简介：摘要面部不对称在人群中较为常见，严重的面部不对称导致颜面部形态异常的同时危害其生理功能。其中以面中下部畸形变异为主，当前针对面中下部不对称畸形矫正的外科治疗手段繁多，但未成体系。该文通过回顾性分析其病因分类、评估方法以及外科治疗手段，以期针对面中下部不对称畸形提供系统性的颅颌面外科治疗策略。

简介：摘要临床医学专业学位博士研究生教育与专科医师规范化培训制度有机衔接(简称并轨培训)是我国研究生教育改革的一项重要举措。本研究于2017年9月至2021年12月选择北京协和医学院整形外科医院11名颅颌面外科学博士专业学位研究生作为研究对象，实施自主学习与科室学习有机结合、理论学习与临床操作有机结合、科研培训与临床培训有机结合的培训方案。结果显示，11名颅颌面外科学博士专业学位研究生共发表SCI论文76篇，中文核心期刊论文21篇，获批实用新型专利10项；所有学生均通过北京市住院医师规范化培训第二阶段临床综合技能考核。可见，颅颌面外科学并轨培训方案的实施效果良好，有助于博士专业学位研究生科研水平和临床技能水平的提高。

简介：摘要颅缝早闭是一种较常见的先天性颅面畸形，严重影响了大脑的正常发育。相关因子及基因参与硬脑膜、颅骨和颅缝之间相互作用的调控，最终使颅缝闭合；而相关调控基因的突变将导致不同类型的颅缝早闭。调控颅缝形成和成骨细胞发育的多种细胞因子及与颅骨发育、颅缝闭合相关的基因突变，通过多维度相互作用形成错综复杂的调控网络。颅缝发育及闭合的信号级联传导系统受到许多遗传突变及细胞内外信号干扰的破坏，可导致颅缝早闭的发生。该文对颅缝早闭的关键调控因素的研究进展进行了综述。

简介：摘要目的筛选非综合征型颅缝早闭患者基因芯片数据的差异表达基因，构建蛋白互作网络，筛选并预测疾病相关的关键基因(Hub基因)。方法从GEO数据库下载数据集GSE50796，该数据集包括7例非综合征型颅缝早闭患者的闭合颅缝组织样本(闭合组)以及未闭合颅缝组织样本(未闭合组)各7份。利用GEO数据库在线工具GEO2R进行差异表达基因的获取和分析，设置筛选条件为P<0.05和差异表达倍数对数的绝对值(|logFC|)> 2；应用R语言中的ggplot2程序包进行基因本体功能(GO)富集分析，并利用在线工具Enrichr完成京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析；利用GSEA 3.0进行基因集富集分析(GSEA)，以研究基因集与表型之间的相关性。其次，应用STRING数据库分析不同组织差异表达蛋白之间的相互作用，通过Cytoscape软件以及相关插件完成蛋白互作网络的构建并筛选Hub基因，完成核心基因所涉及的关键模块、生物过程的构建及多种共表达关系的分析。结果通过分析共获得255个基于筛选条件的差异表达基因。GO富集分析得出的神经发育调控、KEGG富集分析得到的PI3K-Akt信号通路、GSEA富集分析得到的重要生物通路(DNA复制、细胞周期、细胞因子及受体相互作用)，以及Cytoscape软件的ClueGO分析得出的成骨细胞分化的正向调控等生物过程，均可能与非综合征型颅缝早闭的发病密切相关；根据蛋白互作网络并结合文献分析，CLEC12A、MS4A3和DNTT基因在颅缝闭合组中显著上调，揭示了其可能在该病的发病过程中具有重要作用。结论通过对差异表达基因进行多维度深入的富集分析以及构建蛋白互作网络，加深了对非综合征型颅缝早闭发病机制中所涉及到的差异表达基因、重要生物过程和信号通路等方面的认识和理解，筛选出的Hub基因可能成为早期诊断标志物和潜在的分子治疗靶点。