简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在流产或死胎原因分析中的应用价值及流产或死胎与染色体异常的关系。方法采用CMA技术对流产绒毛或死胎组织进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测。结果824例流产或死胎样本检测成功率100%，染色体异常381例(46.2%)，其中数目异常312例(81.9%)，结构异常66例(17.3%)，单亲二倍体(uniparental disomy, UPD)3例(0.8%)。数目异常中占比最大的为非整倍体，共287例(92.0%)，以16-三体和Turner综合征最为多见，分别为41例(13.1%)和63例(20.2%)。66例染色体结构异常中，26例(39.4%)发生拷贝数重复，20例(30.3%)发生拷贝数缺失，20例(30.3%)发生拷贝数重复伴缺失，其中33例检出临床致病的可能性大。结论CMA是诊断流产或死胎病因的一种可靠、稳定、高分辨的技术。胚胎染色体数目异常是引起临床流产的主要遗传因素，其中以非整倍体变异最为常见。

简介：摘要目的探讨输尿管狭窄中骨形成蛋白4(Bmp4)及DNA结合抑制物2(Id2)蛋白的表达及其相关性。方法选取2017年1月至2020年12月本院收治的80例泌尿外科手术患者，将其分为对照组(37例)和病例组(43例)，对照组的组织取自于肾癌、肾盂癌根治术中切除的正常输尿管组织；病例组组织取自于输尿管狭窄段切除端端吻合术标本。应用Western blot检测Bmp4蛋白及Id2蛋白在输尿管狭窄组织及正常输尿管组织中的表达。结果两组的Bmp4及Id2蛋白表达率均为100%。病例组的Bmp4蛋白表达量低于对照组，差异有统计学意义[(0.40±0.15)vs.(0.71±0.14)，t＝-8.971，P<0.05]。病例组的Id2蛋白表达量低于对照组，差异有统计学意义[(0.39±0.15) vs.(0.80±0.17)，t＝-10.929，P<0.05]。Bmp4及Id2蛋白的表达量与性别、输尿管上、中、下段及吸烟均无相关性(均P>0.05)。Spearman秩相关分析显示，输尿管狭窄组织中Bmp4蛋白与Id2蛋白表达量呈正相关(rs＝0.653，P<0.05)。结论Bmp4、Id2与输尿管狭窄形成有相关性，Bmp4可通过Id2信号通路影响输尿管狭窄的形成。