简介:摘要目的探讨Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(fatty acid oxidation disorders,FAOD)筛查与诊断中的应用价值。方法采用回顾性病例对照研究方法,以常州地区2015年4月至2021年4月出生的163 500例活产新生儿作为研究对象,分别采用2种模式进行FAOD筛查与诊断。(1)传统模式:所有新生儿足跟采血进行串联质谱(tandem mass spectrum,TMS)筛查,初筛阳性者召回复查,并进行二代测序(next generation sequencing,NGS)基因包检测及其他鉴别诊断。(2)Neoseq模式:对传统模式确诊病例(真阳性组)、TMS初筛结果阴性样本(初筛阴性组)以及TMS初筛假阳性样本(初筛假阳性组)进行Neoseq检测分析。比较分析2种模式对FAOD的检出率、额外发现、报告周期等参数。对数据采用描述性统计方法进行分析。结果(1)FAOD的筛查和诊断情况:基于传统模式筛查诊断18例FAOD确诊病例,本地区FAOD发病率为1/9 083。TMS初筛阳性率为0.55%(907/163 500),复查阳性率为0.04%(73/163 500),阳性预测值为2.0%(18/907),阳性召回样本中98%(889/907)为假阳性。(2)Neoseq筛查效果:①18例确诊病例中的16例检测到致病基因突变,2种筛查模式的突变位点符合率为16/18。2例确诊病例Neoseq未检出,包括1例β-酮硫解酶缺乏检出1个致病性突变位点,1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症未检出致病性突变。②在57例TMS初筛假阳性样本中,Neoseq均未发现致病基因突变。③100例TMS初筛阴性样本中,Neoseq额外检出1例DUOX2杂合突变,1例MTTL1半合子突变。④18例样本采用传统模式的中位报告周期为43.5 d(28.0~104.0 d),而采用Neoseq模式则为12.0 d(10.0~15.0 d)。结论Neoseq对于FAOD的检出率较高。Neoseq同步TMS筛查,可降低FAOD生化筛查的假阳性率;可在较短时间明确遗传学病因,缩短疾病诊断周期;同时可拓展生化筛查以外的病种。
简介:摘要:在传统的数学教学中加入综合实践活动模块,对于小学数学教育而言是一种创新,更是难得的突破。综合实践活动的开展不只是单纯的实践探究,更为核心的在于所开展的活动是否具有一定的深度,有内容、有深度的活动对于学生的学习来说才具有自我提升的价值。反观过去传统的数学实践活动,教师一味将关注力放在活动的表面形式以及活动结果上,忽略了学生在参与过程中的表现和问题。而在创新教育、引领教育的快速迭代下,一系列优质的教学方式开始涌现,并被广泛应用于实践教学,教师也在此环境下不断提升自我专业化程度,以更具创造性、引领性的育人观培养学生的综合学习素养,使其在实践活动中充分发散数学创新思维、提升数学专业能力。这种创造性的转变和突破性的飞跃是促成小学数学综合实践活动深度融入课堂的核心驱动力,也是助力学生增强数学知识、提升数学能力的重要基石。
简介:摘要电子病案已发展为病案管理现代化趋势。本文主要分析电子病案的管理中具有的缺乏同一标准、电子签名的真实性、可靠性受到质疑,信息破坏与泄露的风险,医师缺乏责任心等诸多问题。在今后的发展中,应将相关法规完善,统一电子病案标准,提高硬件设施,切实加强医护者病案质量与安全教育培训等策略,为电子病案的实施提供保障。
简介:【摘要】欣逢戚国淦先生九十寿诞,回想起自己从1979年拜师戚先生门下作研究生,又于1987年再度师从先生攻读博士学位,数十年中修身治学受惠于先生,如寸草难报三春晖,不胜缕述。作为不才弟子,在此只能略记一二,以表寸心。