简介：摘要氧化应激(OS)是导致血管性认知障碍(VCI)的因素之一。尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶(NOX)产生的活性氧(ROS)是VCI重要的致病分子。VCI的危险因素如高血糖及缺血/再灌注等在上游增加NOX的活化；其他危险因素如高龄、高血压及卒中是NOX依赖ROS产生的下游损伤。VCI的成因包括与NOX相关的危险因素及NOX依赖的ROS导致的细胞损伤。研究表明，抑制NOX活性可减轻认知障碍、降低其发生的危险因素。本文对NOX在VCI中的作用及其机制的研究进展进行综述。

简介：摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。

简介：摘要目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病患者的临床、病理和影像学特征，探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查（活检）的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例呈亚急性发病，8例呈慢性进行性发病，均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L，6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病，检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

简介：摘要基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等，经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论，对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识，以期为提高基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。

简介：摘要遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解，全面准确地采集和评估临床表型，并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略，为后续的跟踪随访奠定基础。

简介：摘要临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告，提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人，则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属，提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享，补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果，因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析，并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。

简介：摘要肌纤维空泡是一种非特异性的骨骼肌病理改变，作为一个病理学术语，可以出现在多种罕见病中，其形成大多与糖、脂肪、蛋白和细胞器自噬有关，少部分形成于糖、脂肪贮积或肌质网腔空泡化。任何肌纤维空泡都可以破坏肌纤维的内部结构，形成各种疾病骨骼肌病理改变的一部分。文中介绍伴随肌纤维空泡疾病的临床和病理特征，重点阐述肌纤维空泡改变在诊断中的价值，要理解这些病理改变还需熟悉其产生的机制。

简介：摘要报道1例右中指富于细胞性血管纤维瘤（CAF）。患者在2020年11月因外伤致右中指肿痛、流血,自行消毒外敷包扎处理,后发现右中指局部肿块并逐渐增大,偶感疼痛,遂住院行手术治疗。术后6个月随访,患者右中指肿瘤无复发,局部感觉正常,日常生活不受影响。

简介：

简介：

简介：摘要:近些年来，我国的科技正在高速发展，云计算、大数据等科技正在影响经济的发展，同时也为企业管理模式的创新工作提供了基础。中石油集团是一家综合性的石油公司，是以跨地区、跨行业、跨国经营的一家企业。现在全球很多头部的是由企业例如壳牌、美孚等都已经建立了自己的财务共享平台，为这些企业占据全球石油行业而准备，中石油集团为了建设综合性国际能源公司应该尽快的建立财务共享服务平台。

简介：随着我国经济的快速发展，刚劲混凝土结构已经普遍应用在工民建行业中，混凝土具有价格低廉、原材料丰富、生产工艺成熟等特点，其使用量越来越大，同时还具有强度等级高、抗压强度高、耐久性能好等优点。混凝土结构由于技术条件的限制，设计考虑不周全及施工质量控制不合格等因素会产生裂缝，裂缝是混凝土结构中普遍的现象。裂缝的存在会影响建筑的美观性，降低混凝土的抗压强度及耐久性。本文对混凝土裂缝的形成机理进行分析，并提出混凝土裂缝开裂防治措施及相关处理办法。

简介：摘要：在现代化建筑工程的管理中，不仅要学会融入现代化的理念，还要选择具备全面能力的项目领导，更要有适应项目变化特点的灵活组织团队，同时科学利用方法途径，坚守安全规范操作，与市场逐步接轨。提高建筑工程项目上的管理水平，最终去实现建筑工程项目的效益最大化。

简介：摘要用电信息采集是智能电网建设的重要内容，也是电力营销中的关键技术之一。现代用电信息采集系统的应用，具有高效性及良好的准确性，提高了电力行业服务水平。现主要针对电力营销中用电信息采集技术的应用及经济性展开分析，以便为其进一步推广提供依据。

简介：摘要目的评估蒽环类和紫杉类联合的NAC对浸润性乳腺癌HER-2的影响。方法选取2016－01～2016－12的80例原发浸润性乳腺癌患者，随机分为研究组与对照组，研究组患者接受以蒽环类和紫杉类联合为基础的NAC，采用JBCS标准和MP标准评价NAC病理反应，对照组采用免疫组织化学方法检测肿瘤组织HER－2蛋白表达，并给与常规治疗。结果根据JBCS标准和MP标准，11.5％的患者获得病理完全反应。在接受NAC患者中，IHC检测HER－2蛋白表达具有明显差异。FISH结果显示，NAC治疗后HER－2IHC评分发生改变的肿瘤仍具有稳定的HER－2基因扩增或非扩增状态。结论以蒽环类和紫杉类为基础的NAC可降低浸润性乳腺癌HER-2蛋白表达水平。

