简介：

简介：摘要目的回顾分析我院肺炎患儿支气管肺泡灌洗液中常见病毒、细菌及真菌的分布情况，为小儿肺炎经验性用药提供病原学依据。方法纳入2019年1月至2019年12月期间在广东省妇幼保健院住院诊疗的肺炎患儿，分析患儿支气管肺泡灌洗液中常见病毒、细菌及真菌的检出率在不同年龄组、重症和非重症肺炎之间分布是否存在差异。结果共纳入782例患儿，其中重症组190例，非重症组592例。所有患儿中检测出一种及一种以上病原体的病例有628人(80.3%)，共检出1044株病原体，其中病毒678株(64.9%)，肺炎支原体238株(22.8%)，细菌118株(11.3%)，真菌10株(1.0%)。检出率最高的病原体为巨细胞病毒(Human Cytomegalovirus, HCMV) (30.8%)、其次为肺炎支原体(Mycoplasma Pneumoniae, MP)(30.4%)、EB病毒(Epstein-Barr Virus, EBV)(19.1%)、呼吸道合胞病毒(Respiratory Syncytial Virus, RSV)(18.3%)、鼻病毒(Rhinovirus, RV)(11.9%)、人博卡病毒(Human Boca Virus, HBoV)(6.3%)。细菌中检出率最高是肺炎链球菌(20株，2.6%)、大肠埃希菌(18株，2.3%)和金黄色葡萄球菌(18株，2.3%)。结论小儿肺炎主要由病毒引起，HCMV和RSV是婴儿期肺炎的主要病毒病原，肺炎链球菌为首要细菌病原，MP在不同年龄段出现阶梯式增长，学龄组检出率最高。HCMV、RSV和肺炎克雷伯杆菌是重症肺炎重要病原体。

简介：摘要黏膜黑色素瘤是黑色素瘤中一种罕见且具有侵袭性的亚型，预后较差。在我国，黏膜黑色素瘤比例高达22.6%，是黑色素瘤诊断的主要亚型之一。随着下一代测序技术的不断发展，我们对黏膜黑色素瘤基因变异谱的了解逐渐深入。本文总结了黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展，对黏膜黑色素瘤的主要驱动基因突变、结构变异及基因融合特征进行论述，有助于对该疾病的发病机制有更加深入的了解。

简介：摘要目的基于新型冠状病毒（SARS-CoV-2）在56 ℃加热30 min的灭活条件，探讨该条件下对于血清酶学项目检测结果的影响。方法采用完全随机化原则选取2021年1月于连云港市第二人民医院体检的健康人群50例作为研究对象，其中男性28例、女性22例，年龄（43.2±9.5）岁。基于配对设计的实验应用AU5800全自动生化分析仪分别检测灭活前和灭活后血清中淀粉酶（amylase，AMY）、丙氨酸氨基转移酶（alanine aminotransferase，ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（aspartate aminotransferase，AST）、碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）、γ-谷氨酰转肽酶（γ-glutamyl transpeptidase，GGT）、乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenation enzyme，LDH）、腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）和α-L-岩藻糖苷酶（α-L-fucosidase，AFU）等8个酶学项目，分别比较其灭活前后检测结果的差异，并采用Bland-Altman图对检测结果进行一致性分析。结果与灭活前的结果相比，灭活后ALT、AST、ALP、GGT、LDH、ADA、AFU的检测结果显著降低［ALT：19.00（12.75，22.60）U/L比14.50（10.75，20.25）U/L，Z=-5.978，P＜0.05；AST：20.00（18.00，23.25）U/L比19.00（17.00，23.00）U/L，Z=-4.286，P＜0.05；ALP：（85.68±36.11）U/L比（49.34±30.17）U/L，t=6.853，P＜0.05；GGT：（22.14±10.20）U/L比（21.38±10.14）U/L，t=3.817，P＜0.05；LDH：（154.40±24.34）U/L比（147.80±23.07）U/L，t=3.786，P＜0.05；ADA：（8.61±2.22）U/L比（6.58±2.59）U/L，t=8.117，P＜0.05；AFU：（25.64±6.29）U/L比（13.84±8.38）U/L，t=10.200，P＜0.05］，且Bland-Altman图分析显示上述酶学项目灭活前后结果不具有一致性。而血清AMY的检测结果在灭活前与灭活后差异无统计学意义［66.00（58.75，87.00）U/L比67.00（58.75，87.25）U/L，Z=-0.725，P=0.468 7］。结论56 ℃加热30 min的条件对部分血清酶学项目的测定结果具有显著影响。因此，实验室使用该条件处理临床样本时，需采取必要的措施以校正检测结果。

简介：摘要：近年来，我国城市化水平不断提升，城市建筑业也随之不断发展，不同类型的城市建筑伫立于城市间，为城市的发展提供了必要的空间。上海作为中国经济发展最好的城市之一，其城市化进程飞快，从而导致了土地资源的紧张状况。在这种情况下，土地资源的使用与增量被严格控制，城市更新愈发得到重视。如何优化城市土地资源结构，满足大众的需求，使更新片区重新焕发活力，成为了建筑行业的研究中心。本文将针对上述情况，从城市更新进程中的建筑学研究入手，分析其发展现状、面临的问题，以及提供一些发展策略。

简介：摘要目的明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)。方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异，用直接检测变异的方法对胚胎进行PGT检测，同时筛查囊胚的染色体非整倍体情况。在孕期对胎儿羊水样本进行染色体检查和基因诊断。在分娩后对胎盘的不同部位进行染色体检测。结果先证者携带COL1A1基因c.544-2A>G杂合变异，其双亲均未查见同样的变异。PGT检测提示，该家系的3个囊胚中，1个为纯合野生型，但携带有16p13.3-11.2区重复(嵌合体)，其余两个胚胎均携带杂合变异。经遗传咨询后，移植纯合野生型囊胚，羊水检测结果提示胎儿染色体正常且未携带致病变异。胎盘不同部位的染色体拷贝数变异检测提示拷贝数正常。结论对于患有单基因病的家系，在明确其致病变异后，可用直接检测变异位点的方法进行PGT检测，之后必须进行产前诊断。