简介：摘要下腔静脉滤器能有效预防下肢深静脉血栓形成而导致的肺血栓栓塞症，在临床上已得到广泛应用，但与其相关的并发症并不少见。目前常见的并发症包括滤器滤丝穿出下腔静脉、滤器倾斜、滤器回收钩穿出、滤器断裂、腔静脉缩窄、梗阻、穿孔、消化道出血、心律失常等。在临床工作中，需规范下腔静脉滤器回收的操作步骤、严格把握滤器置入与回收的适应证和禁忌证，尽可能减少滤器相关并发症的发生，并对已发生的并发症积极干预，提高下腔静脉滤器治疗的安全性。

简介：摘要尿源性脓毒血症是一种因泌尿系感染引起的全身感染性疾病，起病急骤，病情凶险，严重者可危及患者生命，临床对其进行早期诊断和及时处理对尿源性脓毒血症的生存预后起着至关重要的作用。本文就国内外关于尿源性脓毒血症的诊断、发病机制、治疗及预防的最新进展作一综述。

简介：摘要目的对2例中国汉族成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）患者进行突变检测，对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA，通过全外显子组测序（WES）进行致病突变筛查；针对检出的可能引起RNA剪接异常的疑似致病变异，构建Minigene分析变异对于剪接的影响，进而确定其致病性。结果在先证者1中发现可能影响剪接的杂合变异：COL1A1：c.858+1_858+5delGTAAG；先证者2同时存在COL1A2的两个变异，一个为可能引起异常剪接的杂合变异c.1405-7C>T，另一个为杂合错义变异c.2972G>T（p.G991V）。Minigene实验分析证实家系1的变异导致COL1A1基因第12外显子发生跳跃，家系2变异位点c.1405-7C>T对COL1A2的转录后剪接没有影响。先证者2的COL1A2基因的G991为一个高度保守的氨基酸，经生物信息学分析c.2972G>T（p.G991V）可能为真正的OI致病变异。结论先证者1的COL1A1剪接位点变异c.858+1_858+5delGTAAG是导致OI的致病性变异；排除先证者2中COL1A2变异c.1405-7C>T的致病性，确定COL1A2基因变异c.2972G>T（p.G991V）为先证者2的致病原因。针对WES提示的剪接变异进行Minigene分析，不仅实现了突变致病性鉴定，丰富了OI的突变谱，而且为患者产前诊断和后续机制研究奠定了基础。

简介：摘要心血管疾病并发症是糖尿病患者致死的主要原因之一。研究显示对传统心血管危险因素，如高血糖、高低密度脂蛋白胆固醇、高血压、糖尿病肾病和不良的生活方式进行干预不能大幅度降低1型糖尿病（T1DM）患者的死亡率。近年来多项研究探索了新的T1DM心血管并发症相关危险因素，包括血糖波动、低血糖、胰岛素抵抗、严重的糖尿病视网膜病变、心脏自身免疫和抑郁状态。如何早期诊断、早期干预心血管并发症相关危险因素，是T1DM心血管并发症管理需要关注的重要问题。

简介：摘要分析糖尿病足患者血清中胰岛素水平与外周血管病变发生之间的关系。研究发现，高胰岛素血症组空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FIns）、中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）均高于非高胰岛素血症组。Pearson相关分析显示，NLR与HOMA-IR呈正相关（r=0.430，P<0.05）；Logistic回归分析显示，FBG、FIns、NLR、HOMA-IR均是糖尿病足外周血管病变的危险因素。2型糖尿病足患者高胰岛素血症与外周血管病变的发生具有相关性。