简介：摘要丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）是一种常染色体隐性遗传的红细胞酶病，以肤色苍白或黄疸、肝脾肿大、严重贫血为特征，治疗以长期规律性输注红细胞、脾切除为主。本文报道1例新生儿PKD，患儿生后出现极重度溶血性贫血，基因检查发现PKLR基因编码区存在2个杂合错义变异，输血治疗后好转。

简介：摘要：本文探讨了生长激素缺乏症的早期诊断和治疗的研究意义、治疗方法和效果评价。在早期诊断方面，介绍了身高、生长速度、骨龄、IGF-1、生长激素刺激试验等指标和方法，以及各种方法的优缺点和应用注意事项。在治疗方面，重点介绍了生长激素替代治疗的原理、方法、适应症和禁忌症等问题，并讨论了不同剂型和用药方案的选择。此外，本文还介绍了治疗效果评价的方法和指标，包括身高、生长速度、IGF-1水平、生长激素刺激试验等，以及需要注意的评价时间点和评价标准等问题。通过对生长激素缺乏症的早期诊断与治疗的探讨，有望提高人们对生长激素缺乏症的认识和重视程度，更好地预防和治疗这种疾病，促进患者的健康和幸福。

简介：摘要：铁是人体必需微量元素之一，参与多种酶催化反应、免疫调节剂能量代谢等重要生理过程。正常情况下，机体通过饮食或药物摄入等途径获取足够的铁以维持其稳态平衡。但长期慢性失血、胃肠道疾病、炎症性肠病以及肿瘤化疗等可导致体内铁缺乏；此外，反复输血、妊娠和哺乳期妇女等特殊人群也易发生铁缺乏。近年来，随着心血管疾病发病率不断升高及治疗手段的进步，心衰患者合并缺铁的比例也呈逐年上升趋势。因此，对于铁缺乏症的深入探究具有极其重要的临床意义。本文将就铁缺乏症在心力衰竭中的最新研究进展进行综述。

简介：摘要患儿 男，5岁，因反复出血5年余加重3个月入院，以消化道出血为首发表现，凝血酶原时间延长，凝血因子Ⅶ促凝活性降低，F7基因双杂合子突变（7号内含子 c.681+1 G>T来自父亲，9号外显子c.1256 C>T来自母亲），确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（重型）。患儿确诊后经历反复出血，第15个暴露日检测出凝血因子Ⅶ 抑制物2.05 BU/ml，确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（重型）合并低滴度凝血因子Ⅶ 抑制物，药物控制出血效果差，予利妥昔单抗输注，连续4周后抑制物转阴，之后预防治疗，随访40周患儿未再出血，抑制物未复发。

简介：摘要报道1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿，主要表现为低体温、反应差、呼吸浅弱、脉搏氧饱和度下降、双侧瞳孔对光反射迟钝、心音低钝、心率减慢。血串联质谱检查提示多种长链酰基肉碱浓度升高，基因检查提示SLC25A20基因c.261-10T>G变异。经呼吸支持、补充左旋肉碱等治疗后，患儿症状有所缓解，家长自行出院3个月后于家中死亡。

简介：摘要全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD，经基因检测明确诊断，予生物素治疗，随访至3岁，智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。

简介：[摘 要]  目的：探讨基因芯片核酸检测方法对G6PD缺乏症患者进行基因检测的诊断价值。方法：选取接收的100份血样(阴性标本和阳性标本各50份)，分别使用基因芯片核酸检测(观察组)和高铁血红蛋白还原法(对照组)对血样进行检 测，最终用Sanger测序法评判结果。结果：观察组的特异性、灵敏度、阴性预测值、阳性预测值、诊断符合率均显著高于对照组，差异具有统计学意义(P

简介：【摘要】 总结1例丙酮酸激酶患儿行造血干细胞移植的护理经验。主要护理内容：预处理阶段进行放化疗不良反应症状管理，包括胃肠道反应、口腔黏膜炎的观察与管理；输注干细胞阶段进行造血干细胞输注管理，包括输注前期准备、造血干细胞输注要点、输注后观察与护理；移植后进行并发症的观察及护理，包括移植物抗宿主病的观察与护理。经过护理，患儿康复出院，随访2个月，患儿症状改善，生活质量提升。

简介：摘要目的对4例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析。方法收集2020年1月至2021年4月收治于郑州大学第一附属医院儿童重症监护室的4例OTCD患儿的临床资料，抽取患儿及父母的外周血样，用高通量测序的方法进行全外显子组测序(WES)，对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果4例患儿的临床表现主要包括呕吐、抽搐和意识障碍。WES结果显示患儿1的OTC基因第5外显子存在c.421C>T(p.R141X)变异。患儿2和3的OTC基因第2外显子均存在c.119G>A(p.R40H)变异。患儿4的OTC基因第5外显子存在c.607T>A (p.S203T)变异。c.607T>A变异既往未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南，判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4)，蛋白结构预测显示该变异将造成氢键断裂。Sanger测序验证患儿2 ~ 4的变异均为母源性。结论OTC基因变异可能是4例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.607T>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。

