简介:摘要耳聋,也称为听力障碍,是一种相当普遍的感觉类疾病,主要表现为不同程度的听力丧失。其中由于遗传因素导致的耳聋被称为遗传性耳聋,大约占全部耳聋患者的50%。迄今为止已经发现了约99个常染色隐性遗传基因和67个常染色体显性遗传基因与耳聋相关。本文主要就导致遗传性耳聋突变基因及其编码蛋白的功能进行综述。
非综合征型遗传性耳聋相关致病基因的研究进展