简介：摘要目的探讨早孕期(胎龄为11～13＋6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT)，对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法根据孕妇入院时的顺序编号，采用随机数字表简单随机抽样方法，选取2016—2018年于中国人民解放军联勤保障部队第901医院最终活产的198例高龄孕妇的单胎妊娠胎儿为研究对象。198例高龄孕妇接受早孕期胎儿NT超声检测与胎儿DNA的NIPT。以多学科协作诊疗团队(MDT)专家根据新生儿临床表现及相关检查结果做出诊断，作为诊断胎儿DSD的"金标准"，计算早孕期胎儿NT、胎儿DNA的NIPT及二者联合检测对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度、特异度及准确度。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有受试儿监护人知情同意，并且签署临床研究知情同意书。结果本组198例胎儿中，28例经MDT综合评估，最终被诊断为DSD。①早孕期胎儿NT超声检测对诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为89.3%，特异度为71.2%，准确度为73.7%。②胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为85.7%，特异度为78.2%，准确度为79.3%。③早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为96.4%，特异度为88.2%，准确度为89.4%。结论早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT，对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值。由于本研究仅为单中心研究，纳入样本量较小，早孕期胎儿NT联合胎儿DNA的NIPT对诊断高龄孕妇胎儿DSD的价值，尚待大样本、多中心、随机对照试验进一步证实。

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简介：摘要目的探讨胎儿肝局灶性结节性增生（FNH）的产前超声声像图特征、诊断要点，分析其妊娠结局。方法回顾性分析2004年至2019年在联勤保障部队第九〇一医院、安徽医科大学第二附属医院、南方医科大学附属深圳妇幼保健院产前超声怀疑FNH 6例胎儿的基本资料，包括产前产后超声表现、实验室检查及妊娠转归，总结声像图特征及临床指导意见。结果6例胎儿产前超声均表现为肝内低回声肿块样病灶，形状规则，边界清晰，多呈椭圆形，未见明显包膜，彩色多普勒血流成像可见肝内血管在病灶内正常走行。6例胎儿均足月活产，其中1例于出生后14 d手术治疗，病理检查证实为FNH。余5例于出生后2个月内复查，肝内可见偏高回声病灶，边界清晰，内可见血管穿行。后期超声随访6例胎儿肝病灶逐渐缩小至消失，均未合并其他异常。结论肿块样病灶内肝血管穿行是产前超声诊断胎儿FNH的重要线索。

简介：摘要【内容简介】　胎儿肝局灶性结节性增生属于非真性肿瘤，发病机制尚不十分明确，多数学者认为是肝内异常大动脉血管形成，肝细胞损伤以及血液灌注异常，引起局部肝细胞反应性瘤样增生。虽然胎儿期罕见，却与胎儿期其他肝占位的影像学表现有着一定的重叠性，产前明确诊断是目前比较棘手的问题。该病通常没有症状及并发症，也无恶变可能，如果胎儿没有伴随其他畸形，一般妊娠结局良好。胎儿肝占位性病变虽然是临床上较为少见的一类胎儿异常，临床结局各异，但对其进行鉴别诊断，可为临床评估预后与处理提供依据。本视频对胎儿肝局灶性结节性增生进行了简单概述，从组织胚胎学角度阐述了胎肝的发生过程，从超声角度阐述了这一疾病的发展过程，阐述了追踪随访病变的转归与胎儿出生后的临床结局，并讨论了其声像图特点以及与其他疾病相鉴别的要点。