简介：摘要目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46，XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征) 2种最常见46，XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年，于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46，XY DSD患者，包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46，XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性，就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组，并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较，则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL，Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中，35例行腹腔镜下性腺切除术，4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20)，Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势，其中4例性腺位于腹股沟管内，Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后，均继续以女性性别生活，已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似，CAIS患者存在苗勒管遗迹，Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异，并且均有不同程度的性腺迁移趋势。 AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。
简介：ＡＦＡＭＩＬＩＡＬ４６ＸＹＧＯＮＡＤＡＬＤＹＳＧＥＮＥＳＩＳＡＮＤＨＩＧＨＩＮＣＩＤＥＮＣＥＯＦＥＭＢＲＹＯＮＩＣＧＯＮＡＤＡＬＴＵＭＯＲＳＥｈＺｈｅｎｇ；鄂征；ＬｉｕＷｅｉｌｉ；刘伟莉（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ，Ｂｅｉｊｉｎ...
简介：摘要46，XY性发育障碍病因复杂，临床表现异质性大，其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊，难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析，并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。
简介：摘要回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46，XY性发育异常(46，XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46，XY DSD的致病基因，为常染色体显性遗传，有不全外显现象，临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46，XY DSD报道，为46，XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。
简介：目的：总结超声检查对染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例诊断的思路,探讨超声检查在提高该病临床认识和指导治疗中的价值。方法：回顾性分析2011年1月—2015年12月复旦大学附属妇产科医院收治的7例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例,总结患者的病史资料、专科检查及超声等辅助检查、手术情况、术后病理诊断等。结果：7例患者的智力发育均正常,原发闭经,女性第二性征未发育,阴毛腋毛无或稀少,乳房不发育,内外生殖器发育幼稚。超声检查幼稚子宫或缺如,双侧输卵管无或仅为条索状。术中可见子宫发育不良或缺如、输卵管发育欠佳或条索状性腺组织。术后病理诊断3例伴发无性细胞瘤和（或）性腺母细胞瘤。结论：超声检查作为无创检查手段,对筛查46,XY单纯性腺发育不全患者的子宫、卵巢、输卵管、前列腺、精囊、输精管等内生殖器官有无及解剖部位、大小、发育情况、形态结构等有较大优势,在明确诊断、术前检查、术后复查中有重要临床价值。
简介：【摘要】目的：探讨46，XY单纯性腺发育不全患者的围手术期护理方法。方法：通过对一例46，XY单纯性腺发育不全患者进行围手术期护理，总结护理经验。结果：在快速康复理念下，经过精心护理，患者手术顺利，术后3天出院。结论：对于46，XY单纯性腺发育不全患者，应尽早手术治疗，围手术期应遵循快速康复理念，做好患者心理护理，以促进患者身心康复。
简介：摘要目的探讨46，XY性发育异常(DSD)患者的分子诊断方法和临床特点，加深对疾病的认识。方法采用基于多重PCR的AA芯片法和探针捕获法两种靶向二代测序技术，对2009年7月至2021年6月于上海交通大学医学院附属第九人民医院诊治的206例46，XY DSD患者进行基因检测，并对分子诊断明确患者的临床特点进行分析。结果206例患者中，同时有小阴茎、尿道下裂、隐睾三种表型的患者诊断率最高，可达75.28%。患者均有不同程度外生殖器男性化不全表现，其中小阴茎伴有尿道下裂最为常见(87.25%)。81例(39.32%)患者检测为单一基因突变，104例(50.49%)患者存在多个基因突变，21例(10.19%)患者未检测到基因突变。根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南统计致病和可疑致病比例，发现明确分子诊断的有107例，诊断率为51.94%，包括类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)突变40例(37.38%)，雄激素受体(AR)突变36例(33.64%)，类固醇生成因子1(NR5A1)突变18例(16.82%)，17β-羟类固醇脱氢酶3(HSD17B3)突变6例(5.61%)，17α-羟化酶/17，20-裂解酶(CYP17A1)、Wilms肿瘤相关基因1(WT1)、GATA结合蛋白4(GATA4)突变各2例(1.87%)，黄体生成素受体(LHCGR)突变1例(0.93%)。在81例青春期后患者中，29例有乳房发育，其中25例(86.21%)为AR突变。结论46，XY DSD患者的临床表型和分子病因复杂。靶向二代测序具有高通量、高效率、低成本的优势，尤其对遗传异质性较强的46，XY DSD病因诊断具有重要价值。
简介：摘要目的分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1)基因变异/单倍剂量不足所致的46，XY性发育异常(46，XY DSD)患儿的临床特征，以提高医生对此病的认识。方法回顾性收集4例46，XY DSD患儿的病史、体格检查、内分泌功能评估、性腺病理及遗传学资料。结果例1为DMRT1基因变异c.332G>T(P.Arg111Met)杂合错义新发变异，因"闭经"于15岁就诊，外生殖器男性化得分(external masculinization scores, EMS)为0分。DMRT1基因单倍剂量不足3例：9p末端依次存在1.2 Mb、5.1 Mb和6.0 Mb片段缺失，其中例3合并5p区域33.3 Mb重复。3例就诊年龄均在1岁以内，社会性别2例为女性，1例为男性，均因"外生殖器外观异常"就诊，EMS依次为1分、0分、5分。例1和例3内分泌评估提示原发性性腺功能减退，性腺病理均为完全性性腺发育不良，例2提示Leydig细胞功能良好、Sertoil细胞功能欠佳，性腺病理为混合性性腺发育不良。例3在18个月龄诊断为性腺母细胞瘤。例4患儿内分泌评估示睾丸功能正常，暂未同意活检。4例染色体核型均为46，XY。结论在DMRT1基因变异/单倍剂量不足的46，XY DSD患者中，前者初诊年龄偏大，后者就诊年龄偏小，性腺功能可表现为从正常到完全性性腺发育不良。此类患者存在性腺母细胞瘤高风险，且发病年龄小，对性腺发育不良者应及早行性腺活检。
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