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KCNQ2基因及其相关疾病

作者：许艳杨琳(审校者) 程国强(审校者)
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《国际儿科学杂志》 2020年第04期
机构：复旦大学附属儿科医院分子诊断中心，上海　201102 ,上海市出生缺陷防治重点实验室，上海　201102 ,复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海　201102

简介：摘要KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。
标签： KCNQ2相关疾病良性家族性新生儿惊厥1型早期婴儿癫痫性脑病7型致病变异

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KCNQ2基因突变致婴儿癫痫伴游走性局灶性发作二例

作者：许艳胡兰周也群程国强
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2020年第04期
机构：复旦大学附属儿科医院分子诊断中心，上海　201102,复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海　201102

简介：摘要报告2例KCNQ2基因突变导致新生儿癫痫伴游走性局灶性发作。患儿均于新生儿期出现惊厥，视频脑电图监测到多灶起始的局灶性发作及游走性发作，多种抗癫痫药治疗效果差，1例5月龄时死亡，1例7月龄停止抽搐，但存在精神发育迟缓。
标签：癫痫婴儿，新生游走性局灶性发作 KCNQ2基因

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