简介：摘要目的了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法采用回顾性研究，应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4 261 036名新生儿进行遗传代谢病筛查，结合尿有机酸分析及OTC基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理，补充瓜氨酸、精氨酸治疗，长期进行随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果确诊OTCD 7例，均为男性，2例为新生儿期发病型，5例为迟发型，患病率为1.6/100万。除1例无异常临床表现外，余6例均数次发病，伴高氨血症及肝功能损害，其中1例新生儿期发病死亡。患儿新生儿筛查血瓜氨酸不同程度降低，4例尿嘧啶升高，其中1例合并乳清酸升高。7例患儿携带OTC基因半合子突变，6例为错义突变(c.604C>T、c.386G>A、c.779T>C、c.1019C>T、c.594C>G、c.931G>A)，1例为内含子突变(c.514-35C>G)，其中c.594C>G、c.514-35C>G为新发变异。结论浙江新生儿筛查OTCD患病率低，为1.6/100万，均为男性，新生儿筛查均存在低瓜氨酸血症。OTCD临床表现高度异质，新生儿期OTCD发病较为严重，存活者常遗留严重后遗症，迟发型多数出现高氨血症及肝功能损害。基因型与临床表现型可能存在一定相关性，发现2种新发变异，拓展了OTCD的基因谱。

简介：摘要芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。由于L-氨基酸脱羧酶缺乏，患儿多巴胺、儿茶酚胺、血清素等单胺类神经递质合成、代谢障碍，导致自主神经调节障碍，术中可能出现低血压、心动过缓、低血糖、体温波动，麻醉风险较大。文章报道1例罹患AADCD的2岁男孩择期行双侧鞘状突高位结扎和左侧睾丸下降固定术的麻醉处理过程，并就AADCD患儿围手术期处理的相关问题进行讨论，以利于此类患儿的麻醉管理。

简介：摘要 目的：分析粒细胞集落刺激因子治疗抗甲状腺药物致粒细胞缺乏症的疗效。方法：我院收治的由于服用ATDs引发的粒细胞缺乏症患者共计36例,采集患者临床诊治的信息。所有甲亢患者均符合Graves病甲亢的诊断标准。粒细胞缺乏症的诊断标准为血粒细胞<0.5×109/L。按照粒细胞缺乏的程度将粒细胞缺乏症患者分为A组25例(69.4%)：血中性粒细胞≤0.1×109/L；B组11例(30.6%)：血中性粒细胞计数(0.1~0.5)×109/L，进行两组间信息的比较。结果：两组患者各项指标存在统计学差异。结论：ATDs诱导的粒细胞缺乏症，虽然发生率低，但容易合并不易控制的感染，病死率高，一旦发生，需积极予以治疗。G-CSF是目前粒细胞缺乏治疗最有效的手段。

简介：摘要目的探讨纳米孔测序对2例非经典型21-羟化酶缺乏症（NC 21-OHD）患者基因诊断的性能及应用。方法2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院，收集其临床资料，采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA，应用纳米孔测序技术和生物学信息分析患者的基因变异情况，进一步通过一代测序对患者检测到的致病性CYP21A2基因变异进行验证。结果患者1平均测序读长12 792 bp，测序深度27.19 ×，携带CYP21A2基因c.293-13C>G/c.844G>T（p.Val282Leu）复合变异。患者2平均测序读长13 123 bp，测序深度21.34 ×，携带CYP21A2基因c.332_339delGAGACTAC（p.Gly111Valfs）/c.844G>T（p.Val282Leu）复合杂合变异。进一步验证显示，例1的c.293-13C>G变异遗传自父亲，c.844G>T（p.Val282Leu）遗传自母亲；例2的c.844G>T（p.Val282Leu）遗传自父亲，c.332_339delGAGACTAC（p.Gly111Valfs）遗传自母亲。2例患者基因检测均符合非经典型先天性肾上腺皮质增生临床表型。结论CYP21A2基因复合杂合突变是两例非经典型21羟化酶缺陷症患者的病因，纳米孔测序为其基因诊断提供新的检测方法。

简介：【摘要】：目的：探究维生素D,重组人生长激素治疗儿童生长激素缺乏症临床效果。方法：时间2020年1月-2022年1月，收治的儿童生长激素缺乏患儿112例，纳入小组进行分组研究，对照组应用重组人生长激素治疗，研究组采用维生素D联合重组人生长激素治疗；比较治疗前后生长指标、生长因子指标、骨代谢指标、甲状腺功能指标变化，以及两组治疗期间不良反应发生率比较。结果：经治疗后，研究组患儿HtSDS、体质量变化幅度高于对照组，比较P

