简介：摘要目的探讨ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复扩展突变患者的临床表型与遗传学特征。方法研究对象为中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心2005—2017年收集的1 689例临床拟诊为脊髓小脑性共济失调（SCAs）的患者。首先排除其SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA基因动态突变，之后对ATXN8OS基因非编码区CTA/CTG三核苷酸重复序列进行分析检测，并与100名健康对照进行对比。针对携带扩展突变的患者进行临床表型及遗传特征分析。结果共发现有21例患者携带异常扩展的ATXN8OS基因CTA/CTG重复序列，其中CTA/CTG三核苷酸重复扩展≥80次者18例，常见首发症状为走路不稳，逐渐出现言语不清、饮水呛咳，4例患者伴有头部或肢体震颤；CTA/CTG三核苷酸重复扩展70~79次者3例，首发症状为走路不稳，逐渐出现言语不清，尚无饮水呛咳，不伴有震颤。100名健康对照的ATXN8OS基因CTA/CTG重复扩展为19~42次。头颅MRI检查21例患者除1例显示胼胝体发育不良外，其余均显示中到重度小脑萎缩，部分患者脑干轻度萎缩。结论携带ATXN8OS基因CTA/CTG重复扩展突变的大部分SCA患者具有共济失调、构音障碍等临床表型，头部MRI显示明显小脑萎缩，提示该突变与SCA8基因相关。
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