简介：【摘要】目的：研究在孤独症儿童中开展听觉统合训练联合结构化教育对其康复效果的影响。方法：此次研究对象筛选2021年6月至2023年2月期间我医院收治的孤独症儿童120例，通过电脑随机选取方式将入选的儿童分成观察组与对照组，每组中人数各有60例，对照组儿童给予单独听觉统合训练，观察组儿童则开展听觉统合训练联合结构化教育方案，将两种不同干预方案最终取得的临床效果进行详细对比。结果：干预后两组各指标结果比较显示，观察组儿童的孤独症行为改善效果均优于对照组，两组数据结果对比差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：将听觉统合训练联合结构化教育应用于孤独症儿童管理中，可有效提升儿童的认知行为以及遵医行为，改善儿童的孤独症状，减轻疾病对儿童健康及生活造成影响。

简介：摘要目的总结电压依赖性钠通道α2亚基（SCN2A）基因相关癫痫的临床特征及治疗。方法分析1例2019年10月22日就诊于河北省儿童医院、诊断为癫痫的患儿的临床表现和视频脑电图、头颅MRI等检查资料，并对患儿家系血液标本进行全外显子基因检测。结果本例患儿为1岁8个月男性幼儿，自幼发育落后，存在孤独症谱系障碍表现，1岁7个月出现癫痫发作，表现为孤立和成串痉挛发作或全面性强直发作，家系全外显子检测提示患儿SCN2A基因存在c.4543C>T杂合变异，父母均为野生型。患儿应用多种抗癫痫药物治疗效果欠佳，最终加用吡仑帕奈治疗后癫痫发作得到控制。结论SCN2A基因的c.4543C>T杂合变异是患儿的致病原因，该变异可以引起癫痫伴孤独症谱系障碍。SCN2A基因突变的位置以及类型与表型有很强的相关性，尽早明确遗传学病因，有助于患儿的精准治疗。

简介：摘要孤独症谱系障碍(ASD)是一组起病于儿童早期的严重神经发育障碍性疾病。早期识别、早期干预是该领域公认的有效策略。ASD同胞是罹患ASD的高危人群，开展ASD同胞出生后的队列研究，同时构建多中心数据共享机制，是寻找ASD早期诊断相关生物标志物的高效方法。现就目前国内外已开展的ASD同胞前瞻性队列早期行为学及脑影像学研究发现进行综述，以期探讨其在ASD早期发现、早期诊断中的潜在价值。

简介：摘要目的分析康复训练机构孤独症谱系障碍(ASD)、智力发育障碍(IDD)或全面发育迟缓(GDD)儿童早期语言及词汇发展特点，为ASD儿童干预训练的教学词汇提供依据。方法横断面研究。2019年3月至2020年2月，采用自制涵盖名词、动词、副词、形容词及代词共464个词汇的问卷对北京首儿李桥儿童医院康复医学科及北京市顺义区首儿雅稚儿童康复中心75例1~6岁神经发育障碍的ASD患儿(ASD组)、IDD和GDD患儿[发育障碍(DD)组]进行调查，以获取有效沟通词汇；采用《儿童神经心理行为检查量表：2016版》进行发育评估；同期在首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健门诊招募发育正常、智龄相当的37例儿童[典型发展(TD)组]作对照研究。采用秩和检验或χ2检验进行数据分析。结果ASD组儿童31例，月龄36.0(27.0~59.0)个月，智龄20.6(12.0~35.0)个月；DD组儿童44例，月龄37.0(12.0~77.0)个月，智龄24.3(6.0~56.0)个月；TD组37例，月龄20.0(10.0~61.0)个月，智龄21.9(12.0~55.0)个月。3组智龄比较，差异无统计学意义(χ2＝0.718，P＝0.698)。ASD组和DD组总发育商[56(36~83)、68(17~92)]均显著低于TD组[99(79~128)]，差异有统计学意义(χ2＝45.234、48.583，均P<0.001)。ASD组发育评估分量表中的大运动、精细动作、适应能力、语言、社会行为发育商及交流警示行为指数分别为77、52、60、39、52、40；DD组分别为75、64、73、60、60、8。除大运动外，ASD组儿童发育水平均低于DD组儿童，差异均有统计学意义(χ2＝5.763、5.172、11.174、6.108、41.917，均P<0.05)。ASD组、DD组及TD组有效沟通词汇分别为10个、174个、146个，差异有统计学意义(χ2＝12.785，P＝0.002)。ASD组、DD组及TD组儿童能说短语者比例分别为9.7%、29.5%、51.4%，差异有统计学意义(χ2＝13.733，P＝0.001)。ASD组、DD组及TD组有效沟通词汇数量分析：以75%及以上儿童能完成为统计界点，3组有效沟通词汇数量分别为0个、1个、49个；以50%~<75%儿童能完成为统计界点，3组有效沟通词汇数量分别为6个(依次为妈妈、拜拜、爸爸、抱抱、门、不)、187个、71个；以25%~<50%儿童能完成为统计界点，3组有效沟通词汇数量分别为112个、183个、103个，3组有效沟通词汇数量比较，差异有统计学意义(χ2＝456.694，P<0.001)。将ASD组25%以上和TD组50%以上的有效沟通词汇进行匹配，重叠93个，占ASD组78.8%(93/118个)，占TD组77.5%(93/120个)。重叠的有效沟通词汇中，名词占67.7%(63/93个)，动词占26.9%(25/93个)。结论ASD及DD患儿汉语普通话习得词汇与相同智龄TD儿童相似，但ASD儿童的词汇表达和理解能力明显低下；ASD患儿与TD儿童有效沟通词汇在不同百分比上有重叠，这些词汇为优化、筛选训练用词提供了借鉴，选择以名词和动词为主可能有助于ASD患儿提升训练效果。