简介：摘要目的探讨1例早发型亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现及遗传学特征。方法分析于2020年5月10日收治于青岛大学附属威海医院的1例ISOD患儿为研究对象，分析其临床资料，对其进行家系全外显子组测序，用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿为女性，出生后因"羊水Ⅱ度污染、呼吸费力11 min"转入重症监护室，表现为纳差伴频繁抽搐。基因检测提示患儿携带SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异，分别遗传自其母亲与父亲，其中c.1200C>G为已知致病变异，c.188G>A既往未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为意义未明变异。结论SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。c.188G>A的检出丰富了SUOX基因的变异谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精，将受精卵培养至囊胚期后，活检采集滋养层细胞，运用单细胞全基因组扩增、高通量测序及单核苷酸多态性连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带MOCS2基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV)，移植无或携带杂合变异且无染色体CNV的胚胎，妊娠成功后于孕中期进行羊水穿刺产前诊断，验证PGT-M的结果，并进行后续的妊娠随访。结果共获卵11枚，3枚成功发育为囊胚，PGT-M结果提示1枚携带母源性MOCS2基因杂合变异且无染色体CNV的胚胎可用于移植。胚胎解冻移植后获宫内单胎妊娠，孕18周羊水穿刺产前诊断提示胎儿的MOCS2基因携带情况和染色体分析结果与PGT-M结果一致，于孕37+5周活产1健康男婴。结论PGT-M技术可帮助携带MOCS2基因变异的夫妇生育健康后代，是携带致病变异家庭的一种重要的优生方式。

简介：摘要目的对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查，分析17例疑似原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)新生儿的血游离肉碱(C0)以及SLC22A5基因的变异，了解本地区的发病情况，并探讨C0水平与基因型的相关性。方法选取2016年9月至2021年6月在宁德市9个县(市、区)出生的148 043例新生儿为研究对象，进行血游离肉碱和酰基肉碱谱分析，对其中血C0 < 10 μmol/L或C0在10 ~ 15 μmol/L的新生儿进行SLC22A5基因检测，分析其游离肉碱水平与基因变异之间的相关性。结果共确诊17例PCD，折算新生儿患病率为1/8 707。共发现12种SLC22A5基因变异，其中热点变异为c.760C>T、c.1400C>G、c.51C>G。相比于其他位点，携带c.760C>T变异者的C0值显著偏低(P<0.01)。结论宁德地区新生儿PCD的患病率较高，需制定干预措施积极防控。携带c.760C>T变异者C0水平明显偏低，可为临床诊断提供一定的依据。

简介：摘要目的探讨新生儿溶血病（hemolytic disease of newborn，HDN）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症所致重度高胆红素血症的临床特征及差异。方法选取2014年1月至2021年12月湖南省儿童医院新生儿科收治的胎龄≥35周、日龄≤28 d确诊为HDN或G6PD缺乏症的重度高胆红素血症新生儿进行回顾性分析，根据黄疸病因分为HDN组和G6PD缺乏症组，应用SPSS 26.0统计软件比较两组患儿一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗及预后等临床资料。结果HDN组532例，G6PD缺乏症组413例。HDN组黄疸峰值日龄早于G6PD缺乏症组［3（2，5）d比6（4，8）d］，血清总胆红素峰值和贫血发生率低于G6PD缺乏症组［379.5（345.6，426.7）μmol/L比486.4（413.5，577.4）μmol/L，37.4%（199/532）比55.0%（227/413）］，贫血伴网织红细胞比值增高比例高于G6PD缺乏症组［66.3%（132/199）比5.7%（13/227）］，换血治疗率、重复（≥2次）换血治疗率、急性胆红素脑病发生率、放弃治疗死亡率均低于G6PD缺乏症组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论HDN所致新生儿重度高胆红素血症的黄疸出现早；G6PD缺乏症所致新生儿重度高胆红素血症的贫血发生率高、黄疸程度重、急性胆红素脑病发生率更高，但多数不伴网织红细胞比值增高。

简介：摘要目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型，发病年龄在13~16岁（平均发病年龄14.5岁），确诊年龄在21~54岁（平均确诊年龄42.5岁），均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状（肌肉疼痛、无力、酱油色尿），其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加，未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异，分别为c.1283G>A（p.R428H）、c.1532G>A（p.R511Q）、c.833_835delAGA（p.K278del）、c.1843C>T（p.R615*）、c.1748C>T（p.S583L）和c.1391C>T（p.T464I），其中c.1391C>T（p.T464I）为未报道过的错义突变，预测为可能致病，其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征，可合并嗜睡；肌肉病理无特异性；患者存在ACADVL基因变异，其中c.1391C>T为新发现的错义突变。

简介：无