简介：摘要目的利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组检测到的突变基因进行交集，对交集结果进行Phenolyzer分析，筛选巨指(趾)症的致病基因，并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证，明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点，对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析，以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较，观察目标蛋白表达情况。结果根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果，筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因，突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K)；21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R)，其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现，病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

简介：摘要：浅埋煤层组采空区气体监测与防灭火预警系统研究着重于全面覆盖的监测网络设计，通过精准选点、明确细化监测参数以及精确选型配置，确保数据准确可靠。系统采用火灾精准监测与检测技术，结合风险评估模型优化和智能预警应用，有效预防火灾风险。系统通过性能优化、成本精细管理和用户体验改进，实现效能提升和价值最大化。

简介：摘要目的比较组合压配型桡骨头假体置换与切开复位钢板螺钉内固定治疗成人Mason Ⅲ型桡骨头骨折的临床疗效。方法对2012年1月至2019年12月首都医科大学附属北京友谊医院收治的64例成人Mason Ⅲ型桡骨头骨折患者临床资料进行回顾性分析。男18例，女46例；年龄32~58岁，平均45.7岁。根据治疗方式不同分为2组：内固定组(mini钢板螺钉内固定32例）和置换组(组配型人工桡骨头假体置换32例）。末次随访时记录并比较肘关节外翻角度、肘关节活动范围、肘关节功能Mayo评分以及疼痛视觉模拟(VAS)评分，以评价术后疗效。结果内固定组和置换组患者术前一般资料比较差异均无统计学意义（P>0.05），具有可比性。所有患者术后获8~48个月（平均18.7个月）随访。内固定组和置换组手术时间分别为（81.4±8.2）、（68.9±7.3）min，差异有统计学意义（P<0.05）。末次随访时内固定组和置换组屈伸角度分别为95°~125°、100°~140°；旋转角度分别为135.3°±11.2°、143.5°±12.8°，Mayo评分分别为（79.2±3.8）、（83.4±3.9）分，以上项目置换组均优于内固定组，差异均有统计学意义（P<0.05）。内固定组术前和末次随访时疼痛VAS分别为（7.6±0.7）、（0.9±0.7）分；置换组术前和末次随访时疼痛VAS分别为（7.9±0.8）分、（0.7±0.6）分，两组组内术前与末次随访时比较差异均有统计学意义（P<0.05）。切口均一期愈合，术后无感染。内固定组出现内固定松动伴尺神经炎症状1例；置换组出现假体周围吸收但无假体松动1例。结论人工桡骨头置换和切开复位内固定手术治疗成人Mason Ⅲ型桡骨头骨折均可获得满意疗效，但桡骨头置换效果更佳。