简介：

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简介：摘要目的探讨非stathmin、βⅢ-tubulin及LRP在非小细胞肺癌组织中的表达及临床意义。方法应用免疫组织化学技术（ElivisionTMplus法），检测NSCLC组织中stathmin、βⅢ-tubulin及LRP的表达情况。结果非小细胞肺癌肺癌（NSCLC）组织中stathmin、βⅢ-tubulin及LRP的阳性表达率较癌旁组织表达明显升高(P<0.05)，且三种蛋白的阳性表达率具有一定的相关性。结论联合检测stathmin、βⅢ-tubulin及LRP蛋白对预测肿瘤的发生、发展以及预后有着重要的意义。

简介：目的：鉴定LRP16与ART-27的相互作用,推测LRP16基因在肿瘤发生、发展中涉及到的信号途径。方法：酵母双杂交系统筛选出ART-27可与LRP16相互作用,采用酵母双杂交回复验证、免疫共沉淀及GSTpull-down等体内、体外方法对二者之间的相互作用进行验证。结果：LRP16与ART-27在体内、体外均可形成复合物。结论：ART-27是LRP16的特异性结合蛋白,二者的相互作用为进一步研究LRP16在胚胎发育及肿瘤发生、发展中的功能及信号传导途径奠定了基础。

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简介：【摘要】目的：探讨筋膜间保留神经的腹腔镜前列腺癌根治术（LRP）对前列腺癌的影响。方法：筛选2023年2月-2023年3月期间本院48例前列腺癌患者作为研究对象，所有患者均在机器人辅助下行筋膜间保留神经的LRP术，从术后3个月、6个月尿控恢复情况、勃起功能恢复情况两个方面分析筋膜间保留神经的LRP术治疗效果。结果：患者术后6个月后尿控功能、性功能逐渐恢复，与术后3个月相比，差异显著（P＜0.05）。结论：筋膜间保留神经的LRP是治疗前列腺癌的有效方式，术后患者尿控功能与性功能恢复良好，有助于帮助患者恢复正常生活，临床应用价值显著。

简介：摘要：目的探究 LＲ P1基因对食管癌细胞增殖和凋亡的影响。方法通过已构建的 amiＲ NA载体靶向沉默 LＲ P1基因，用脂质体 2000转染人食管癌细胞系 EC－ 109，实验分为 3组 (转染空载体 CtrlLＲ P1组、 LＲ P1amiＲ NA－ 3组、转染 LＲ P1amiＲ NA－ 3干扰载体组 )。应用Ｒ eal－ TimePCＲ和免疫组化实验分别检测 LＲ P1mＲ NA和蛋白的相对表达量，应用流式细胞技术检测人食管癌 EC－ 109细胞的凋亡率。结果人食管癌 EC－ 109细胞转染 LＲ P1amiＲ NA－ 3干扰载体后， mＲ NA和蛋白水平均被有效抑制， LＲ P1mＲ NA和蛋白表达水平均下降 ;LＲ P1amiＲ NA－ 3组细胞增殖水平低于转染空载体 CtrlLＲ P1组 (P＜ 0.05)。转染 LＲ P1amiＲ NA－ 3干扰载体对食管癌细胞产生了凋亡效应，且 48h左右凋亡作用达高峰。结论靶向抑制 EC－ 109人食管癌细胞中 LＲ P1基因的表达可显著抑制细胞的增殖，促进细胞的凋亡，进而影响细胞的生物学行为。

简介：摘要PgP糖蛋白和LRP蛋白的表达与肺癌的组织类型、淋巴结有无转移有关，与肺癌组织的分化程度没有相关性。PgP糖蛋白和LRP蛋白的表达与肺癌组织的某些生物学行为有关,对肺癌病人术后选择化疗方案和预后判断，具有重要的指导意义，可作为术后常规检测的指标。

简介：Purpose:Wntpathwayscontrolkeybiologicalprocessesthatpotentiallyimpactontumorprogressionandpatientsurvival.Thepresentstudyanalyzedthepolymorphismoflipoprotein-relatedreceptor5(LRP5)(genewithkeyfunctionsinWntsignaling)anditsimpactontheresponsetochemotherapyandsurvivalofpatientswithadvancedgastriccancer(AGC).Methods:Atotalof107consecutivepatientswithAGCtreatedwithfirst-linechemotherapyofEOFregimenwereenrolledinthepresentretrospectivestudy.Theassociationbetweensinglenucleotidepolymorphism(SNP)ofrs3736228inLRP5andtheclinicaloutcomesofthepatientswasstudied.Results:TheCCgenotypeofrs3736228wassignificantlycorrelatedwithahigherdiseasecontrolratewhencomparedtotheCTandTTgenotypes(89.3%and61.8%,respectively,P<0.001).Aunivariatesurvivalanalysisalsoshowedthattheprogressionfreesurvival(PFS)andoverallsurvival(OS)forthepatientswiththeTCandTTgenotypesofrs3736228wereworsethanforthepatientswiththeCCgenotype(PFS:3.3and6.7months,respectively,HR=0.454,P<0.001;OS:8.1monthsand18.8months,respectively,HR=3.056,P<0.001).AmultivariateCoxmodelincorporatesrs3736228andclinicalfeatures,alsoidentifiedrs3736228wassignificantlyassociatedwiththePFSandOS.Conclusions:OurresultsfirstlyhighlighttheimportanceofLRP5geneofWntpathwayinthetreatmentofAGCandidentifypolymorphismofrs3736228asindependentpredictorofdiseasecontrolrate,PFSandOSinAGCpatientstreatedwithfirst-linechemotherapyofEOFregimenintheChineseHanpopulation.

