本研究旨在探讨成人急性髓系白血病（AML）患者npml基因第12外显子突变与预后相关性及其与其他基因突变的相互关系。收集AML患者骨髓或外周血标本，按常规收集患者的病史、症状、体征、相关影象学检查、血常规检查、NAP、动脉血氧饱和度、骨髓常规形态＋活检＋染色体＋荧光原位杂交（FISH）检测bcr-abl融合基因、血清EPO等，按WHO标准诊断分型。抽提DNA，采用等位基因特异性PCR结合测序检测npml突变。结果表明，150名细胞遗传学正常的白血病患者中72例发生npml杂合子基因突变（48％，72／150）。48％的患者存在npmlC基末端的移码突变。npml突变的患者有特定的临床、表型和遗传特点。统计分析显示，npml和nt3ITDs有重要的相互作用。npml突变对诱导治疗有更好的反应，没有fit3ITD突变的患者总存活率提高。多变量分析显示，npml突变和cebpa突变与总存活率（OS）呈正相关，fit3突变与OS呈负相关。结论：npml突变在没有fit3基因突变时，在具有成人正常细胞遗传学的AML患者中是一个良好的独立预后因素。
