简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。
简介:耳聋是临床上最常见的遗传病之一,也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有0.05%~0.1%的儿童出生时为极重度耳聋,同时50%以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定,给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展,耳聋的基因诊断方法已逐步规范化,产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中,已发现数个耳聋重点基因,其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。
简介:摘要目的利用基于体素形态学方法(voxel-based morphometry, VBM)探讨先天性遗传性聋(congenital hereditary hearing loss, CHHL)患者脑功能改变的生理基础。方法2016年6月至2017年6月,募集扬州市特殊教育学校的志愿者以及在江苏省苏北人民医院耳鼻咽喉科门诊就诊的CHHL患者作为病例组,共14例(男8例,女6例),平均年龄10~18(13.13±0.39)岁;同期募集在该科门诊就诊的无耳部疾病患者作为对照组,共23例(男10例,女13例),年龄10~18(13.50±0.49)岁。对所有受试者进行静态功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging, fMRI)全脑扫描,获得3D T1WI图像,经双样本t检验,在AlphaSim校正的P<0.001阈值水平,经相应分析软件处理,回顾性分析CHHL病例组与对照组的差异脑区。结果CHHL病例组全脑、灰质、白质及脑脊液体积与对照组比较差异均无统计学意义[(1 397.53±103.98)cm3比(1439.45±128.84)cm3,(765.19±60.27)cm3比(800.139±77.64)cm3,(392.89±40.38)cm3比(414.54±49.22)cm3,(314.17±25.81)cm3比(296.47±51.42)cm3,P值均>0.05]。CHHL病例组的右颞极(颞中回)、右颞下回、左枕中回、右顶下小叶、左额中回、左枕上回、右额上回、左额上回的灰质体积高于对照组,差异具有统计学意义(P值均<0.001)。CHHL病例组的左海马旁回、右梭状回、右额中回、左颞下回、右枕中回、左脑岛、右额下回、左中央前回、右顶上小叶的灰质体积低于对照组,差异有统计学意义(P值均<0.001)。结论CHHL患者除存在听觉相关脑区结构的异常外,还存在广泛的与听觉相关脑区以外的皮层结构改变,提示CHHL患者全脑结构发生顺应性改变并发生功能重塑。
简介:摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病,在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。
简介:摘要遗传性骨病是一组发病率相对较高,种类繁多,临床异质性强,遗传方式多样,危害严重,大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形,还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊,实施多学科协作诊疗,以改善患儿症状,提高生活质量。