简介：目的：探讨BRAF基因在中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤中的突变率和类型。方法：用PCR扩增和直接测序方法检测90例中国恶性黑色素瘤（MM）患者肿瘤组织中BRAF外显子11和15的突变情况。结果：黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤患者肿瘤组织中BRAF基因的突变率分别为23．3％（7／30）、16．7％（5／30）和43．3％（13／30）；25例BRAF基因突变中，1例为串联突变，其它均为点突变；仅有1例BRAF基因突变位于第11外显子，其余24例均位于BRAF第15外显子。V600E突变占所有BRAF基因第15外显子突变的83．3％（20／24）。结论：BRAF基因在中国人非肢端皮肤黑色素瘤中突变率较高，且以该基因第15外显子V600E点突变为主，有可能成为靶向药物作用的靶点。

简介："他奶奶的!"当华本海发现鲁镇论坛上讨论一百多年前鲁迅小说的帖子的时候,心中就窝了一股无名之火.当年自己爷爷的爷爷华老栓那愚昧无知的举动让刚刚痛斥过陈水扁狂骂过小日本的网虫们"义愤填膺",不到半个月的时间,这篇的帖子就已经提到鲁镇论坛的首页,点击率一路飙升.

简介：目的研究儿童甲状腺乳头状癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变情况及其临床意义。方法选取2000—2015年儿童甲状腺乳头状癌39例,对所有患儿进行BRAF基因突变检测,调查患儿的基本资料及临床病理特征,分析BRAF基因突变与临床特征的相关性。结果本组共发生BRAF基因突变患儿12例,突变率为30.77%。10~13岁患儿的BRAF基因突变率高于<10岁者(P<0.05)。腺外侵犯患儿的BRAF基因突变率低于未侵犯者(P<0.05)。T1期患儿BRAF基因突变率高于T4期患儿(P<0.05)。低危患儿BRAF基因突变率高于高危患儿(P<0.05)。结论儿童甲状腺乳头状癌BRAF基因突变低于成人,低T分期及低甲状腺癌预后评分系统(AMES)分级患儿的BRAF基因突变率高于高T分期及高AMES分级患儿。

简介：摘要目的研究儿童甲状腺乳头状癌BRAF(V600E)基因突变情况及其临床意义。方法选取2012年1月至2016年12月天津医科大学肿瘤医院肿瘤组织库收集的儿童(≤18岁)甲状腺乳头状癌肿瘤组织标本，进行BRAF(V600E)基因检测，分析BRAF(V600E)突变与患儿临床特征及复发的相关性。结果共收集患儿22例，其中发生BRAF(V600E)突变10例，突变率为45.5%。儿童甲状腺乳头状癌患者BRAF(V600E)突变率低于成人甲状腺乳头状癌患者(77.7%)(χ2＝11.250，P＝0.001)。>12岁患儿BRAF(V600E)突变率(66.7%)高于≤12岁患儿(20.0%)(P<0.05)。女性患儿BRAF(V600E)突变率(69.2%)高于男性患儿(11.1%)(P<0.05)。BRAF(V600E)突变与肿瘤多发病灶、肿瘤直径、高侵袭亚型、腺外侵犯、淋巴结转移及婴幼儿放射史均无明显相关性(均P>0.05)。中位随访时间为45个月。随访期间无死亡病例。复发病例3例，均为颈部淋巴结复发。BRAF(V600E)突变与肿瘤复发无明显相关性(P>0.05)。结论儿童甲状腺乳头状癌BRAF(V600E)基因突变率低于成人，BRAF(V600E)突变不预示儿童甲状腺乳头状癌具有更高侵袭性的临床生物学行为。

简介：摘要目的检测牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst，OKC）是否存在SMO基因突变，进一步完善对OKC发病机制的认识。方法收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者，10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC（女性4例，男性6例），20例为散发性OKC（女性7例，男性13例）。采集患者的病变组织，分离衬里上皮和纤维间质，采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果检测发现3个SMO基因突变位点，即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G（p.P694R）突变，2例散发性OKC分别携带c. 907C>T（p.L303F）突变和c. 1247_1248delinsAA（p.G416E）突变，前2例突变为未被报道过的SMO新突变，且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论除PTCH1突变外，OKC还存在SMO基因突变，可能与OKC的发病机制有关。