简介：LRP16以前在乳癌房间作为导致雌激素的基因被识别。到在子宫内膜的癌症(EC)的雌激素和它的功能的效果的LRP16的应答的海角房间仍然是不清楚的。这里，我们证明LRP16基因的信使rna水平和倡导者活动被17beta-estradiol(E2)显著地在雌激素受体高山增加哈(嗯高山哈)-positiveIshikawa人EC房间。尽管Ishikawa细胞的生长率没被LRP16的宫外的表示显然影响，Transwell试金的结果显示出LRP16-overexpressing细胞的侵略能力的近似one-thirdincrease。由于分子的屏蔽，我们观察到E-cadherin的表示，与肿瘤转移联系的一个必要粘附分子，被LRP16镇压。进一步的倡导者分析以一种剂量依赖者方式表明了那LRP16inhibitedE-cadherintransactivation。然而，抑制被雌激素剥夺废除，显示由LRP16requires的E-cadherin抄写的down规定嗯高山哈调停。染色质免疫降水分析表明到E-cadherin倡导者的ERalpha的绑定被LRP16反对，建议那LRP16能防碍嗯调停alpha的抄写。这些结果建议起来由雌激素的LRP16的规定能被在人的EC调整E-cadherin的down涉及侵略生长。

简介：目的研究慢性低氧状态下血脑屏障上β淀粉样蛋白（amyloidD，Aβ）转运体——晚期糖基化终产物受体（RAGE）及低密度脂蛋白受体相关蛋白-1（LRP-1）表达的变化。方法将鼠脑微血管内皮细胞（BMVECs）分别进行正常气体培养（正常对照组）以及24h、36h及48h的低氧培养，用RT—PCR法和WesternBlot法分别检测细胞RAGE和LRP-1mRNA和蛋白的表达。结果低氧24h组RAGEmRNA和蛋白表达低于正常对照组（P〈0．05），低氧48h组RAGEmRNA和蛋白表达高于正常对照组（P〈O．05），低氧24h、36h及48h组RAGEmRNA和蛋白表达呈时间依赖性增高（P〈0．05）；低氧各组LRP-1mRNA和蛋白表达较正常对照组降低，呈时间依赖性（P〈0．05）；RAGE／LRP，1mRNA和蛋白表达呈时间依赖性增高（P〈0．05）。结论在慢性低氧状态下，血脑屏障BMVECs表达RAGE上调，LRP-1下调，RAGE／LRP-1比值增高，推测可能由此增加了Ap的净入脑量。

简介：摘要本研究通过回顾分析一例LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者临床及其家系基因结果，探讨LRP4抗体在肯尼迪病中作用及其家系基因特点；发现该抗体可能为疾病加重因素，亦不能排除合并重症肌无力，家系基因研究发现4位女性携带者。

简介：摘要目的明确1个两例先天性失明患者家系的遗传学病因，为患者的临床诊断以及家系遗传咨询提供依据。方法采集患者及其表型正常父母和姐姐的外周血样，提取基因组DNA。应用全外显子组测序法筛查、Sanger测序法验证LRP5基因变异位点。通过蛋白质功能软件预测、PubMed和相关数据库检索变异位点的致病性。结合患者临床表现和测序结果，根据《遗传变异分类标准与指南》判断候选变异的致病性。结果两例患者均先天性失明且均有多次骨折史，小眼球畸形、角膜不同程度浑浊。1例患者智力正常，另1例存在语言障碍。2例患者LRP5基因均存在c.1007_1015delGTAAGGCAG(p.Cys336X)、c.4400G>A(p.Arg1467Gln)和c.4600C>T(p.Arg1534X)杂合变异。患者母亲检测到c.1007_1015delGTAAGGCAG杂合变异，父亲检测到c.4400G>A、c.4600C>T杂合变异，姐姐未检测到变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，LRP5基因c.1007_1015delGTAAGGCAG(p.Cys336X)和c.4600C>T(p.Arg1534X)变异均判定为致病(PVS1+PM2+PM3，PVS1+PS1+PM2)。结论LRP5基因c.1007_1015delGTAAGGCAG(p.Cys336X)和c.4600C>T(p.Arg1534X)复合杂合变异可能是该家系两例患者骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征的致病原因。

