简介：摘要胃的胃肠间质瘤（GIST）由于缺乏典型的临床症状及影像学表现，临床上易误诊为胃的其他肿瘤。在临床诊治过程中，临床医师应充分认识胃GIST的特征，把握其与其他胃肿瘤的鉴别要点，以多学科综合治疗团队模式为主导，力争做到精准诊疗。本文通过浅析胃GIST误诊原因及其鉴别诊断，旨在提高胃GIST术前诊断准确率，降低误诊率，提高胃GIST诊治水平。

简介：摘要胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。有10%~15%的GIST不存在C-kit/PDGFRA基因突变，称为野生型GIST，其分子机制和临床特征与C-kit/PDGFRA突变型GIST存在显著差异。根据发病机制的不同，野生型GIST可分为SDH缺陷型、NF1相关性、BRAF突变型、KRAS突变型以及四重野生型GIST。本文对不同野生型GIST临床特征与靶向治疗进行综述，以期为临床实践提供参考。

简介：无

简介：摘要目的探讨散发型多原发胃肠间质瘤（GIST）的临床病理特征及预后。方法采用回顾性队列研究方法，病例纳入标准：（1）术后病理确诊为GIST；（2）单发或散发型多原发者（散发型GIST定义为除家族性和综合征相关GIST外的原发GIST，多原发GIST定义为同一患者GIST个数≥2个，且无证据表明肿瘤为复发或转移）；（3）临床病理资料完整者。收集2010年1月至2020年12月期间，于华中科技大学同济医学院附属协和医院行外科手术治疗的原发GIST患者完整病例资料，排除肿瘤复发或伴远处转移、以及伴发其他恶性肿瘤者后，根据GIST原发数量将患者分为散发性多原发GIST组和单原发GIST组。观察指标包括两组临床和肿瘤病理数据及预后的比较。结果本研究共纳入1 200例原发GIST患者，男性628例（52.3%），女性572例（47.7%），发病中位年龄58（19~93）岁。1 165例（97.1%）为单发GIST，35例（2.9%）为散发型多原发GIST。35例散发型多原发GIST组中，有3例（8.6%）首发症状为反酸，比例高于单发GIST组（22/1 165，1.9%），差异有统计学意义（χ2=7.437，P=0.006）。两组患者其他临床特征的差异无统计学意义（均P>0.05）。散发型多原发GIST组患者共包含80个原发肿瘤。与单发GIST组相比，散发型多原发GIST组肿瘤原发于胃的比例更高[87.5%（70/80）比59.1%（689/1 165）]、组织学为梭形细胞型的比例更低[85.0%（68/80）比93.7%（1 092/1 165）]、CD34阳性比例更高[97.5%（78/80）比87.6%（1 021/1 165）]、肿瘤最大径更小[最大径≤2.0 cm：61.2%（49/80）比28.8%（335/1 165）]、核分裂象更小[≤5个/50高倍视野（HPF）：93.8%（75/80）比74.5%（868/1 165）]、危险度更低[极低危：60.0%（48/80）比23.3%（271/1 165）]，差异均有统计学意义（均P<0.05）。散发型多原发组和单发GIST组的3年无复发生存率（RFS）分别为96.6%和89.3%（P=0.160），3年总体生存率（OS）分别为100.0%和92.8%（P=0.088），差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论散发型多原发GIST以多个肿瘤同时原发于胃最为常见。与单发GIST相比，散发型多原发GIST肿瘤最大径和核分裂象较小，两组患者预后相当。

