怀孕时唐筛的重要性

王海燕

每位准妈妈都希望自己能生下健康聪明的宝宝。怀孕是每个即将成为妈妈的人必经之路，但是怀孕期间可能会出现各种各样的问题，妈妈们必须做好每一步才能保证宝宝安全出生。由于各种因素导致胎儿染色体出现异常后就有可能患有唐氏综合症及其他染色体疾病。故怀孕期间除了需要做各方面检查以外，像唐氏综合症这种先天性疾病的筛查也不可避免。

一、什么是唐筛

唐筛全称唐氏综合症产前筛选检查，是通过抽取孕妇血液，化验母体血清中的uE3（游离雌三醇）、AFP（甲型胎儿蛋白）及β-hCG（人类绒毛膜促性腺激素）的浓度后再结合孕妇年龄、孕周及体重等情况，来判断胎儿患有唐氏综合症或其他神经性缺陷疾病的危险系数^[1]，为下一步是否需要进行明确的诊断提供指标，尽可能避免疾病产生。在我国，大约每20分钟就会有1位唐氏综合症患儿出生^[2]，可见唐氏综合症的发生率极高。唐氏综合症宝宝的出生给妈妈们及整个家庭带来的打击都是巨大的，因此怀孕准妈妈及早进行唐筛并采取相应措施尤为必要。

二、唐氏综合症是什么

我们人体在正常情况下是存在46条共23对染色体的，但是当某些因素导致这些染色体出现异常后，就会引起疾病。而唐氏综合症就是胎儿的第21对染色体比正常的2条染色体多出1条，所以唐氏综合症又被称为21三体综合症^[3]。研究表明，染色体异常的发生率会随着孕妇年龄的增长而明显增加，如35岁以下的孕妇中染色体异常的发生几率为1：1185，而35岁时则高达1：335^[4]，所以35岁以上的高龄孕妇生出唐氏综合症患儿的几率也较大，一般医师强烈建议做染色体检查及直接进行羊膜穿刺检查或绒毛检查。

三、为什么需要进行唐筛

一方面，随着医疗技术不断进步、研究不断深入，研究人员发现尽管唐氏综合症与高龄孕妇（一般是35周岁以上）与有着密切关系，年龄越大、生出唐氏综合症患儿的几率也越高，但是孕有唐氏症胎儿已经不再是高龄孕妇的专利，越来越多年青女性也有可能生出唐氏综合症患儿^[5]。目前调查结果显示，唐氏综合症患儿只有20%出现在高龄孕妇人群，剩余80%的唐氏综合症胎儿都出生于年轻孕妇人群（35周岁以下）^[6]。所以只有高龄孕妇接受唐氏综合症产前筛选检查的话，达不到有效预防唐氏综合症的目的。而唐氏综合症患儿属于先天愚钝，出生时即存在严重的智力问题，同时伴有各种先天性心血管疾病或者其他畸形，具体表现为眼距宽、伸舌样痴呆、外耳小、流涎多等特殊面容，生长发育迟缓，生活完全不能自理，这给患儿的家庭带来了沉重的经济及精神的负担。因此怀孕期间进行唐筛十分重要。

另一方面，部分孕妇由于嫌麻烦或想一次性确诊是否患有唐氏综合症等原因直接选择接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，而这种手段会有感染，羊水渗漏，刺伤脐带或胎盘、血管导致血肿等风险存在，还有可能造成羊膜破裂，导致流产，且费用较高，非必要情况下医师不建议孕妇直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。所以预防胎儿患唐氏综合症最好的方法就是：所有的年青孕妇均进行经济、安全又快捷的唐筛检查，再针对唐筛结果显示危险性高的孕妇进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏综合症，如确诊胎儿患有唐氏综合症，应立即进行引产。

四、什么时候进行唐筛

临床上主要唐筛手段有早期唐筛（NT唐筛）和中期唐筛（也就是上面所说的唐氏综合症产前筛选检查）。其中NT唐筛是指在怀孕的11~13周运用B超手段，观察并测量胎儿颈部透明带（颈部后方皮下积水的空隙）厚度来判断是否患有唐氏综合症的可能，一般染色体异常尤其是唐氏综合症胎儿，颈部透明带会显著增厚；中期唐筛最佳检查时间为怀孕的15~18周。

五、唐筛的准确性

临床发现，通过给予孕妇产前唐筛，唐氏综合症的筛检率可以达到70%左右。妈妈们需要明白的是，唐筛仅能够协助判断胎儿患有唐氏综合症的几率大小，无法确定胎儿是否患上唐氏综合症，简单来说，筛查结果显示阳性时，胎儿患有唐氏综合症的几率略高，但不是说孩子就一定会有唐氏综合症。就像35岁以上的高龄孕妇虽然怀有唐氏综合症胎儿的几率很高，但不表示她们的孩子一定患有唐氏综合症。此外，哪怕所有结果显示阴性，也无法确保胎儿没有患病的可能。只有进行羊膜穿刺检查或绒毛检查后，结果显示正常，将胎儿患有唐氏综合症的可能完全排除。所以若孕妇唐筛检查结果显示阳性，应当立即进行羊膜穿刺检查或绒毛检查^[7]。

六、小结

随着医疗技术的更新换代，目前临床除了唐筛以外，还可以利用无创产前基因检测的手段来筛查唐氏综合征及18、13染色体异常，其中唐氏综合症患儿的检出概率在99%以上。它与唐筛一样，只需抽取孕妇胳膊上的血液即可检查，风险较小。无创产前基因检测不仅对于高龄及唐筛高危的孕妇来说，是除羊膜穿刺检查或绒毛检查以外的另一种新选择，同时对于普通孕妇而言，它也可以作为唐筛方法的更佳选项。总之，不管选择何种方式，妈妈们都应该为了保证能够孕育出健康聪明的宝宝在产前进行唐氏综合症筛选检查。

参考文献

[1]韩璐,尚小娜,于华等.大连地区唐氏筛查孕中期妇女羊水中甲状腺激素水平与PBDEs内暴露关系初探[J].生态毒理学报,2017,12(3):180-190.

[2]袁慧珍,刘艳秋,龙耀等.孕中期唐氏产前筛查及诊断的临床价值分析[J].广东医学,2017,38(z2):35-37.

[3]杨红琳,唐琴,田艾军等.早孕期静脉导管频谱结合遗传学唐氏筛查预测胎儿先天性心脏病的研究[J].中国医师杂志,2018,20(12):1886-1888.

[4]何天文,陈柯艺,唐斌等.20323例孕早期一站式唐氏筛查结果分析[J].国际检验医学杂志,2016,37(1):35-36,39.

[5]宋岩.孕中期唐氏筛查在产前检查中的应用价值[J].当代医药论丛,2018,16(7):200-201.

[6]王玉丰,田秀娟,李志霞等.孕妇唐氏筛查干预状况回顾性调查[J].检验医学与临床,2016,13(23):3344-3345.

[7]涂新枝,段纯,李玉哲等.无创胎儿DNA检测在2949例传统唐氏筛查临界风险孕妇中的应用[J].天津医药,2017,45(2):180-183.