简介:目的探讨DNA修复基因RAD523'非翻译区(3'-untranslatedregion,3'-UTR)miRNA靶序列单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与广西地区人群肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究,对1002例确诊的HCC新发病例和1013例非肿瘤患者RAD52基因3'-UTR区域miRNA靶序列SNPs(rs1051669、rs1051672、rs7301931和rs7310449)进行基因分型,并分析其基因型频率分布及其与HCC遗传易感性的关系。结果RAD52基因各SNP基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义(P〉0.05)。调整年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素后,未发现各SNP与HCC易感性有关联;分层分析发现,在女性人群中,与携带rs1051669C等位基因相比,TT基因型可显著降低个体罹患HCC的风险(TTvsCT/CC:OR=0.03,95%CI:0.00~0.62,P=0.03);与携带rs1051672G等位基因相比,AA基因型可显著降低个体罹患HCC的风险(AAvsGA/GG:OR=0.03,95%CI:0.01~0.88,P=0.04)。结论RAD52基因3'-UTR区域miRNA靶序列SNPsrs1051669、rs1051672位点可能与广西地区女性人群HCC易感性有关。
简介:摘要目的分析结肠癌全基因组DNA差异甲基化位点(DMS)及差异甲基化基因(DMG)水平,寻找结肠癌相关甲基化基因。方法在山东大学齐鲁医院结肠癌组织标本库中,随机数表法抽取5份结肠癌组织和配对癌旁组织,采用甲基化修饰依赖性内切酶测序法(Methyl-Rad)进行全基因组DNA甲基化测序,Edge R方法筛选DMS,并比较基因组不同功能元件上DMS的分布,对DMS绘制组间甲基化水平差异热图;进一步筛选DMG,对DMG进行Gene Ontology (GO)和Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG)功能富集分析。同时,下载肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库RNA测序数据分析差异表达RNA,将DMG和差异表达RNA共分析获得潜在的结肠癌相关甲基化基因,并采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)和焦磷酸测序方法在30对结肠癌和癌旁组织中进行结肠癌相关甲基化基因的双向验证。基因的表达量和甲基化水平在结肠癌肿瘤组织和癌旁组织的差异采用配对样本的秩和检验进行统计学分析。结果共筛选出132 999个 CCGG和8 487个CCWGG DMS,其中CCGG和CCWGG的DMS主要分布在内含子区,比例分别为50.47%(67 127/132 999)和48.79%(4 141/8 487)。共发现1 359个CCGG和1 052个CCWGG DMG,对DMG进行GO和KEGG功能富集分析。DMG和差异表达RNA共分析发现113个结肠癌相关基因,其中14个基因在结肠癌组织中呈高甲基化且低表达,99个基因呈低甲基化且高表达。RT-qPCR和焦磷酸测序实验证实MAFA-AS1和MS4A18在结肠癌组织中呈高甲基化且低表达,而SMAD1-AS2、ARHGEF3-AS1和LOC440084则呈低甲基化且高表达,与测序结果一致(P<0.05)。结论DNA甲基化为结肠癌提供了潜在的生物标志物,并为结肠癌发生发展的分子机制提供了新的思路。
简介:目的:对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测,探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭,包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母,应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中,17个家庭的43例筛查结果阳性,其中16例听力损失患儿筛查阳性,筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例,GJB2基因235delC位点杂合突变20例,GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点纯合突变2例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变10例,SLC26A4基因2168A〉G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因,适用于大规模群体耳聋基因的筛查,有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断,引入正确的康复干预措施,并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。
简介:摘要:软件开发模型是指软件开发全部过程、活动和任务的结构框架。RAD模型即快速原型模型是软件开发模型的一种。本文首次尝试将软件工程理论应用到工业自动化领域,算是一次大胆尝试革新。工业自动化控制系统引入RAD模型后不仅可以规范设计流程,还可以因为直观的图形而缩短工期,使得现场施工设计人员对整个工程一目了然,从而也节省了工程师大量的宝贵时间。
简介:不久前的一天,84岁的格杰在一件旧衣服的口袋里。发现了一张被自己遗忘了52年之久的罚单。这位英国苏塞克斯郡居民当年在美国费城度假时,一次因为开车超速被当地交警开了罚单。他当时保证,
简介:幽默/创意这把伞上的部分云朵图案使用了特殊的油墨印刷技术。伞面干燥的时候,云朵是白色的,一旦遇水.则显示出彩色图案,大概“风中有朵雨做的云”说的就是它吧。出口公司为SuckUK每把伞售价25英镑。
简介:摘要目的探讨儿童跛行的常见病因和临床特点。方法对52例儿童跛形的临床资料进行回顾性的分析,总结其病因,临床表现,实验室检查,临床疗效及预后。结果以感染为病因21例(40%),外伤18例(34.6%),骨和关节先/后天畸形8例(15.4%)。临床表现复杂多样,本组病例中27例基本治愈,18例显著好转,7例无效,总有效率86.5%。结论儿童跛行病因以感染最多见,其次为外伤,骨和关节先/后天畸形占一定比例。临床疗效及预后较好。