简介：摘要目的探讨合并消化道恶性肿瘤的胃间质瘤临床病理特征与预后。方法采用回顾性队列研究方法。收集2002年1月至2021年12月华中科技大学同济医学院附属协和医院收治的1 163例原发胃间质瘤患者的临床病理资料；男606例，女557例；年龄为59（20~94）岁。1 163例患者中，合并其他消化道恶性肿瘤129例，设为合并组；未合并其他消化道恶性肿瘤1 034例，设为无合并组。观察指标：（1）患者临床病理特征。（2）手术治疗与术后并发症情况。（3）随访和生存情况。（4）预后影响因素分析。采用门诊复查、电话及网络平台等方式进行随访，随访内容为患者生存情况。总生存时间定义为手术治疗至末次随访或结局事件（如死亡、失访等）发生时间。随访时间截至2022年1月。正态分布的计量资料以x±s表示，偏态分布的计量资料以M（范围）表示。计数资料以绝对数表示，组间比较采用χ²检验。等级资料比较采用非参数Mann-Whitney U检验。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并计算生存率，Log-rank检验进行生存分析。单因素和多因素分析采用COX比例风险模型。结果（1）患者临床病理特征。129例合并组患者中，合并胃癌81例、食管癌39例、结肠癌8例、直肠癌1例。合并组原发胃间质瘤患者的性别（男、女），年龄（≤60岁、>60岁），术前发生临床症状（无、有），胃间质瘤肿瘤长径（<2 cm、2~5 cm、5~10 cm、>10 cm），核分裂象计数（<5个/50高倍视野、5~10个/50高倍视野、>10个/50高倍视野），细胞增殖指数Ki-67（≤5%、>5%），改良美国国立卫生研究院（NIH）危险度分级（极低危、低危、中危、高危），胃间质瘤肿瘤坏死（无、有），伊马替尼辅助治疗（无、有），免疫组织化学检测指标DOG-1（阳性、阴性），CD34（阳性、阴性）分别为92、37例，30、99例，9、120例，114、10、3、2例，126、1、2例，122、2例，112、8、5、4例，129、0例，121、8例，118、3例，117、12例；无合并组患者上述指标分别为514、520例，585、449例，194、840例，383、360、201、90例，799、155、80例，851、143例，337、308、192、197例，960、74例，769、265例，850、80例，990、44例；两组患者上述指标比较，差异均有统计学意义（χ²=21.46、51.11、11.06，Z=-10.27、-5.34，χ²=15.94，Z=-10.61，χ²=9.86、24.10、5.52、6.37，P<0.05）。1 163例患者中，12例术前拟诊为胃间质瘤（合并组），1例术前胃镜及病理学检查确诊为胃间质瘤（合并组）；1 150例均为术中探查或术后病理学检查确诊。（2）手术治疗与术后并发症情况。合并组129例患者中，行开放手术72例，行腹腔镜或胸腔镜手术57例（中转开放手术3例）。无合并组1 034例患者中，行内镜手术治疗207例，行开放手术371例，行腹腔镜或胸腔镜手术456例（中转开放手术8例）。合并组和无合并组患者术后并发症发生率分别为10.078%（13/129）和2.321%（24/1 034），两组比较，差异有统计学意义（χ²=22.40，P<0.05）。（3）随访和生存情况。1 163例患者中，1 046例获得随访，随访时间为44（1~220）个月，术后5年总生存率为87.2%；合并组和无合并组术后5年总生存率分别为51.2%和91.4%，两组比较，差异有统计学意义（χ²=169.07，P<0.05）。（4）预后影响因素分析。单因素分析结果显示：性别，年龄，胃间质瘤肿瘤长径（2~5 cm、5~10 cm、>10 cm），合并消化道恶性肿瘤，核分裂象计数（>10个/50高倍视野），胃间质瘤肿瘤坏死是影响胃间质瘤患者术后5年总生存率的相关因素（风险比=2.16，2.27，0.46，0.57，1.75，7.58，2.70，1.80，95%可信区间为1.52~3.07，1.60~3.22，0.29~0.71，0.34~0.94，1.11~2.77，5.29~10.85，1.67~4.38，1.08~2.98，P<0.05）。多因素分析结果显示：性别、年龄、胃间质瘤肿瘤长径、合并消化道恶性肿瘤、核分裂象计数是胃间质瘤患者术后5年总生存率的独立影响因素（风险比=1.91，1.82，2.10，7.11、2.75，95%可信区间为1.33~2.75，1.27~2.62，1.14~3.87，4.58~11.04，1.50~5.03，P<0.05）。结论合并消化道恶性肿瘤的胃间质瘤肿瘤长径小，改良NIH危险度分级更低；性别、年龄、胃间质瘤肿瘤长径、合并消化道恶性肿瘤、核分裂象计数是胃间质瘤患者术后5年总生存率的独立影响因素。

