简介：<正>随着早孕期一站式唐氏综合征筛查(one-stopclinicforassessmentoffetalrisk,OSCAR)[1]的普及和高分辨率超声诊断仪的广泛应用,11~13+6孕周的超声筛查不仅仅局限于测量胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)的厚度,还可在早孕期筛查明显、严重的颜面部畸形[2]。1胎儿颌面部畸形与染色体及基因异常的关系S.Cicero等[3]对3788例胎儿早孕期超声图像

简介：“亲爱的，想开点儿。你们女人水远都不会对自己的衣橱满意，就像我们也永远找不到完美的新娘、、”每当苏楠对着镜子垂头丧气，油嘴滑舌的小男友就会用以下观点来安慰：“‘发现’总是容易让人激动的，不是吗？等你把它买下来，整天混在一起，就会感到某些地方不合适。相处总是比相爱难，看开点吧!”

简介：目的评价胎儿畸形诊断和处理方法,提出预防出生缺陷儿的措施。方法回顾2007年1月至2009年12月间74例胎儿畸形引产患者临床资料。结果胎儿畸形引产共74例,畸形发生比例前5位依次为：唇腭裂14例（18.92%）,心脏畸形11例（14.86%）,腹裂9例（12.16%）,脑积水7例（9.46%）,脑膨出5例（6.76%）。结论加强产前保健,有利于降低出生缺陷率,提高人口素质。

简介：家长和老师阻止中学生“早恋”的原因有两个：一是担心影响学习；二是担心他们过早的发生“那种”关系。

简介：错误1：一热当三鲜表现：热腾腾的火锅中的美味一夹起来便直接往嘴里送，烫得舌头发麻额头发汗大呼过瘾，并美其名日：“一热当三鲜。”

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿眼部畸形的价值。方法利用超声仪对1300例孕14~40周高龄产妇或产前实验室检查风疹病毒感染者的胎儿眼部结构进行超声成像。结果1300例胎儿中发现先天性白内障2例,胎儿小眼畸形1例(合并单心室,永存动脉干,盆腔异位肾),眼距过窄12例(合并全前脑),无眼畸形1例(合并胎儿小脑下蚓部缺失,小下颌畸形),均经引产后证实。结论超声能直观显示胎儿的眼部结构,是诊断胎儿眼部畸形的首选方法。

简介：先天性无肛直肠畸形是小儿消化道畸形,表现无肛门或伴有瘘道,腹胀、呕吐、排便困难,治疗原则手术。护理术前清洁肠道,术后清创、扩肛。

简介：目的探讨四维超声(four-dimensionalultrasound,4D)即实时三维超声在胎儿手足畸形诊断中的应用价值。方法对16737例胎儿顺序进行二维超声(two-dimensionalultrasound,2D)和4D检查,重点观察胎儿手、足有无发育异常和其他合并畸形。将产前超声检查结果与引产后或产后结果相对照,比较2D与4D对胎儿手足畸形例数检出率、病变细节的检出率及病变部位图像质量。结果经产后或引产后证实有61例120处胎儿手足畸形。2D及4D对胎儿手足畸形的病例检出率分别为77.05%(47/61)、93.44%(57/61),对胎儿手足畸形病变细节的检出率分别为71.67%(86/120)、89.17%(107/120),P值均<0.05,差异均有统计学意义。65.57%病变部位的图像显示质量4D优于2D。结论4D对胎儿手足畸形病例数、病变细节的检出率及病变部位图像质量明显优于2D,具有重要的临床使用价值。

简介：目的提高对双面畸形的认识和产前咨询。方法总结2例双面畸形的临床特征并复习相关文献。结果多普勒超声提示两例胎儿均为双面畸形并知情同意选择终止妊娠。结论双面畸形常合并其他结构发育异常,存活率低,建议早期产前超声筛查便于早期处理。

简介：口腔癌是世界上最常见的10种癌症之一，主要发生于40岁以上的人。口腔癌如能早期发现，治愈率很高。但不幸的是，大多数口腔癌发现时，已是中晚期，预后不良。早期发现口腔癌的关键是自我识别“癌前病变”，特别是其“高危相”以及“早期癌”的特点。

简介：目的探究胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型情况,总结经验并为其早期干预提供资料。方法在2016年1月至2017年10月之间展开本次研究,将该时间段内的50例胎儿心脏畸形案例作为研究对象,对其超声诊断情况进行回顾性分析总结,探究超声诊断的价值和胎儿心脏畸形的临床分型情况。结果胎儿心脏畸形的超声诊断准确率为96.0%,且超声对不同预后的畸形均做出分型,其中轻型心脏畸形的占比最高为36.0%。结论胎儿心脏畸形的超声诊断价值显著,且超声可对其畸形情况做出分型,为临床及时治疗和处理提供参考。