简介：摘要目的观察低频重复经颅磁刺激(rTMS)对孤独症谱系障碍(ASD)儿童睡眠障碍及异常行为的影响。方法采用随机数字表法将40例ASD患儿分为观察组及对照组，每组20例。2组患儿均给予睡眠行为干预及个体化常规康复训练，观察组在此基础上辅以低频rTMS治疗，磁刺激靶区为左前额叶背外侧皮质区(DLPFC)，刺激频率为1 Hz，每次治疗30 min，每天治疗1次，每周治疗5 d。于治疗前、治疗8周后分别采用孤独症行为检查量表(ABC量表)、儿童孤独症评定量表(CARS量表)及儿童睡眠习惯问卷表(CSHQ量表)对2组患儿进行疗效评定。结果治疗8周后2组患儿CARS、CSHQ评分及ABC总分均较治疗前明显改善(P<0.05)，并且观察组CARS、CSHQ评分及ABC总分[分别为(32.63±4.52)分、(39.65±3.08)分和(74.55±14.67)分]亦显著优于对照组水平(P<0.05)；治疗后2组患儿ABC量表感觉能力、交往能力、运动能力、语言能力及自我照顾能力评分均较治疗前明显下降(P<0.05)，并且观察组感觉能力、交往能力、运动能力及语言能力评分[分别为(12.25±2.94)分、(15.45±2.64)分、(17.05±4.55)分和(13.45±2.83)分]亦显著优于对照组水平(P<0.05)。结论在常规干预基础上辅以低频rTMS能有效改善ASD患儿睡眠障碍，并纠正其异常行为模式，有助于疾病严重程度减轻。

简介：摘要目的了解进行全身麻醉下牙齿治疗的孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）儿童的患龋情况及牙齿治疗内容特点。方法选择2016年4至11月参与中央财政支持的中华口腔医学会“关爱孤独症儿童口腔健康”项目，全身麻醉下进行牙齿治疗的103例ASD患者作为ASD组，病例来源于我国13家口腔专科医院，依据年龄、性别，应用分层倾向评分配比法选择2015年1月至2018年11月在相同13家口腔专科医院接受全身麻醉下牙齿治疗的97名无全身疾病的儿童作为对照（对照组），对两组儿童的龋失补牙数（decay missing filling tooth，DMFT/dmft，DMFT表示恒牙，dmft表示乳牙）和全身麻醉下牙齿治疗的内容进行统计分析。结果ASD组与对照组儿童人均DMFT/dmft［M（Q25，Q75）］分别为0（0，3）/11（8，14）和0（0，3）/9（7，13），两组差异均无统计学意义（P>0.05）。全身麻醉下人均牙齿治疗数量ASD组［13（11，15）颗］显著高于对照组［12（9，14）颗］（P<0.01）；ASD组儿童人均牙髓治疗数量［3（2，6）颗］显著高于对照组［2（1，4）颗］（P<0.05）。结论进行全身麻醉下牙齿治疗的ASD与对照组儿童相比，DMFT/dmft差异无统计学意义，但ASD组儿童全身麻醉下牙齿治疗数量相对更多，龋坏程度相对较重。

