简介：摘要目的探讨在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)中，等位基因映射识别技术(mapping allele with resolved carrier status，MaReCs)对于鉴别染色体平衡易位携带者胚胎易位携带状态的价值。方法采用MaReCs技术对25例相互易位和15例罗氏易位携带者的囊胚进行检测，经过遗传咨询后择期移植可移植的囊胚，孕16～20周行羊水穿刺检查胎儿染色体，比较MaReCs检测与羊水检查结果的一致性。结果相互易位组和罗氏易位组囊胚的染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的正常率差异无统计学意义(28.6% vs. 32.0 %，P>0.05)；分别有12例(48%)相互易位和8例(53.3%)罗氏易位携带者获得了胚胎易位携带状态的结果。已妊娠的11例羊水穿刺检测结果均与MaReCs结果一致。结论MaReCs是一种区分平衡易位携带者胚胎易位携带状态的可靠方法，可帮助一定比例的携带者选择完全正常的胚胎移植，减少平衡易位向子代的传递。

简介：摘要目的探讨原发性心脏血管肉瘤（primary cardiac angiosarcoma，PCAS）临床病理及遗传学特点。方法收集河南省人民医院确诊的PCAS共9例，采用免疫组织化学和二代测序技术检测蛋白和基因突变情况。结果本组患者男性7例，女性2例；年龄18~53岁；6例位于右心房，2例位于心包，1例位于右房室沟。9例伴心包积液，3例伴胸腔积液，4例伴肺多发转移。细胞学见肿瘤细胞呈腺样、乳头状排列，上皮样形态，酷似腺癌细胞；组织学见肿瘤组织呈高-中等分化，见不规则血管腔样结构，瘤细胞鞋钉样或乳头状，部分区域呈片状、束状排列，细胞胖梭形，核深染不规则，异型性明显，病理性核分裂象易见；免疫标记显示肿瘤细胞强表达CD34、CD31、ERG。伴多发肺转移结节和浆膜腔积液病例存在TP53错义突变（p.R273C），且肿瘤细胞p53蛋白强阳性。结论PCAS早期即存在浆膜腔积液和肺多发转移，组织形态呈高-中等分化，细胞学极易误诊为腺癌，免疫组织化学有助于鉴别诊断；且TP53突变可能与肿瘤的高侵袭性生物学行为相关。

简介：摘要目的探讨菊形团形成性胶质神经元肿瘤(RGNT)的影像学表现及其病理基础。方法回顾性分析河南省人民医院自2010年1月至2019年9月经手术病理证实的7例RGNT患者影像学及病理资料，并对其影像学表现与病理表现进行对照分析。结果7例患者中单发病灶6例，4例位于小脑蚓部及其周围区域(其中2例累及松果体区、顶盖)，2例位于第四脑室内；多发病灶1例，病灶分别位于第三脑室及侧脑室内。7例患者病灶均为以囊变为主的囊实性肿块，位于小脑蚓部及其周围区域者呈多囊性改变，位于脑室内者呈单囊性改变。CT平扫肿瘤囊变区呈低密度影，MRI呈稍长T1、长T2信号；实性部分密度/信号不均，增强扫描呈中等或明显强化。影像与病理结果对照研究后发现，肿块密度/信号改变与手术病理标本所见的囊变、出血、钙化相对应，囊性区域的信号改变与肿瘤的黏液基质成分以及陈旧出血改变相一致，肿瘤强化方式与肿瘤实性成分的分布及血供程度密切相关。结论RGNT的影像学表现能够在一定程度上反映出其病理改变，结合其特定的发病部位，有助于提高术前诊断的准确性。