简介：摘要难治性重症肌无力是治疗过程中一种难治的状态。大部分患者引起难治的常见原因有：过劳、营养不良、感染、失眠、认知和情感障碍等。仅从疗效不佳的表面看难治状态致临床决断举棋不定难胜其耦。因此甄别“难治”，既可以透过现象看本质，又可以对症下药一石二鸟。

简介：摘要本文报道两例重症肌无力（MG）局部使用肉毒杆菌毒素（BTX）的病例，其中一例为BTX诱发亚临床MG出现临床症状，另一例在MG病情稳定后局部使用BTX安全有效。病例从一正一反两个方面证明，在MG病情活动期时需禁用BTX；当患者MG病情稳定时，因合并症局部使用BTX可使MG患者受益。

简介：摘要目的分析青少年型重症肌无力（MG）患者的临床特征及相关基因变异特点。方法收集2019年6月至2020年5月在中山大学附属第一医院神经内科就诊的青少年型MG患者的临床资料，征得患者知情同意后留取血标本，应用Illumina平台对血标本进行全外显子检测，运用生物信息软件及SPSS 22.0进行数据处理及结果分析。结果根据纳入和排除标准共纳入54例青少年型MG患者，男28例，女26例，起病年龄（3.79±0.89）岁。入组患者中眼肌型患者52例（96.3%），54例患者的MG-ADL评分为（3.44±0.44）分，AChR-Ab抗体滴度为（5.88±2.45）nmol/L。2例患者合并胸腺增生，5例患者有MG家族史。在54例患者中共发现了169个变异基因，其中肌联蛋白titin（TTN）基因变异例数最多，共发生变异17例（31.5%）。TTN基因变异组中，有7例（7/17）患者有眼球固定表现，非变异组中有4例（10.8%）患者出现眼球固定症状，两组比较差异有统计学意义（P=0.016）。突触核包膜蛋白1（SYNE1）和兰尼碱受体1（RYR1）基因变异共7例（13.2%），未发现此类基因变异与MG临床表现的明确关系。结论青少年型MG的好发人群为学龄前儿童，无性别差异，以眼肌型多见。青少年型MG中TTN基因变异比例较高，提示该基因可能是青少年型MG患者的潜在治疗靶点。

简介：摘要总结了2019年度美国重症肌无力（MG）基金会科学会议的主要内容，得出以下结论：肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体阳性MG（MuSK-MG）仍是如今MG研究中的热门领域，MuSK-MG的临床研究、临床药物研究以及基础实验研究均是重点研究内容。胸腺切除术对乙酰胆碱受体抗体阳性MG（AChR-MG）安全有效，对其他类型MG的安全性和有效性有待进一步研究，伴或不伴胸腺瘤的AChR-MG患者均能从胸腺切除术中获益。对MG目前仍缺少特效药物，单克隆抗体药物是MG研究中的有效药物，随着不同作用机制的单克隆抗体药物的出现，MG将会有更好的治疗效果。MG基础实验研究越来越关注B细胞的起源和凋亡异常在MG致病机制中的作用。希望能为国内同仁提供参考。

简介：摘要目的探讨抗乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）和抗肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK-Ab）双阳性重症肌无力（MG）的临床表现、治疗特点及转归。方法回顾2017年8月至2020年11月在中山大学附属第一医院住院的MG患者，共纳入34例MuSK-Ab阳性MG（MuSK-MG）患者、11例双抗体阳性MG（double-antibodies positive MG，DP-MG）和80例AChR-Ab阳性MG（AChR-MG）患者。收集3组患者的临床资料，利用统计学分析DP-MG患者在人口学特征、临床表现和治疗转归等方面与AChR-MG患者和MuSK-MG患者的差异。结果DP-MG组患者的女性比例为7/11，男性比例为4/11，发病年龄为（41±27）年，与AChR-MG组性别分布比较差异有统计学意义（P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组眼外肌受累的比例（8/11和52.9%）低于AChR-MG组（83.8%）（均P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组肌无力危象发生率（6/11和61.8%）高于AChR-MG组（20.0%）（P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组新斯的明试验阳性率（8/11和74.2%）低于AChR-MG组（96.8%），DP-MG组低频重复神经电刺激（RNS）阳性率（5/10）低于AChR-MG组（85.1%）（均P<0.05）。MuSK-Ab滴度与病程呈正相关（r=0.466，P<0.05），症状改善后抗体滴度下降。DP-MG组和MuSK-MG组患者对胆碱酯酶抑制剂的反应性（2/11和9.1%）低于AChR-MG组（66.3%），且两组患者服药后不良反应发生率（5/11和39.4%）高于AChR-MG组（15.0%）（均P<0.05）。4例DP-MG患者术后病理结果显示胸腺增生和胸腺瘤各2例。后续随访发现5例（5/11）DP-MG患者达到最轻微表现状态及以上更好状态。结论DP-MG患者的性别分布、发病年龄、药理学特征和电生理检查与MuSK-MG类似，但DP-MG患者病情严重程度介于AChR-MG和MuSK-MG之间。

简介：摘要近些年，我国交通量不断增长，交通工具也越来越多样，交通道路常年接受这汽车所带来的压力，长期使用后会出现不同程度上的损伤，特别是水泥混凝土路面，损坏的程度会比较明显。水泥混凝土路面出现损坏的情况，将会严重的影响行车安全性和舒适度，为将路面对于行车的承载力功能恢复，常常会选用在水泥混凝土路面加铺沥青，对路面做出修补改建。然而，在我国现阶段，在混凝土路面上加铺沥青层没有形成统一的优化理论和方法，因此在这一项技术的应用上还存在着一些问题，很容易受到旧路面病害的影响，加铺沥青层会有车辙、反射裂缝等问题出现，要对路面进行预防性养护。本文主要针对一般情况下的水泥混凝土沥青加铺层会出现的问题进行分析，针对这些问题提出相应的预防性养护技术。