简介：摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是成年人中最常见的单基因遗传性脑小血管病。随着基因测序技术以及影像学的发展，该疾病越来越被人们所认知。文中根据最近几年的研究进展，从遗传学角度简述了CADASIL患者中NOTCH3基因突变的类型、不同人群突变热点区域与位点以及基因型与表型之间的关联，并对未来该疾病的基因治疗进行了展望。

简介：摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是一种成年起病的遗传性小血管病，由位于染色体19p13区域的NOTCH3基因突变所致。其临床特点包括反复缺血性卒中、进行性认知损害、偏头痛以及精神异常等。近年来的研究表明，NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL的病程、临床表现以及影像学特点均存在联系。文章就NOTCH3基因EGFr区域突变基因型、CADASIL临床表型以及二者的相关性研究进展进行了综述，期望为CADASIL的早期诊断以及发病机制研究提供思路。

简介：无

简介：摘要目的通过meta分析评价颞极和外囊白质高信号(white matter hyperintensities, WMHs)对诊断伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)患者的临床价值。方法检索PubMed、Cochrane、Embase、维普中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据服务平台等数据库，收集颞极和外囊WMHs诊断CADASIL患者的相关文献，检索时限均从建库至2020年4月1日。使用诊断准确性研究质量评价工具QUADAS-2进行文献质量评价。采用Stata 15.1软件进行统计分析，拟合综合受试者工作特征(summary receiver operating characteristic, SROC)曲线，合并诊断效应量，评估颞极和外囊WMHs对CADASIL的诊断价值。结果纳入9篇文献共10项研究，累计880例患者。颞极和外囊WMHs的合并敏感性分别为0.67[95%置信区间(confidence interval, CI)0.54～0.78]和0.84(95% CI 0.72～0.91)，合并特异性分别为0.64(95% CI 0.47～0.78)和0.44(95% CI 0.36～0.53)，合并阳性似然比分别为1.9(95% CI 1.4～2.6)和1.5(95% CI 1.2～1.8)，合并阴性似然比分别为0.51(95% CI 0.42～0.63)和0.37(95% CI 0.20～0.69)，合并诊断优势比分别为4(95% CI 3～5)和4(95% CI 2～9)，SROC曲线下面积分别为0.71(95% CI 0.66～0.74)和0.62(95% CI 0.58～0.66)。结论颞极和外囊WMHs对CADASIL的诊断价值有限，在临床诊断过程中需要综合考虑其他因素。