简介：

简介：摘要：绿色砂石设计主要内容包括确定产品需求、确定生产规模、初步拟定工艺流程和初选设备、工艺流程计算、优化工艺流程和设备选型、加工系统平面布置等。其中工艺流程计算是绿色砂石设计的关键环节，需要综合考虑设备性能、场地大小、地质条件、施工时间要求、设备采购难易程度等因素，进行复杂的工艺流程计算，计算结果直接决定了工艺流程和设备的选择，对砂石加工系统平面布置、工程投资等都有直接影响。基于3DE三维设计平台，研发了砂石工艺流程计算系统。系统可实现对砂石加工系统工艺流程的自动计算分析。同时，本砂石工艺流程计算系统可与三维BIM设计紧密结合，后期可进一步实现砂石加工系统三维正向设计。

简介：摘要目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析，明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料，采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准，3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析，确诊CdLS。患儿1携带NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT错义变异，患儿2携带SMC1A基因c.607A>G错义变异，患儿3携带HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。结论3例患儿均确诊CdLS，并发现了致病基因变异位点，其中NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT及HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道，丰富了CdLS的变异谱。