简介:摘要为了解浙江省幼儿园儿童发育性协调障碍(DCD)的情况,于2019年6至12月在浙江省11个地级市采取分层随机抽样法抽取200个普通幼儿园,并在其各年级中分层整群抽取1 000个班级,共38 900名儿童作为研究对象。应用中文版小龄儿童发育性协调障碍问卷及自行设计调查问卷对研究对象进行DCD筛查,回收有效问卷36 807份,6.50%(2 391/36 807)儿童DCD筛查呈阳性。分析结果显示,儿童方面:男性、年龄≤5岁、超重或肥胖、左利手、共患运动或发育障碍性疾病、早产儿是儿童DCD的危险因素;父母家庭方面:母亲孕龄<20岁、母亲孕前超重或肥胖、父母中低文化水平、直系家庭、家庭收入低是儿童DCD的危险因素,建议针对相关危险因素及早开展预防与干预。
简介:摘要目的分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法对患儿进行高通量捕获测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在第11外显子c.1421_1422insTGAATTTTCTGAGGAGG-CTGAAAGT(p.Leu483*)杂合变异,其父母均未携带相同变异,提示为新发变异。结论ASXL3基因第11外显子c.1421_1422insTGAATTTTCTGAGGAGGCTGAAAGT(p.Leu483*)变异可能是该例Bainbridge-Ropers综合征患儿的遗传学病因,新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。