简介：摘要目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析，以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料，采用简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、磁共振严重性评分进行打分，并按性别分组，对不同性别的患者进行组间比较。结果共纳入患者62例，男∶女为1∶1.95，起病年龄（40.35±8.42）岁，主要症状是认知障碍（82.3%，51/62）及运动症状（77.4%，48/62）。全部患者的MMSE评分为（18.79±7.16）分，MoCA评分为（13.96±7.23）分。按性别分组后，男性的MMSE及MoCA评分分别为（22.06±5.31）、（18.08±5.60）分，显著高于女性［分别为（15.53±7.41）分，t=2.954，P=0.006；（10.15±6.26）分，t=3.328，P=0.003］。最常见的影像学特征为双侧非对称的白质改变（100.0%）。磁共振严重性评分为（27.42±11.40）分，其中女性白质病变评分［（22.94±8.39）分］显著高于男性［（17.62±8.74）分，t=-2.221，P<0.05］。62例患者中共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T最为常见，17.9%（10/56）的先证者携带该位点。结论中国CSF1R基因相关性白质脑病患者在临床表现上以进行性运动和认知障碍为主，影像上以双侧非对称的白质改变为核心特征。该病在表型上存在性别差异，女性患者认知障碍及影像改变较男性更为严重。本研究共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T为热点突变。

简介：摘要目的探讨极低出生体重早产儿中小于胎龄儿（small for gestational age infant，SGA）与适于胎龄儿（appropriate for gestational age infant，AGA）营养摄入及骨代谢的差异。方法回顾性分析2015年1月至2020年1月首都医科大学附属北京妇产医院新生儿重症监护病房收治的胎龄<32周、出生体重<1 500 g、生后即入院且存活4周以上的早产儿病例资料，选取SGA组，按1∶1的比例配对同时间住院的AGA组。收集患儿母亲孕期基本情况，早产儿生后第1、2、4周血生化中血清总钙、血磷、血镁、碱性磷酸酶情况，以及营养摄入指标。应用SPSS 22.0统计软件分析营养摄入与骨代谢指标的关系。结果SGA组和AGA组各纳入80例。两组生后2周内低磷血症发生率差异无统计学意义（P>0.05），生后第4周SGA组低磷血症发生率低于AGA组［36.3%（29/80）比56.3%（45/80）］，差异有统计学意义（P<0.05）；生后第2周、第4周SGA组碱性磷酸酶>500 U/L比例均高于AGA组［16.3%（13/80）比1.3%（1/80），21.3%（17/80）比2.5%（2/80）］，差异有统计学意义（P<0.05）；两组血清镁差异无统计学意义（P>0.05）。SGA组延迟开奶发生率高于AGA组［67.5%（54/80）比26.2%（21/80）］，肠外营养时间长于AGA组［（49.4±14.4）d比（40.5±18.2）d］，热卡摄入和肠内营养增长均较AGA组慢，差异有统计学意义（P<0.05）。结论极低出生体重早产儿中SGA较AGA营养摄入更差，更易发生骨代谢异常。

简介：摘要:电力变压器的预防性试验方法是保证试验数据正确性的前提，而试验数据是对决定变压器能否安全运行重要的判断性依据，因此，对试验现场的环境、每个试验项目的试验方法、油色谱的取油样、连接试验线的正确性、试验过程的加压等每个环节，严格把握，才能对预防性试验的各项数据进行综合性判断、分析，而得出结论。