简介：目的：探讨BRAF基因突变结直肠癌的临床特点、疗效及预后。方法：回顾性分析中国人民解放军总医院2010年至2015年收治的12例BRAF突变的晚期结直肠癌患者临床资料。结果：12例BRAF突变患者，男性7例（58.3%），女性5例（41.7%），均为40岁以上；右半结肠2例（16.7%），左半结肠及直肠10例（83.3%）；腺癌10例，腺癌及黏液腺癌混合型2例；中分化及低分化各6例，无高分化；8例行DNA错配修复基因免疫组化检测，均为微卫星稳定型；一线治疗客观缓解率为27.3%，疾病控制率为72.7%，中位无进展生存期（PFS）仅为16.4周；中位总生存期（OS）32周。结论：BRAF突变多见于中老年、分化较差、左半结肠的肿瘤，作为结直肠癌的一种特殊类型，一线化疗敏感性差，预后不良。

简介：国产手机市场份额大幅下滑，使其供应商的生存空间进一步萎缩。手机厂商转型定制手机市场，并采用集中采购来降低成本，手机元件供应商也在寻求技术创新。整个中国手机产业的采购模式都将发生巨变。

简介：摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓，5/8例表现出肌张力减低，4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月，平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样，且均有局灶性发作，6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽，2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异，共发现8种突变位点，其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)，5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征，1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主，并常有热敏感性，发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2，较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

简介：摘要目的探究黑色素瘤中BRAF基因突变检测方法及其与临床病理特征的相关性。方法回顾性分析162例黑色素瘤病例中不同检测方法及样本类型对于BRAF突变检测的影响，并统计BRAF V600E突变病例的临床病理学特征。结果162例病例共计190件样本，BRAF突变分子检测阳性样本62件，其中59件为V600E突变，阴性样本128件。BRAF V600E抗体免疫组织化学相较于分子检测BRAF V600E突变的灵敏度为96.6%（57/59），特异度为97.7%（128/131）。28例配对原发灶与复发/转移灶之间BRAF突变情况均符合（100%）。总体BRAF突变频率为30.9%，以V600E突变为主（94.0%）。统计分析显示较年轻（≤60岁）、躯干发病部位、浅表扩散型组织学类型及上皮样细胞形态为主的病例中BRAF V600E突变频率相对较高。结论BRAF V600E抗体免疫组织化学具有较高的灵敏度及特异度，可与分子检测有互补作用。同一患者原发灶及复发/转移灶之间BRAF突变符合率高。我国黑色素瘤患者BRAF突变频率较低，但具有一定临床病理特征。

简介：摘要非小细胞肺癌NSCLC是常见恶性肿瘤，严重危害人类健康的。近年来，随着靶向治疗的发展，表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂EGFR-TKI为NSCLC的治疗带来新的曙光，但用药前必须依据表皮生长因子受体EGFR的基因突变检测结果选择治疗对象。因此EGFR基因突变成为肺癌患者应用TKI有无疗效的关键因素。探索和建立快速准确检测NSCLC患者EGFR基因突变的方法，有助于筛选出适合治疗的人群，具有较好的临床意义。

简介：摘要目的采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测肺腺癌患者的EGFR基因突变情况，探讨该基因突变的临床意义。方法收集我院病理科的148例肺腺癌患者标本作为研究对象，包括82例肺活检标本、24例手术切除标本以及42例胸腔积液细胞块标本。采用ARMS法检测所选标本的EGFR基因突变情况，分析该基因突变与肺腺癌患者的临床资料的相关性。结果本文所选148例肺腺癌患者标本，共检测出EGFR基因突变60例（40.5%）；在性别、吸烟史上，EGFR基因突变情况存在差异（P＜0.05）；在年龄及肿瘤家族史上，EGFR基因突变情况不存在差异（P＞0.05）。提示EGFR基因突变与患者的性别及吸烟是存在相关关系。结论ARMS法可有效应用于肺腺癌临床病理石蜡标本中EGFR基因突变检测,吸烟是EGFR突变的重要影响因子。