简介：目的回顾性分析双胎胎儿畸形的分类及各类畸形比例,初步探讨双胎中各类畸形的相关因素。方法对双胎合并胎儿畸形的病例,按畸形累及系统、畸形胎儿个数、畸形严重程度及孕妇年龄分组,分析各组畸形的比例,并分析各类畸形与绒毛膜性质、受孕方式及妊娠年龄的关系。结果267例双胎合并畸形的胎儿中,按畸形的系统分组,比例依次为:心血管畸形(27.3%)、神经系统畸形(20.6%)、骨骼肢体畸形(15.7%)、泌尿系统畸形(13.1%)、水肿胎(12.0%)、颜面体表畸形(11.6%)、前腹壁畸形(8.2%)、消化系统畸形(6.0%)及呼吸系统畸形(5.6%)。非致死性畸形155例、致死性畸形112例,双胎之一畸形225例(84.3%)、两胎畸形42例(15.7),双胎非特有畸形244例(91.4%)、双胎特有畸形23例(8.6%)。Logistic多因素分析显示:与单绒毛膜双胎畸形相比,双绒毛膜双胎畸形中泌尿系统畸形比例显著增加(P=0.007);与自然受孕的双胎畸形相比,辅助生育后的双胎畸形中无脑儿比例显著增加(P=0.006)。结论双胎畸形中以心血管畸形比例最大,其次为神经系统畸形,骨骼肢体畸形位于第三;双胎之一畸形比两胎畸形常见;单发畸形比多发畸形常见;双胎非特有畸形比双胎特有畸形常见。

简介：先天性子宫畸形为女性生殖系统常见畸形类型，可导致一系列妇产科并发症：流产、早产、不孕、胎位异常、宫缩乏力及产后出血等。目前宫腹腔镜联合检查是子宫畸形的确诊方法，子宫矫形术多通过宫腔镜来完成。对常见的子宫中隔，电切中隔后生殖预后明显改善。对一些少见的畸形类型，也有了初步的治疗经验，但需要在临床中进一步研究和总结。

简介：患者24岁，主因“停经39“周，胎心监护反应欠佳。”于2016年5月30日10：40急诊入住北京五洲妇儿医院。患者平素月经规律，末次月经2015年8月26日，预产期2016年6月1日。

简介：<正>胎儿后颅窝池畸形是胎儿颅脑畸形中最常见的畸形之一,发生率约为1/5000[1]。常见的后颅窝池畸形主要包括Dandy-Walker综合征、小脑发育不良、Blakeporch囊肿、Arnold-Chiari异常、后颅窝池蛛网膜囊肿和单纯后颅窝池增宽(cistemamagna,CM)。其中Dandy-Walker综合征又包括典型的Dandy-Walker畸形和小脑蚓部发育不良。各种类

简介：目的探讨三维超声诊断胎儿半椎体畸形的价值。方法回顾性分析2012年1月至2016年8月在北京妇产医院经超声诊断的48例胎儿半椎体的病例,包括本院超声筛查诊断的10例和外院来本院会诊的38例,并将三维超声图像与产前或产后影像学检查进行比较。结果在本院筛查病例中胎儿半椎体检出率为0.13‰。48例病例中,单发34例（颈椎l例、胸椎18例、腰椎13例、骶椎2例）,多发14例（胸椎3例、腰椎3例、胸椎合并腰椎6例、腰椎合并骶椎1例、颈椎合并胸椎和腰椎1例）;合并其他畸形16例,无合并畸形32例;足月分娩14例,引产34例。三维超声检查均可见脊柱排列异常,椎体形态改变,与产前或产后影像学检查比较,诊断准确率为91.67%（44/48）。结论三维超声对胎儿半椎体的诊断更准确、直观,是二维超声很好的补充,能为临床诊断、鉴别及预后的评估提供更可靠的依据。

简介：我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。

简介：目的讨论研究超声产前筛查应用于胎儿先天性心脏畸形的诊断价值与临床意义。方法选择本院2017年1月至2018年1月进行超声产前筛查的孕妇600例作为研究对象,回顾分析其各项临床资料,所有产妇均于中孕期接受心脏四腔心、左右室流出道、三血管切面、主动脉弓及动脉导管弓等切面扫查,将结果与引产胎儿尸检结果及新生儿超声心动图结果进行对比。结果600例产妇中共检测出45例胎儿患先天性心脏病,检出患病率为7.5%。先天性心脏复杂畸形符合率100.0%,灵敏度95.7%(45/47),漏诊率4.2%(2/47),包括1例单纯室间隔缺损与1例单纯肺动脉狭窄被漏诊。结论对孕妇进行超声筛查对胎儿先天性心脏畸形的诊断具有较高的准确性。可有效预防和减少复杂先天性心脏畸形胎儿的出生,有效提升出生质量,为指导临床干预提供重要的技术支持。

简介：目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果（1）134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del（21）（qter-p11：）和46,XY,der（22）t（Y,22）（q11;q13.3）,4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%（2/134）。（2）30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%（11/30）;30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常（CMA亦检出病理性CNVs）,余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%（10/29）。（3）11例CNVs,20%（6/30）考虑为良性CNVs,16.7%（5/30）为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%（4/29）。（4）根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形（24例）和泌尿系统畸形合并其他畸形（6例）,孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%（9/24）,其中病理性CNVs为20.8%（5/24）,合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%（2/6）,无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。（5）本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征（renalcystsanddiabetessyndr

简介：目的探讨利用脱细胞异体真皮联合硅凝胶假体植入矫正乳房因聚丙烯酰胺水凝胶取出术造成的继发畸形，并对其早期临床效果做出评价。方法2008年1月至2010年5月期间，共有10例注射式隆乳术后患者在本院进行了脱细胞异体真皮联合硅凝胶假体植入术。脱细胞异体真皮被用于修补和填充胸大肌及乳腺腺体组织缺损，包裹硅凝胶假体的下1／3，以重建乳房下皱襞。结果术后随访12个月，乳房外形满意，无感染、积液等并发症。结论应用脱细胞异体真皮联合硅凝胶假体植入可避免取出乳房内聚丙烯酰胺水凝胶后造成的严重乳房畸形。在严格把握适应证的前提下，可以取得较好的临床效果。