简介：摘要目的探讨成年原发性肾病综合征（PNS）合并甲状腺功能（简称甲功）异常患者的临床特征及其相关性，以期通过临床资料早期鉴别可能合并甲功异常的高危成年PNS患者。方法回顾性分析2015年3月至2017年12月长治医学院附属和济医院101例成年PNS患者的临床资料。将患者按甲功进行分组，甲功正常67例（甲功正常组）；甲功异常34例（甲功异常组），其中低三碘甲状腺原氨酸（T3）综合征9例，亚临床甲状腺功能减退（甲减）25例。比较患者的临床资料，并分析促甲状腺激素（TSH）与24 h尿蛋白、血白蛋白和收缩压的相关性。结果成年PNS患者甲功异常发生率为33.66%（34/101），其中膜性肾病21例，微小病变型肾病8例，IgA肾病4例，膜增生性肾炎1例。甲功异常组24 h尿蛋白明显高于甲功正常组[（8.76 ± 3.62）g比（6.96 ± 3.43）g]，白蛋白明显低于甲功正常组[（21.82 ± 4.89）g/L比（24.49 ± 4.14）g/L]，差异有统计学意义（P<0.05或<0.01）；两组性别构成、年龄、病程、收缩压、舒张压、体质量指数、血红蛋白、血小板、肌酐、胱抑素C、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、纤维蛋白原、补体C3、IgG、IgM、IgA、PNS类型和合并症比较差异无统计学意义（P>0.05）。亚组分析结果显示，甲功异常组亚临床甲减患者收缩压明显高于甲功正常组和甲功异常组低T3综合征患者[（148.16 ± 18.09）mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa）比（139.55 ± 18.77）和（127.78 ± 16.81）mmHg]，24 h尿蛋白明显高于甲功正常组[（9.00 ± 3.64）g比（6.96 ± 3.43）g]，白蛋白明显低于甲功正常组[（21.71 ± 5.26）g/L比（24.49 ± 4.14）g/L]，差异有统计学意义（P<0.05）。Pearson相关分析结果显示，TSH与24 h尿蛋白和收缩压无相关性（r = 0.193和0.072，P = 0.053和0.472）；TSH与白蛋白呈负相关（r = - 0.340，P = 0.001）。结论成年PNS合并甲功异常患者，膜性肾病最多，微小病变型肾病次之；合并亚临床甲减的成年PNS患者收缩压明显高于甲功正常和低T3综合征患者。成年PNS患者血白蛋白越低，可能越容易合并甲功异常。

简介：摘要目的探讨帕金森病(PD)患者伴发体位性低血压(OH)的特点及其对认知功能的影响。方法连续收集北京天坛医院210例PD患者，记录人口学资料及临床特征。测量患者的立卧位血压，按照是否伴发OH分为PD伴发OH(PD-OH)组和PD不伴发OH(PD-NOH)组。采用简易精神状态检查量表(MMSE)和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评价患者的认知功能。结果在210例PD患者中，68例伴发OH，OH的发生率为32.4%。PD-OH组与PD-NOH组相比，年龄更大[(69.7±8.9)岁比(62.1±11.3)岁]，病程更长[5.0 (3.0～8.0)年比4.0 (2.0～6.0)年]，合并糖尿病的患者更多(30.9%比17.4%)，空腹血糖更高[(5.3±1.1)mmol/L比(5.0±1.0)mmol/L]，糖化血红蛋白水平更高[(6.1±0.9)%比(5.7±0.7)%]，H-Y分期更高[2.5 (2.0～3.0)期比2.0 (1.5～2.5)期](P<0.05)。PD-OH组患者MMSE量表总分及MoCA量表总分均较PD-NOH组明显下降[(25.1±4.9)分比(26.8±4.0)分；(19.4±5.4)分比(21.4±5.3)分](P<0.05)。两组患者MMSE量表各分项评分比较，PD-OH组患者注意力和计算力[(3.7±1.7)分比(4.2±1.3)分]、延迟回忆[(2.1±1.0)分比(2.5±0.8)分]及图形复制评分[(0.6±0.5)分比(0.7±0.5)分]均明显下降(P<0.05)。MoCA量表各分项评分比较，PD-OH组患者视空间和执行功能[(2.4±1.6)分比(2.9±1.7)分]、延迟回忆力评分[(1.3±1.4)分比(2.3±1.6)分]较PD-NOH组明显下降(P<0.05)。Logistic回归分析显示，年龄(OR＝1.061，95%CI：1.022～1.102，P＝0.002)和MoCA量表的延迟回忆评分(OR＝0.690，95%CI：0.498～0.955，P＝0.025)是PD-OH的独立相关因素。结论PD-OH患者年龄更大，病程更长，病情更重，合并糖尿病更多、程度更重，高龄是PD-OH的独立相关因素。PD-OH患者认知功能明显受损，延迟回忆下降是PD-OH的独立相关因素。