简介：摘要目的分析不同性别和年龄的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)儿童症状严重程度和发育水平的差异。方法2018年3月至2019年2月选取18～96月龄ASD儿童(n＝286)为研究对象，采用孤独症行为量表(autism behavior checklist，ABC)和儿童孤独症评定量表(childhood autism rating scale，CARS)评估ASD儿童的症状严重程度，采用Griffiths发育评估量表-中文版(Griffiths mental development scales-Chinese，GDS-C)评估ASD儿童的发育水平。依据性别和年龄分为不同亚组，分析不同亚组ASD症状和发育水平的差异。使用SPSS 23.0统计软件对数据进行统计学分析，资料为非正态分布，两组间比较采用Mann-Whitney U检验，多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验，两变量相关性采用Spearman相关分析。结果ASD男童和ASD女童的ABC总分[52(40，62)分，57(36，67)分，Z＝0.661，P＝0.509]和CARS总分[31(28，35)分，33(27，36)分，Z＝0.672，P＝0.502]差异无统计学意义；GDS-C总商≥70分的ASD男童和ASD女童的ABC总分[43(33，53)分，52(34，58)分，Z＝0.717，P＝0.473]和CARS总分[29(26，32)分，27(26，30)分，Z＝0.212，P＝0.832]差异无统计学意义；GDS-C总商<70分的ASD男童和ASD女童的ABC总分[55(44，67)分，59(40，67)分，Z＝0.067，P＝0.947]和CARS总分[32(30，35)分，34(30，36)分，Z＝0.657，P＝0.511]差异无统计学意义。ASD男童手眼协调[64(52，77)分，60(43，72)分，Z＝2.138，P＝0.033]、表现[68(51，86)分，59(43，68)分，Z＝3.270，P＝0.001]和推理发育商[68(55，91)分，51(33，58)分，Z＝2.686，P＝0.007]均明显高于ASD女童；ASD女童在表现领域存在发育落后比例[35(80%)，124(51%)，χ2＝12.083，P＝0.001]显著高于ASD男童。不同年龄段ASD儿童ABC、CARS总分，GDS-C领域中运动、手眼协调发育商均差异有统计学意义(均P<0.05)，且首诊年龄越大评分越低。首诊年龄与ABC总分(r＝-0.259)，CARS总分(r＝-0.268)，GDS-C总商(r＝-0.127)，运动(r＝-0.275)、手眼协调(r＝-0.213)、表现(r＝-0.160)和推理(r＝-0.307)的发育商均呈负相关(均P<0.05)，与听力语言发育商(r＝0.143)呈正相关(P<0.05)。结论18～96个月ASD儿童症状严重程度无明显性别差异，但ASD男童的部分能区发育水平优于ASD女童；不同首诊年龄的ASD儿童症状程度和发育水平存在差异，首诊年龄与ASD严重程度和发育水平相关。

简介：作为农林学与医学的交叉学科，园艺疗法被证明对儿童孤独症干预效果显著，且无副作用。西方发达国家对园艺治疗关注广泛，已形成相对完善的治疗规范及体系。国内相关实验及临床报道少，且主要集中于对康复花园的设计规划进行探讨，对园艺疗法的其他形式鲜有关注、研究范围狭隘；对园艺疗法的康复机制多集中于心理学及园林设计层面的讨论。值得一提的是，森林疗法在国内研究极少，且常常被纳入环境卫生学科，但从其治疗手段及起效机制来看，应属于广义园艺疗法的范畴，因此也被本文纳入讨论。通过分析园艺疗法的多样形式、多种机制，旨在推动国内儿童孤独症园艺治疗的研究开展，并为临床应用提供更完备的理论依据。

简介：摘要：在基础教育中，语文占据十分重要的地位，在特殊学校中语文也直接影响着培智生的学习能力，能帮助培智生在未来更好地融入社会环境。因此在特殊学校中，教师应高度重视对培智生的语文教学，通过设置科学合理的学习情境，使不同程度的培智生都能学习到真正适合其学习能力的语文知识，在此基础上提升培智生的社会适应能力。通过设置生活化情境，能有效减轻培智生在语文学习中遇到的困难，如培智生普遍存在的理解能力差等问题。从生活化教学的角度入手，给予学生足够的关爱与帮助，使其在语文学习过程中逐步形成独立生活的能力，培养其积极的人生态度。

简介：摘 要：随着孤独症谱系障碍ASD在儿童中患病率逐年上升，孤独症谱系障碍儿童的教育面临着各种困难。随着数字增强现实技术的不断发展和成熟，为孤独症儿童教育提供了新思路：增强现实（AR）技术与传统绘本相结合，利用AR绘本读物对孤独症儿童进行疗愈。本文在现有AR技术和绘本研究的基础上探讨并设计符合孤独症谱系障碍儿童需求的优质AR儿童绘本，尝试总结其设计方法。

