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体细胞PRKACA基因变异致原发性色素结节性肾上腺皮质病1例

作者：许钰英李燕虹陈秋莉马华梅张军郭松
学科：医药卫生 >
创建时间：2023-03-15
出处：《中华儿科杂志》 2023年第01期
机构：中山大学附属第一医院儿科，广州　510080

简介：摘要患儿男，7岁2月龄，因“生长停滞伴体重增长明显1年余”就诊，有典型的非促肾上腺皮质激素依赖性皮质醇增多症的临床表现及实验室检查特点，小剂量-大剂量地塞米松序贯试验提示反常性尿质醇增高。经肾上腺影像学检查及组织病理结果诊断为原发性色素结节性肾上腺皮质病，肾上腺组织基因检测发现PRKACA基因拷贝数重复变异，但在患儿和父母外周血中没有发现该基因变异。
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