摘要目的探讨原发性长骨骨血管肉瘤的临床、影像表现、治疗方式及预后。方法回顾性分析2014年4月至2018年4月共5例于郑州大学第一附属医院明确病理诊断并治疗的原发性长骨骨血管肉瘤患者资料，其中男3例，女2例，年龄（45.2±3.5）岁（范围：27~79岁）。发病部位：肱骨近段1例，肱骨远端1例，股骨近端2例，股骨远端1例。2例病理性骨折，3例无病理性骨者。针对肿瘤的部位、有无病理性骨折，分别采取病灶刮除和大范围切除治疗，术后根据患者情况给予放疗、化疗。测量并记录病灶长径，记录肿瘤的X线片、CT扫描、MR检查及核医学检查等影像学表现并分析其特点，记录并分析肿瘤病理特点，记录肿瘤的治疗方式并分析治疗效果及预后。结果长骨骨血管肉瘤临床表现为局部疼痛或局部肿胀，缺乏特异性，其影像学表现（X线片、增强CT扫描及MR检查）具有一定特征性，肿瘤病灶长径通常较大，约（6.6±1.2） cm，病灶多为骨髓腔和（或）骨皮质溶骨性骨质破坏，边界模糊，一般无硬化边，可见软组织肿块，增强可见病灶向心性非渐进性充填且不均匀强化或结节状渐进性强化。病理学结果发现骨血管肉瘤病灶的CD31、CD34表达较高，ERG表达阳性率为100%。2例行手术切除后辅助化疗患者生存时间分别为15、37个月，中位生存期为26个月，1例手术切除后行放疗患者存活40个月（至末次随访仍存活），2例单纯手术治疗患者生存时间分别为8个月、30个月，中位生存期为19个月。结论原发性长骨骨血管肉瘤的影像学检查可辅助诊断，ERG为目前确诊该病最具特异性和敏感性的标志物；手术切除目前仍为首选治疗方案，手术联合放疗可适当延长生存期。
