糖原累积病Ⅱ型一例临床特点及基因分析

摘要目的探讨糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）的诊治要点。方法对海南省儿童医院2017年5月7日收治的GSD Ⅱ患儿1例的临床资料进行回顾性分析。结果患儿以肺炎起病，伴有肌无力，肌酶升高，临床表现不典型。全基因测序检测提示该例患儿的酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因有2个杂合突变，分别为c.871C > T及c.1447G > A，诊断为GSD Ⅱ。结论GSD Ⅱ临床表现不典型，易误诊，早期行全基因检测可能对疾病诊断具有一定帮助。