简介：摘要乳腺癌是威胁女性身心健康的最常见肿瘤，具有明显的家族遗传倾向，主要伴有BRCA1和BRCA2遗传基因突变。为全面理解BRCA1/2遗传突变的乳腺癌，本文对2012年至今的文献进行检索与分析，系统综述了BRCA1/2基因结构与功能、致病突变位点、在不同种族中的致病变异率、相关诊疗方案和相关患者预防筛查。乳腺癌致病机制中BRCA1/2基因的作用，可体现于不同人种的致病突变分布情况、临床特征及突变位点等方面的差异。
BRCA1/2突变在乳腺癌发生发展过程中作用的最新进展