简介：【摘要】目的：探究分析医教结合干预对特殊教育中孤独症谱系障碍儿童康复训练的影响。方法：选取我院于2019年7月到2020年10月期间所收治的共计70例孤独症谱系障碍儿童作为本次研究的样本对象，通过电脑随机的划分方式将其划分为两组：观察组以及对照组，每组人数各35例。其中对照组的患儿接受特殊教育学校的专项课程教育康复训练，而观察组的患儿则接受医教结合干预。对比分析两组患儿的ASD发育评分以及患儿亲属对于康复训练效果的满意度情况。结果：接受了医教结合干预的观察组患儿的ASD发育评分显著更高于接受特殊教育学校的专项课程教育康复训练的对照组患儿，比较差异的P值低于0.05，因此两组儿童的对比差异具备统计学上的意义；且观察组患儿的亲属满意度显著更高于对照组患儿，比较差异的P值低于0.05，因此两组亲属满意度的对比差异具备统计学上的意义。结论：对于特殊教育中孤独症谱系障碍儿童采用医教结合干预的形式指导其进行康复训练的效果显著，能有效提高儿童的发育水平，儿童的亲属对于训练效果更为满意，应用价值优秀。

简介：【摘要】目的：探究应用系统提示法干预孤独症谱系障碍（ASD）儿童自发性共同注意的效果。方法：选取27名ASD儿童的主要看护者应用系统提示法对其实施自发性共同注意干预。以《自发性共同注意观测量表》中视线转换、指示与展示三项自发性共同注意行为为观测指标，通过对比被试三项观测指标在基线期（A1）与维持期（A2）及追踪期（A3）中得分的变化，检验干预方案的效果及其维持性与泛化性。结果：经非结构化观测，共有23名被试接受了视线转换行为的干预、全体27名被试接受了指示与展示行为的干预。被试三项自发性共同注意行为在A1的观测轮次分别为 4.48  0.99、4.37  1.08、3.78  0.70，在 A2、 A3 的观测轮次均为3。经统计，被试视线转换行为在 A1、A2、A3的得分分别为 4.54  0.76、9.01  0.72、8.86  0.82，其中，A1与 A2、A3得分的重叠率均为0%，比较差异均有统计学意义（t=-96.949，P

简介：摘要：目的 探讨在孤独症儿童的康复训练过程中实施不同的训练方案对其行为和语言功能的影响。方法 选择我院发育儿科[1]自2021年1月至2022年6月收治的68例孤独症儿童作为参考，按照所给予干预方案的不同将其划分为对照组（常规训练）与研究组（感觉统合训练联合音乐干预），比较两组患儿的临床效果与语言功能评分。结果：研究组患儿的治疗总有效率与各项语言功能的评分均显著高于对照组，该结果的比较具有统计学意义（p＜0.05）。结论 在孤独症儿童的康复训练中，采取感觉统合训练联合音乐干预有助于改善患儿的语言功能，提升其生活质量，帮助其尽快回归社会，可将其用于临床推广。

简介：【摘要】目的：探究应用系统提示法干预孤独症谱系障碍（ASD）儿童自发性共同注意的效果。方法：选取27名ASD儿童的主要看护者应用系统提示法对其实施自发性共同注意干预。以《自发性共同注意观测量表》中视线转换、指示与展示三项自发性共同注意行为为观测指标，通过对比被试三项观测指标在基线期（A1）与维持期（A2）及追踪期（A3）中得分的变化，检验干预方案的效果及其维持性与泛化性。结果：经非结构化观测，共有23名被试接受了视线转换行为的干预、全体27名被试接受了指示与展示行为的干预。被试三项自发性共同注意行为在A1的观测轮次分别为 4.48  0.99、4.37  1.08、3.78  0.70，在 A2、 A3 的观测轮次均为3。经统计，被试视线转换行为在 A1、A2、A3的得分分别为 4.54  0.76、9.01  0.72、8.86  0.82，其中，A1与 A2、A3得分的重叠率均为0%，比较差异均有统计学意义（t=-96.949，P

简介：摘 要：在《培智学校义务教育唱游与律动课程标准》中有明确指出，教学首先要坚持立德树人的总目标，课堂上应培养学生对音乐的欣赏水平，从演唱歌曲中升华情感，和同学们在音乐游戏中体验快乐，培养合作精神，最后进行律动，协调肢体，加强康复训练。而结构化教学法能有效帮助孤独症的孩子完成一系列任务，达成目标。

