走近血友病

罗建平

血友病是一种比较罕见的遗传性出血性疾病，该疾病的发生率为2.72/10万，所以整体的发病率比较低。这类患者的血液与正常人相比缺少一种明确因子，或者是该种因子的浓度比较低，这就导致在受到外伤之后血液无法在短时间内止住，而且大部分患者都是由于遗传性因素引发的，所以疾病往往会伴随终生。另外由于该疾病的临床症状，患者们又被称之为玻璃人。如果反复出血无法得到及时的治疗，患者还很容易出现关节畸形，如果出血部位比较关键，那么患者还会由于出血量过大而死亡。由于该疾病比较罕见，为了进一步了解该疾病的相关特征，具体进行了以下的科普。

一、血友病如何遗传？

血友病是一种隐性遗传的出血性疾病，主要是通过父母的基因遗传所得到的，也就是说具有血友病基因的女性在怀孕的时候会有50%的几率将血友病的基因遗传下去，如果一个男婴获得了这个带病基因，那么他就是血友病患儿，如果女婴获得了这个基因，那就是致病基因的携带者，女婴不会出现相应的疾病症状，主要原因是由于正常X染色体可以弥补缺陷的基因。

1.血友病患者与正常女性结婚，所生的儿子是正常人，女儿均为携带者。

2.正常男性与女性携带者结婚，所生的儿子有50%的几率，可能患有血友病女儿有50%的机率为血友病携带者。

3.血友病患者和女性携带者结婚所生的女儿为血友病患者以及血友病携带者的几率各为50%，所生儿子患有血友病的几率为50%。

4.男女均为血友病的患者，结婚所生的子女均为血友病患者。

二、血友病主要表现

血友病的患者主要临床表现有以下几种，第一，出血症状主要包括皮下出血，肌肉内出血，拔牙后出血等。第二，关节痉挛、畸形。第三，血尿。第四，口腔内出血。第五，血友病性关节炎。第六，神经症状。其中主要包括肌肉萎缩以及血肿压迫所导致的疼痛和麻木。

三、血友病早期症状

在血友病发生早期患者会出现皮肤和粘膜出血的情况，由于口腔、皮下组织相对来说比较脆弱，很容易受伤，而且血友病患者自身的凝血时间比较长，在受伤之后伤口也不容易愈合。另外一种比较典型的血友病临床表现为关节积血，大部分出现在膝关节、肘、肩位置，由于肌肉出血和血肿会在重症血友病患者身上出现这种情况，大多数都是在创伤和肌肉活动过久之后发生的。

四、血友病相关并发症

血友病患者的相关并发症主要包括以下几种。第一，深部出血，其中包括压迫神经所导致的麻木和疼痛感，出血后的肢体肿胀。第二，关节病变。出血后，关节腔的压力会出现改变，从而引发疼痛，最后会引发关节功能障碍和关节炎。第三，感染。由于血友病患者最主要的治疗方式为输血，所以这样就会增加血制品污染的几率，从而出现感染的情况。

5. 血友病的治疗方式

1.一般止血治疗

一般的止血治疗主要通过抗纤溶药物以及促进血小板聚集的药物进行治疗，针对比较严重的出血情况所引发的关节和肌肉血肿，可以加用绷带或者沙袋进行局部压迫和冷敷止血。

2.药物治疗

可以使用去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性情况。

3.家庭治疗

患者的家庭成员一定要给予患者足够的关爱和呵护，最初应该在医生的指导下进行，随着相关健康指导的进展，家人也要充分的了解相关疾病的知识，并且为患者提供相应的家庭护理。

4.外科治疗

如果存在关节出血的情况，在替代治疗的同时还要进行理疗以及固定治疗，针对反复关节出血而导致关节畸形的患者，可以再补充凝血因子的基础上进行人工关节置换术。

六、如何预防血友病

1.做好婚前检查

　　由于血友病是一种遗传性疾病，要想预防血友病的发生，婚前一定要做好相关检查工作，如果检查结果发现有一方存在是有病或者双方都具有血液病，可以选择不结婚，或者结婚后不生孩子，这样就可以防止孩子患上血友病。

　2.做好产前检查

　　产前检查也是预防血友病的有效方式，如果父母为血友病患者的话，怀孕之后建议进行羊水穿刺，如果羊水穿刺诊断结果发现胎儿是血友病，需要及时的终止妊娠。

3.做基因筛查鉴定

　　血友病患者可以在生育之前做好基因筛查鉴定，并且发现致病的主要基因根据基因情况来选择是否妊娠，这样可以避免生出具有血友病的孩子。

八、如何预防血友病出血

　1.避免受外伤

　　为了进一步预防血友病出血的情况，首先就必须要避免受皮外伤，人们在日常生活当中一定要小心行事，不要被撞到或者摔倒，以免出现出血情况，而且大部分血友病患者都是由于单个关节反复出血而导致疾病的进一步恶化，比较常见的位置为膝关节和肘关节，这种情况需要佩戴护膝等方式来保护反复出血的关节位置。

　2.尽量不要做各种手术

只要是手术就会给患者造成创伤，创伤就会带来出血情况，所以患有血友病的患者尽量避免做手术，如果由于特殊原因必须要做手术的话，一定要提前补充凝血因子，纠正凝血时间，直到伤口愈合为止。而且在用药治疗的时候尽量选择口服药，不要进行注射治疗，如果必须要进行注射的话，也要尽量选择比较小的针头，同时还要配合长时间的压迫止血。

结论：总而言之，血友病会给患者造成身体以及心理的巨大创伤，同时也会影响家庭其他成员的正常生活，所以人们一定要在婚前和产前做好相关的检查，从而降低血友病的发生率。