简介：摘要肌阵挛-肌张力障碍综合征（myoclonus-dystonia syndrome，MDS）是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型，是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征，可伴有一定的精神症状，通常在儿童时期起病，肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的主要致病基因是ε-sarcoglycan基因（SGCE），目前该基因的致病机制尚不清楚。MDS持续进展可致残，给患者及其家属带来极大痛苦。近年来，关于本病的研究有了很大的进展，文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。

简介：摘要分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例，先证者以双下肢水肿为首发表现，伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力，其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力，其中2例伴胸闷、气喘；所有患者体形消瘦、精神运动发育正常。先证者头颅MRI正常，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见破碎红纤维及坏死、再生和核内移肌纤维；全外显子测序未见与疾病相关的基因突变，线粒体基因2代测序发现先证者A3243G突变，1代测序证实该突变与家系内患者共分离。单纯线粒体肌病患者可以心肌病为主要表现，肌电图可呈神经源性改变；对不明原因的以心肌受累为主要表现的患者应考虑线粒体肌病可能，尽早行肌肉病理和基因检查明确诊断。

简介：摘要目的介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系，对其全部成员展开详细调查，并对先证者临床及影像学资料进行分析；采集22名成员的外周静脉血进行PABPN1基因分析。结果家系1成员4代，患者共4例；家系2成员3代，患者共4例。2例先证者分别于50岁、55岁以后出现双眼睑下垂、吞咽困难；家系1先证者伴复视、肌肉萎缩及四肢无力，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见镶边空泡样变肌纤维，胸部CT提示吸入性肺炎，头颅MRI可见脑干对称性白质病变；家系2先证者伴眼肌麻痹及偏侧肢体无力，无复视及肌肉萎缩，肌电图提示肌源性改变，胸部CT正常，头颅MRI提示双侧顶叶、右侧额叶腔隙性梗死。PABPN1基因分析发现2家系被检测患者PABPN1基因三核苷酸(GCN)重复突变，由正常的(GCG)6(GCA)3(GCG)扩增为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)。结论OPMD具有临床异质性，头颅MRI可出现脑干对称性白质病变。国内OPMD患者存在PABPN1基因突变，具体表现为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)重复突变。