简介：【摘 要】孤独症是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。在《幼儿园保育教育质量评估指南》中也提出要重视有特殊需要的幼儿，尽可能创造条件让其参与班级活动，给予必要的照料。本文就从集体教学、日常生活、户外游戏、区域游戏及家园配合等方面对孤独症儿童提出一些有效的教育策略。

简介：摘要孤独症谱系障碍是儿童神经精神发育性疾病领域亟需解决的重要疾病，发病率逐年增高，给家庭和社会带来了沉重负担。不同单基因突变模型的功能研究表明稳态突触可塑性受损是导致这些重叠表型的共同机制。视黄酸受体α(retinoic acid receptor α，RARα)通过谷氨酸受体亚基1翻译控制和RARα/ mTOR信号传导途径双向调控神经系统稳态突触可塑性，影响感觉信息整合和情境适应能力，同时通过树突棘生长影响学习记忆功能和神经突触信号网络。这些研究进展提示RARα可能作为调节稳态突触可塑性和改善孤独症谱系障碍症状的潜在药物靶点，有助于临床上对孤独症谱系障碍进行临床分子分型和精准诊治工作。

简介：摘要目的分析父母亲生育年龄等围孕期因素与儿童孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）的关联性。方法本研究采用病例对照研究，选取2018年6月至2019年2月期间就诊于上海市精神卫生中心且被诊断为ASD 的2~6岁儿童（病例组，n=104），对照为同期就诊于上海静安寺街道/上海彭浦新村街道社区卫生服务中心的2~6岁非ASD儿童（对照组，n=149）。采用多因素logistic回归模型分析父母亲年龄等围孕期因素与儿童ASD间的关联性。结果多因素logistic回归分析显示，父亲生育年龄≥35岁（OR=3.65，95% CI=1.19~11.15，P=0.023）、父母亲孕前或孕期患病（OR=3.34，95% CI=1.41~7.94，P=0.006）以及儿童性别为男孩（OR=5.84，95% CI=2.98~11.44，P<0.001）与儿童ASD患病风险增加相关。父亲生育年龄≥35岁的男童比父亲生育年龄<35 岁的男童、父亲生育年龄≥35岁的女童患ASD的风险高，差异具有统计学意义（P=0.005，P=0.006）。结论父亲生育年龄与儿童ASD患病风险相关，且男童中的作用可能更明显，但需要前瞻性、大样本流行病学研究进行验证。

简介：摘要孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种严重的神经发育障碍性疾病，具有多种病因、不同亚型和各种发展轨迹。现有研究表明ASD可能与遗传、环境等因素有关，针对肠道微生物群及其代谢产物与ASD之间关系的研究尚未构成体系，肠道微生物群及其代谢产物可能是ASD发病的一个潜在的影响因素。对甲酚是一种有毒性的小分子代谢物，可通过人体内肠道菌群降解酪氨酸而产生，过量的对甲酚对易感儿童中枢神经系统特定区域的有害影响可能与ASD的病因有关。人体中对甲酚水平的升高可能会重塑肠道菌群，影响多巴胺神经元的功能，诱导ASD样行为。本文就对甲酚在ASD发病机制中的潜在作用及其最新研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、维普中文科技期刊数据库、中国知网(CNKI)和万方数据知识服务平台，搜集有关MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险的病例对照研究(CCS)，检索时限均从建库至2019年6月。由2位研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用Stata 14.0软件进行Meta分析。结果按照本研究设定的文献检索策略，14篇文献纳入本研究，共计纳入患儿4 141例，其中研究组为确诊为孤独症谱系障碍的患儿，共2 024例，对照组为未患遗传性或神经性疾病儿童，共2 117例。本研究Meta分析结果显示：①MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)与ASD发病风险有关(OR＝1.99，95%CI：1.41～2.79，P<0.001)，按研究对象的人群进行进一步分析，结果显示，MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)在高加索人群与ASD发病风险相关(OR＝1.66，95%CI：1.19～2.30，P<0.001)，在亚洲人群与ASD发病风险无关(OR＝2.31，95%CI: 0.93～5.75，P<0.001)。②在纯合子模型(TT vs CC)及杂合子模型(CT vs CC)模型下，MTHFR基因C677T多态性均与ASD发病风险有关(OR＝1.65，95%CI：1.12～2.42，P＝0.011；OR＝1.60, 95%CI：1.26～2.02，P<0.001)。结论高加索地区人群MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险有相关性，但是在亚洲人群中，MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险无关。