简介：摘要目的分析国内胃肠间质瘤（GIST）患者伊马替尼服药依从性现状及其影响因素。方法采用横断面调查方法进行问卷调查。调查时间为2020年10月1日至11月31日；调查对象为在具有GIST诊疗资质的公立三级甲等综合医院和肿瘤专科医院诊治，且正在服用伊马替尼的GIST患者，排除未得到病理确诊者和未曾服用伊马替尼者，或既往服用伊马替尼但当前已停药者。使用"问卷星"网络平台设计中国GIST患者伊马替尼服药依从性调查问卷，通过微信方式向调查对象发送问卷链接，问卷内容包括患者基本信息、用药情况及Morisky服药依从性量表。结果共回收2 162份来自全国31个省、自治区、直辖市的GIST患者调查问卷，其中有效问卷2 005份，有效率92.7%。调查对象中男性1 104例，女性901例，中位年龄56（22~91）岁。生活状态：单位在职工作609例（30.4%），退休729例（36.4%），灵活就业及无业667例（33.3%）；文化程度：大学本科及以上477例（23.8%），高中658例（32.8%），小学或初中782例（39.0%），未受过教育88例（4.4%）；婚姻状况：1 789例（89.2%）已婚、179例（8.9%）离异或丧偶，37例（1.8%）未婚。初诊GIST时肿瘤发生转移者294例（14.7%），其中肝脏转移203例，腹膜转移52例，其他部位39例。1 869例（93.2%）接受了手术治疗，其中1 642例（81.9%）行完整切除术。患者服用伊马替尼中位时间为25（1~200）个月，服用伊马替尼的主要不良反应包括眶周水肿1 701例（84.8%），白细胞减少1 031例（51.4%），乏力948例（47.3%），恶心呕吐781例（39.0%），皮疹709例（35.4%）和双下肢水肿670例（33.4%）。Morisky服药依从性量表评分显示，伊马替尼服药依从性差392例（19.6%），依从性中等1 023例（51.0%），依从性好590例（29.4%）。单因素分析显示，患者性别、年龄、居住城市、工作状态、经济收入、居住地、文化程度、婚姻、服药时间及药物不良反应均与患者伊马替尼服药依从性有关（均P<0.05）；多因素分析结果显示，女性（OR=1.264, P=0.009）、非退休（OR=1.454, P=0.001）、月收入≤4 000元（OR=1.280, P=0.036）、居住乡镇（OR=1.332, P=0.005）、未婚或离异或丧偶（OR=1.362, P=0.026）、伊马替尼服药时间>36个月（OR=1.478, P<0.001）及药物不良反应（OR=1.719, P=0.048）是患者伊马替尼服药依从性差的独立影响因素。行完整切除术患者中，依从性差324例（19.7%），依从性中等836例（50.9%），依从性好482例（29.4%），其中依从性好患者术后55例（11.4%）复发，依从性中等患者术后121例（14.5%）复发，依从性差患者术后61例（18.8%）复发，差异有统计学意义（P=0.017）。结论国内GIST患者伊马替尼服药依从性欠佳，女性、非退休、月收入≤4 000元、居住地乡镇、未婚离异或丧偶、伊马替尼服药时间>36个月及药物不良反应是GIST患者服药依从性差的主要影响因素；术后依从性差者复发风险较高；应针对影响伊马替尼服药依从性的因素进行干预和管理，进而改善GIST患者预后。

简介：摘要目的目前，临床常用的改良NIH分级对于部分中高危胃肠间质瘤（GIST）患者术后复发风险评估仍存在不足。本文通过探讨中高危GIST术后复发的危险因素，构建更为方便、准确的中高危GIST术后复发预测模型，以更好地指导中高危GIST患者的辅助治疗。方法采用回顾性病例对照研究方法。回顾性收集2005年1月至2018年6月期间，华中科技大学同济医学院附属协和医院接受完整切除术、且术前未行靶向治疗、术后病理诊断按照改良美国国立卫生院（NIH）危险度分级为中度及高度复发风险的432例GIST患者临床病理资料。通过Cox回归模型，分析中高危GIST患者术后复发的独立危险因素，并建立复发风险评分模型。利用受试者工作特征曲线、一致性指数（C-index）及校准曲线，对评分模型预测中高危GIST术后复发的准确性进行评估。结果432例中高危GIST患者中，高危组332例，中危组100例。男性237例，女性195例；年龄（57.4±12.4）岁。其中纤维蛋白原（FIB）>3.5 g/L者211例（48.8%），血小板/淋巴细胞计数比（PLR）>272.5者85例（19.7%），中性粒细胞/淋巴细胞计数比（NLR）>4.2者122例（28.2%），全身炎性反应指数（SIRI）>2.7者102例（23.6%），肿瘤长径>8 cm者198例（45.8%）及核分裂象计数>8/50高倍视野者108例（25.0%）。Cox多因素分析结果显示，FIB（HR=1.789，95% CI：1.058~3.027，P=0.030）、PLR（HR=1.862，95% CI：1.067~3.249，P=0.029）、SIRI（HR=1.790，95% CI：1.039~3.084，P=0.036）、肿瘤长径（HR=1.970，95% CI：1.105~2.925，P=0.017）及核分裂象（HR=2.187，95% CI：1.211~3.950，P=0.009）为中高危GIST患者术后复发的独立危险因素。将上述指标纳入危险评分模型，分别赋予58分、62分、58分、63分及78分的权重。其中总分≤78分判定为中复发风险（Ⅰ组），>78且≤136分为高复发风险（Ⅱ组）及>136分为极高复发风险（Ⅲ组）。ROC曲线显示，评分模型的曲线下面积为0.730，C-index为0.724（95% CI：0.687~0.787），校准曲线及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组人群Kaplan-Meier曲线均提示模型预测准确性良好。结论FIB、PLR、SIRI联合肿瘤长径和核分裂象计数建立的复发风险评分模型可有效预测中高危GIST患者术后复发转移风险。

