简介：摘要目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型。方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料，并对患儿进行随访，对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析。结果9例患儿中男4例、女5例，起病年龄1岁~3岁2月龄。首发症状为肌阵挛者4例，肌张力障碍者5例。病程中，9例均有肌阵挛症状，8例有肌张力障碍症状。8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动。6例病程中曾有下肢突然抖动一下，导致步态不稳甚至跌倒。肌张力障碍症状表现为行走姿势异常，其中5例右下肢受累，3例左下肢受累。3例有阳性家族史。9例患儿智力发育均正常。发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常，肌电图及头颅磁共振成像正常。基因结果示9例携带SGCE基因变异，其中3例为移码变异，2例为无义变异，2例为错义变异，1例为大片段缺失变异，1例为剪切位点变异；7例为遗传性变异，均为父源，2例为新生变异。治疗上，8例加用美多芭口服，6例肌阵挛较前有所减少，走路姿势不同程度改善。4例加用硝西泮，2例有效。结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征，多在幼儿期或学龄前期起病，肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状。非癫痫性肌阵挛是其突出症状，且有上肢优势特点。绝大多数病程中伴肌张力障碍，部分肌张力障碍可自行缓解。SGCE基因为母源印记基因，遗传性变异多为父源。

简介：摘要患儿　女，9岁，因"肢体无力2年3个月余，加重7个月"就诊。临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力，病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病，后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病。基因检测发现FHL1基因c.311G>A，p.C104T，为已知杂合新生致病性变异，进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色，发现胞质内蓝紫色包涵体，最终确诊还原体肌病。