简介：摘要采用RT-PCR法检测RNA结合蛋白核不均一核糖核蛋白(HNRNP)AB的两个剪接体HNRNPAB1和HNRNPAB2在15株恶性肿瘤细胞系、1株正常胰腺导管上皮细胞系、4株胰腺癌细胞系及17例胰腺肿瘤组织中的表达。结果显示胰腺癌细胞系以HNRNPAB2表达为主，而肝癌、结肠癌、胃癌、宫颈癌、视网膜恶性肿瘤、乳腺癌细胞系等肿瘤细胞系以HNRNPAB1表达为主。正常胰腺导管上皮细胞的HNRNPAB1与HNRNPAB2表达量显著低于胰腺癌细胞系。HNRNPAB1与HNRNPAB2的表达量比值与胰腺癌恶性程度呈正相关。

简介：摘要1例8岁11月龄男性患儿，智力低下，语言落后，1岁9月龄癫痫首次发作，4岁诊断为儿童孤独症，体格检查有特殊面容，视频脑电图示广泛性棘慢波发放。染色体微阵列检测到8q22.2q22.3区域约2.34 Mb片段微缺失，8q22.2q22.3微缺失的病例非常罕见。

简介：摘要目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿系足月小样儿，自生后食欲不振、重度生长迟缓，小头畸形，小下颌，智力发育正常。基因检测发现患儿的BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异，分别来自患儿父母。结论Bloom综合征在婴儿期主要表现为重度生长迟缓和小头畸形。BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异可能是患儿的致病原因，上述新变异丰富了BLM基因的变异谱。

简介：摘要分析临床1例脑梗死患者体温达38.4 ℃时外周静脉血及导管血检出的长孢洛德酵母菌的生物学特性，观察科玛嘉念珠菌显色平板的菌落形态和醋酸钠培养基上子囊孢子的产生情况，利用Vitek 2 compact、基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）、测序分析分别进行鉴定，并进行药敏试验研究，以提高实验室对该菌的鉴定水平。药敏试验结果显示此例分离株对多种抗真菌药物的MIC值较低。临床给予拔除中心静脉置管，并使用抗真菌药物治疗至最后一次血培养阳性后2周，用药期间多次复查血培养均为阴性，患者无发热，各项感染指标基本降至正常，可供临床参考。