简介：摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者，男，19岁，汉族，该患者表现周期性麻痹，发作时血钾低，家族中其父亲及爷爷有类似症状，通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H)，先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹，为患者将来的遗传咨询提供参考，并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。

简介：摘要家族性低钾性周期性麻痹临床罕见，报告1个低钾性周期性麻痹家系，该家系患病成员均为男性，主要表现为肢体乏力，反复低血钾，但发病频率、起病年龄和严重程度有所不同，基因检测提示SCN4A基因变异（突变位点R669H）。该位点突变在国内所报道的家系中未见报道。通过该家系分析，以提高临床医生对该病的认识。

简介：无

简介：摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者，男，19岁，汉族，该患者表现周期性麻痹，发作时血钾低，家族中其父亲及爷爷有类似症状，通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H)，先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹，为患者将来的遗传咨询提供参考，并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。

简介：摘要垂体促甲状腺激素（TSH）细胞腺瘤是临床罕见的垂体腺瘤类型。本文报道1例合并周期性麻痹及雄激素异常升高的患者，以反复四肢麻痛、活动障碍起病，进而发现血钾低、睾酮水平显著升高，甲状腺激素明显升高而TSH水平未被抑制，垂体磁共振成像（MRI）提示垂体腺瘤，诊断为垂体TSH细胞腺瘤。完善术前准备后行手术治疗，术后甲状腺功能恢复正常，垂体MRI未见肿瘤残留及复发。

简介：摘要目的探究正常糖代谢人群血尿酸（SUA）水平与胰岛素原（PI）的关系，评估SUA对早期胰岛β细胞功能的影响。方法收集2018年4至12月于海南省海口市和万宁市经75 g口服葡萄糖耐量试验确认的999例糖代谢正常的成年人，其中男337例，女662例，平均年龄（44.45±12.97）岁。所有受试者均接受问卷调查，并检测SUA、空腹血糖、空腹胰岛素等生化指标。采用空腹PI（FPI）、FPI/胰岛素比值（FPI/I）评估胰岛β细胞功能，稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）评估胰岛素抵抗程度。将受试者根据SUA水平四分位分为4组：组1（SUA<283 μmol/L，246例），组2（283 μmol/L≤SUA<336 μmol/L，249例），组3（336 μmol/L≤SUA<400 μmol/L，253例）和组4（SUA≥400 μmol/L，251例），各组间临床指标的差异采用方差分析和秩和检验进行比较。运用多重线性回归模型分析SUA对胰岛β细胞功能指标的影响。结果共有190例被诊断为高尿酸血症，其中男性159例，女性31例。高尿酸水平组（组4）FPI、FPI/I明显高于低尿酸水平组（组1）［13.43（13.34）和9.26（7.96）pmol/L；0.25（0.20）和0.19（0.20），均P<0.01］。校正年龄、性别、体质指数、腰围、空腹血糖、空腹胰岛素、HOMA-IR等干扰因素后，多重线性回归分析显示，SUA仍与FPI水平呈正相关（β=0.013，P<0.01）。SUA每升高100 μmol/L，总体受试者FPI平均升高1.3 pmol/L。性别分层后，无论男女亚组在校正各类混杂因素后，SUA仍与FPI呈正相关（男性 β=0.014，P<0.05；女性 β=0.010，P<0.01），而和FPI/I无明显相关性（P>0.05）。结论糖代谢正常人群SUA和FPI呈线性正相关，应及早关注高尿酸血症患者早期胰岛β细胞功能变化。