简介：摘要目的对比腹腔镜与开腹手术治疗胃来源的胃肠间质瘤（GIST）的临床疗效。方法采用多中心回顾性队列研究方法。病例纳入标准：直径>2 cm的原发性胃GIST；接受开腹或腹腔镜手术治疗；经术后病理确诊且无远处转移；未接受术前靶向药物治疗。收集2010年1月1日至2017年5月1日期间，解放军总医院（320例）、上海交通大学医学院附属仁济医院（284例）、华中科技大学同济医学院附属协和医院（175例）及天津医科大学肿瘤医院（78例）共计857例患者的临床病理资料，其中444例行开腹手术（开腹组），413例行腹腔镜手术（腔镜组）。应用倾向性评分匹配的最近邻匹配法对开腹组与腔镜组的肿瘤部位和肿瘤大小进行1∶1匹配，卡钳值为0.04；采用t检验、χ2检验或Wilcoxon秩和检验比较两组患者短期疗效，采用Kaplan-Meier曲线和log rank检验比较长期预后。结果倾向评分匹配后，两组分别纳入293例患者，两组患者性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤长径以及改良美国国立卫生研究院（NIH）分级等一般资料比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）。与开腹组相比，腔镜组术中出血量少者比例高[<100 ml比例：52.9%（155/293）比36.2%（106/293），Z=-12.857，P<0.001]，术后进食时间[（4.0±0.2）d比（5.3±0.9）d，t=1.505，P=0.003]和引流管拔除时间较早[（4.8±1.0）d比（6.5±1.0）d，t=1.847，P=0.008]，术后住院时间较短[（8.6±0.3）d比（10.5±0.3）d，t=4.235，P<0.001]。按照解剖部位进行亚组分析：（1）胃贲门部及幽门部：两组围手术期指标差异均无统计学意义（均P>0.05）。（2）胃底部：腔镜组较开腹组术后进食时间早[（4.0±0.2）d比（4.5±0.2）d，t=0.512，P=0.038]、引流管拔除时间[（5.1±0.4）d比（6.4±0.6）d，t=0.517，P=0.044]和术后住院时间[（8.0±0.5）d比（11.1±0.9）d，t=0.500，P=0.002]明显缩短，而其他围手术期指标差异无统计学意义（均P>0.05）。（3）胃小弯侧：腔镜组的术中出血量[<100 ml比例：58.1%（43/74）比33.7%（25/74），Z=7.632，P=0.034]、胃管拔出时间[（2.7±0.2）d比（3.2±0.3）d，t=0.503，P=0.007]、术后排气时间[（2.8±0.1）d比（3.4±0.2）d，t=0.532，P=0.030]、术后进食时间[（3.6±0.2）d比（4.3±0.2）d，t=0.508，P=0.020]、引流管拔除时间[（4.2±0.4）d比（5.7±0.5）d，t=0.508，P=0.020]及术后住院时间[（8.3±0.6）d比（10.7±0.3）d，t=0.502，P=0.006]均优于开腹组。（4）胃大弯侧：腔镜组术中出血量[<100 ml比例：52.7%（39/74）比36.5%（27/74），Z=7.681，P=0.032]、胃管拔出时间[（2.6±0.2）d比（3.6±0.2）d，t=0.501，P=0.001]、术后排气时间[（2.7±0.2）d比（3.4±0.2）d，t=0.501，P=0.016]、术后进食时间[（3.6±0.2）d比（4.7±0.2）d，t=0.500，P=0.001]、引流管拔除时间[（4.0±0.5）d比（5.9±0.4）d，t= 0.508，P=0.002]及术后住院时间[（7.5±0.3）d比（9.5±0.1）d，t= 0.500，P=0.001]均优于开腹组。按肿瘤大小进行亚组分析：（1）肿瘤长径2.0~5.0 cm组：腔镜组的排气时间[（2.9±0.1）d比（3.5±0.1）d，t=0.500，P=0.001]、术后进食时间[（4.5±0.1）d比（5.0±0.2）d，t=0.501，P=0.013]、引流管拔除时间[（4.8±0.3）d比（6.0±0.3）d，t=0.511，P=0.008]及术后住院时间[（8.1±0.4）d比（10.1±0.3）d，t=0.513，P=0.001]均优于开腹组。（2）肿瘤长径5.1~10.0 cm组：腔镜组术后进食时间[（4.0±0.2）d比（4.7±0.2）d，t=0.506，P=0.015]、引流管拔除时间[（4.6±0.4）d比（6.4±0.5）d，t=0.501，P=0.004]、术后住院时间[（8.2±0.3）d比（10.9±0.6）d，t=0.500，P=0.001]均优于开腹组。两组均无术中及术后并发症。腔镜组和开腹组5年无复发生存率分别为95.4%和91.6%（P=0.734），5年总体生存率分别为93.8%和90.8%（P=0.691），差异均无统计学意义。结论在经验丰富的医疗中心，肿瘤>2 cm胃GIST腹腔镜手术安全、可行，疗效与开腹手术相当。对于非胃大弯侧及胃底体前壁、直径≤ 5 cm的GIST行腹腔镜手术可加快患者术后康复。