简介：表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR）是一种上皮来源的在多种肿瘤内普遍表达的跨膜蛋白。近年来针对该受体研发的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR—TKI），如吉非替尼和厄洛替尼已经在部分非小细胞肺癌（non—smallcellcarcinoma，NSCLC）患者中显示出明显的疗效。许多回顾性研究已经证实EGFRTKI疗效与EGFR突变之间存在关联，存在敏感突变的患者经TKI治疗的客观缓解率（RR）在30％以上，而无突变者仅为10％。其中19外显子的缺失突变和21外显子L858R突变为主要的敏感突变，T790M为部分对TKI敏感的患者中常见的继发耐药突变。因此治疗前应进行EGFR突变（mEGFR）的检查，在治疗中仍应持续监测突变的发生，这对于靶向治疗的个体化及社会医疗成本的节约都有着重要的意义。

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简介：复习“基因突变和基因重组”这节内容时主要是通过基于常态下的教学教材,实现学生对基因突变的基本概念的掌握,从而加深对基因突变的内涵和外延的理解.基因重组内容涉及减数分裂过程,这一直是教学的难点,因此在复习过程中教师要注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养,通过实践提高学生的认知能力.

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简介：摘要目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019—2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果，同时结合相关文献进行复习。结果3例患者均为青春期起病，起病症状均为双下肢无力，体格检查均可见高腭弓和狭长脸，肌电图提示肌源性损害。3例患者的肌肉活组织检查（活检）均可见肌营养不良样表现和肌纤维内杆状体结构堆积。病例1 ATP酶染色可见Ⅰ型纤维优势和群组化。基因检测发现病例1存在NEB基因c.21522+3A>G和c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）2种突变；病例2存在c.21522+3A>G和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）复合杂合突变；病例3存在c.21522+3A>G和c.3448A>T（p.K1150*）复合杂合突变。3例患者的NEB基因均存在c.21522+3A>G突变，文献复习发现该突变仅在中国人群中有报道；c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）和c.3448A>T（p.K1150*）经查阅文献目前国内外均无报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南的相关内容，c.21522+3A>G、c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.3448A>T（p.K1150*）和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）均被评级为致病变异。结论杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性，肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变。

简介：摘要目的探讨BRAF V600E基因突变与甲状腺癌超声表现及病变侵袭性之间的关系。方法选取2018年1月至2019年10月在山西省肿瘤医院行甲状腺手术切除、术后病理诊断为甲状腺癌的153例患者为研究对象，其中甲状腺乳头状癌146例。术前进行超声检查，术后利用石蜡包埋组织检测BRAF V600E基因突变。按照BRAF V600E基因检测结果分为突变组与未突变组，比较两组超声特征的差异，并对BRAF V600E基因突变与超声特征、临床病理特征以及颈部淋巴结转移的关系进行logistic回归分析。结果153例甲状腺癌中，130例（85.0%）BRAF V600E基因突变，23例未发生突变。其中146例甲状腺乳头状癌患者中BRAF V600E基因突变128例（87.7%）。BRAF基因突变组病灶与被膜分界不清患者比例高于未突变组，差异有统计学意义[46.9%（60/128）比11.1%（2/18），χ2=8.261，P=0.004]，两组在年龄、性别、结节长径、纵横比、结节位置、内部钙化、内部回声、回声均匀与否、囊实性、结节形态、边界是否清楚、血流信号、癌灶数量、淋巴结是否转移、是否伴结节性甲状腺肿方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。多因素logistic回归分析结果表明，甲状腺病灶与被膜分界是否清晰为BRAF V600E基因突变的独立影响因素（OR=14.400，95% CI 1.847~112.246，P=0.011），病灶大小为甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的独立影响因素（OR=2.714，95% CI 1.335~5.517，P=0.006）。结论甲状腺乳头状癌中，BRAF V600E基因突变和病灶与被膜分界不清有关，而与淋巴结转移无关；病灶大小和淋巴结转移有关。