例、加速期3例和急变期15例，分别占全组慢性期的9.15%（29/317）、加速期的25.00%（3/12）和急变期的68.18%（15/22），各期附加染色体异常发生率差异有统计学意义（χ2=50.799，P<0.05）；47例附加染色体异常的Ph+ CML患者中，13例为附加3种以上染色体异常的复杂核型，慢性期、加速期、急变期复杂核型比例分别为13.79%（4/29）、33.33%（1/3）、53.33%（8/15），差异有统计学意义（χ2=9.26，P<0.05）。慢性期患者中最常见的附加染色体异常为双Ph（48.28%，14/29）、-Y（10.34%，3/29），急变期患者中最常见的为+8（26.67%，4/15）、双Ph（26.67%，4/15）。Kaplan-Meier生存分析显示，Ph+ CML患者中，初诊时附加染色体异常者OS较非异常者差（χ2=61.138，P<0.05）；初诊时附加染色体异常的Ph+ CML患者中，复杂核型者OS较非复杂核型者差（χ2=4.945，P<0.05）。结论附加染色体异常与CML疾病进展密切相关；附加染色体异常的Ph+ CML患者的预后较只有Ph易位的患者差。附加染色体越复杂，CML急变的可能性越大，预后也越差；在CML治疗过程中出现附加染色体异常也可能导致急变的进展。

简介：摘要目的探讨酪氨酸激酶抑制剂治疗后费城染色体阴性（Ph-）细胞克隆性染色体异常在慢性粒细胞白血病（CML）进展中的临床意义。方法报道1例CML患者在伊马替尼治疗过程中出现Ph-细胞第7号染色体缺失的诊治过程，并复习文献。结果患者为女性，诊断为CML加速期，通过甲磺酸伊马替尼治疗后达到完全血液学和分子生物学缓解，在伊马替尼持续治疗43个月后出现Ph-细胞异常克隆演变，即第7号染色体缺失及其他附加染色体，并在发现染色体异常28个月后发展为急性髓系白血病。结论第7号染色体克隆演变可能是CML疾病进展和预后不良的重要标志，并可能发生Ph-髓系恶性肿瘤。

简介：无