简介：摘要目的探讨原发血小板源性生长因子受体α多肽(PDGFRα)基因突变型胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理特征，并分析不同基因亚型患者的预后。方法回顾性分析2010年6月至2019年6月间华中科技大学同济医学院附属协和医院诊治的35例原发PDGFRα基因突变型GIST患者的临床病理特征、治疗方式及预后。结果本组35例GIST患者的首发症状为腹部疼痛或腹胀28例(80%)，腹部包块6例(17%)，便血1例(3%)。肿瘤位于胃31例(89%)，胃以外4例(11%)；组织形态中梭形细胞型14例(40%)，上皮样细胞型13例(37%)，梭形细胞-上皮样细胞混合型8例(23%)；免疫组织化学染色显示CD117阳性27例(77%)，CD34阳性28例(80%)，DOG-1阳性30例(86%)；PDGFRα D842V突变19例(54%)，非D842V突变16例(46%)。35例患者均行完整手术切除，无围手术期死亡。D842V突变组患者的3年无复发生存率比非D842V突变组患者的低，差异有统计学意义(84%比100%，P＝0.045)。结论GIST中PDGFRα基因突变率较低，多原发于胃。PDGFRα基因突变型的GIST呈惰性生物学行为，整体预后较好。

简介：摘要直肠肛管黑色素瘤(ARMM)是一类起源于直肠肛管区域黏膜上皮的罕见恶性肿瘤，临床表现不典型，误诊漏诊率高。根治性手术是ARMM治疗的核心手段，尽管随着对疾病了解的深入，包括靶向治疗、免疫治疗在内的多种治疗手段得以应用于ARMM，但缺少精准的临床分级分期标准指导，ARMM的整体预后依旧较差。

简介：无

简介：摘要目的探讨伴淋巴结转移的直肠神经内分泌瘤(RNET)的临床特点、诊治和伴淋巴结转移预后。方法2012年1月—2020年12月华中科技大学同济医学院附属协和医院共收治153例RNET患者，其中10例(6.5%)伴淋巴结转移，含男性4例，女性6例，年龄32~71岁，中位年龄为56.5岁。结果10例患者中肿瘤直径<1 cm者3例，1~2 cm者4例，>2 cm者3例。10例患者术前均行CT检查，其中9例提示淋巴结转移；7例患者术前行MRI检查，其中6例提示淋巴结转移。10例患者均接受根治性切除术，其中2例行Miles手术，6例行Dixon手术，2例为内镜黏膜下剥离术后追加Dixon手术。全组患者均获得随访，随访时间14~118个月，中位随访时间为51个月。9例患者未出现复发转移，1例患者于术后40个月腹腔转移，综合治疗31个月后死亡。结论淋巴结转移在直肠神经内分泌瘤中较为少见。影像学检查对判断淋巴结转移状态有重要参考价值。对伴淋巴结转移的直肠神经内分泌瘤，根治性切除疗效好。