简介：摘要目的分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)一家系的临床表型和基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，收集2019年10月于西安交通大学第一附属医院诊断为FEVR的1个汉族家系2代3名成员。对患者及其父母进行视力、眼压、裂隙灯显微镜和广角荧光素眼底血管造影(FFA)检查，采集3名成员外周血送检，应用高通量测序法筛选致病基因，针对检测出的变异位点进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学协会(ACMG)指南和Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者，男，27岁，裸眼视力(UCVA)右眼1.0，左眼1.2，眼压正常，眼底检查可见双眼颞侧周边部视网膜血管迂曲扩张，FFA示双眼周边视网膜血管扩张成毛刷样改变并有无灌注区形成。先证者母亲51岁，最佳矫正视力(BCVA)双眼均为1.0，眼底检查可见左眼颞侧周边视网膜血管迂曲，FFA示左眼颞侧周边视网膜末梢血管荧光素渗漏。先证者父亲56岁，BCVA双眼均为1.0，眼底可见视盘周围萎缩环及豹纹状眼底，FFA未见眼底血管有明显荧光素渗漏。基因检测结果显示LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)和FSCN2基因c.1495G>A(p.Gly499Ser)2个新的突变位点。根据ACMG指南，c.4110T>G为临床意义未明的变异，Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件预测该变异会对基因或基因产物造成有害影响，REVEL评分为0.93，可能为致病变异。结论LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)可能是引起FEVR的1个新的突变位点，丰富了LRP5基因的突变谱。

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简介：摘要目的探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）基因的两个SNP位点（rs901823和rs3736228）多态性与儿童糖皮质激素性骨质疏松症（glucocorticoids-induced osteoporosis，GIOP）的相关性。方法选择2015年1月至2020年12月在北京爱育华妇儿医院和首都医科大学附属北京儿童医院就诊的87例GIOP患儿作为研究对象，并纳入同期在本院应用糖皮质激素治疗但骨量正常的100例患儿作为对照组。采用毛细管电泳和片段分析（SNaPshot）技术对SNP位点rs901823（T>C）、rs3736228（C>T）进行基因分型，采用定量实时荧光定量聚合酶链式反应检测法测定LPR5基因mRNA的相对表达量。结果对于LRP5基因rs901823位点，GIOP组和对照组的TT、TC、CC基因型分布差异有统计学意义（χ2=14.176，P=0.001）。相对于TT基因型，TC和CC基因型携带者发生GIOP的风险均更高（P<0.05）。对于rs3736228位点，GIOP组和对照组的的CC、CT、TT基因型分布差异有统计学意义（χ2=9.597，P=0.008）。与CC携带者相比，CT基因型携带者发生GIOP的风险显著增加（P<0.05）。GIOP组和对照组的rs901823位点T、C等位基因频率分布差异有统计学意义（χ2=17.298，P<0.001），rs3736228位点的C、T等位基因频率分布差异也有统计学意义（χ2=9.356，P=0.002）。GIOP患儿的LRP5基因mRNA相对表达量为（1.34±0.26），显著低于对照组的LRP5基因mRNA表达量（3.06±0.42）（t=8.248，P<0.001）。在GIOP患儿中，rs901823位点TT、TC、CC基因型患者的LRP5基因mRNA相对表达量两两比较差异有统计学意义（P<0.001）；rs901823位点CC、CT、TT基因型患者的LRP5基因mRNA相对表达量两两比较结果显示，TT组和CT组间差异无统计学意义（P>0.05），但CC组的表达量显著高于CT组和TT组（P<0.05）。结论LRP5基因的rs901823和rs3736228多态性与GIOP的发生具有相关性，可作为预测患儿GIOP的遗传标志。

简介：摘要目的研究1个骨硬化症家系的临床特点和致病基因。方法对1个来自江苏省家系中的6例患者和6名健康家庭成员进行生化指标、骨代谢指标、骨密度检测，并摄胸腰椎正侧位片、颅骨正侧位片、骨盆平片，同时对致病基因低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low-density lipoprotein receptor-related protein 5, LRP5)进行Sanger测序，通过SWISS-MODEL网站预测分析LRP5蛋白构象的变化。结果4例成年患者(1例男性和3例女性)身材高大，均出现下颌骨增大，并且在下颚中央可见腭隆凸。4例患者均未发生过骨折。头颅、下颌骨和骨盆摄片可见颅板增厚，蝶鞍扩大，下颌骨增大和长骨骨皮质增厚。所有患者腰椎、股骨颈以及总髋部的骨密度绝对值相对于同年龄同性别人群均显著增高，不同部位的Z值分别为腰椎2～4 (6.31±4.03) SD、股骨颈(6.56±2.36) SD、总髋部(7.19±2.03) SD。基因测序结果表明，6例患者均携带LRP5基因2号外显子p.Asp111Tyr(c.331G>T; D111Y)的杂合突变，而其他家庭成员均为野生型(c.331G>G; D111D)。突变蛋白构象预测结果显示，此突变位于LRP5基因2号外显子的氨基末端，即LRP5蛋白的第一个β螺旋发生区域。结论LRP5基因的D111Y突变导致了以良性骨密度增加为特征的临床表型，不增加骨折风险。此突变可能通过改变LRP5蛋白的空间结构激活下游的Wnt信号通路，从而促进成骨细胞的分化与成熟，导致骨硬化症的发生。