简介:摘要患者女,43岁。因右乳肿块3个月行手术切除。病变切面呈囊实性。镜下观察:肿瘤呈囊实性生长,囊内可见乳头状突起。肿瘤由形态温和的中间细胞、表皮样细胞、黏液细胞和嗜酸性细胞构成,细胞间可见筛状腺腔/微囊结构,其内含黏液或嗜酸性分泌物。瘤周乳腺组织可见淋巴组织增生。免疫组织化学:p63、细胞角蛋白(CK)5/6和CK7呈分区阳性染色,GATA3阳性、S-100蛋白和SMMHC阴性,雌激素受体(ER)阳性率25%、孕激素受体(PR)阴性、HER2 1+、Ki-67阳性指数约5%。荧光原位杂交检测提示MAML2基因重排。病理诊断为右乳低级别黏液表皮样癌。
简介:摘要目的探讨人参皂苷Rb1对川崎病小鼠心肌损伤的治疗作用及其信号通路。方法将5~6周龄BALB/C小鼠随机分为对照组、模型组、阿司匹林组、人参皂苷Rb1低剂量组(50 mg/kg)和高剂量组(100 mg/kg),每组12只。除对照组外,其他各组均间断性腹腔注射10%牛血清白蛋白生理盐水溶液,以诱发川崎病心肌损伤病理模型,共计6 d,每天2次;阿司匹林组、Rb1低剂量组和高剂量组分别在造模后给予相应药物灌胃20 d。苏木精-伊红染色观察心肌组织病理变化;ELISA法检测肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-1β和白细胞介素-6等炎症因子及心肌肌钙蛋白I水平变化;酶偶联法检测肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶酶活力;Western blot法检测蛋白酪氨酸激酶/信号传导及转录激活蛋白(janus kinase/signal transducer and activator of transcription,JAKs/STATs)信号通路相关蛋白的表达水平。结果Rb1高剂量显著改善了模型组的心肌纤维断裂和撕裂,以及细胞炎性浸润和坏死等症状。ELISA结果显示,和模型组相比,Rb1高剂量可以显著抑制肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6及-1β的高表达,均恢复到对照组水平,且低、高剂量组之间有剂量依赖性(P<0.05)。Rb1高剂量组的肌酸激酶、肌酸激酶同工酶-MB、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶五种酶均恢复到对照组水平,而且低、高剂量组之间有剂量依赖性(P<0.05)。同时,和模型组相比,Rb1高剂量组显著下调了肌钙蛋白I的表达水平(P<0.05)。Western blot结果显示,和模型组相比,Rb1高剂量显著上调了p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3和B淋巴细胞瘤蛋白-2/β-肌动蛋白(B-cell lymphoma-2/β-actin,Bcl-2/β-actin)的相对表达水平,同时显著下调了裂解半胱天冬氨酸蛋白酶-3/β-肌动蛋白(Cleaved caspase-3/β-actin)的表达水平,而且低、高两个剂量组之间有剂量依赖性(P<0.05)。结论人参皂苷Rb1可有效减轻川崎病小鼠的心肌损伤,Rb1高剂量组均恢复到对照组水平,且疗效与Rb1使用剂量有关。作用机制可能是人参皂苷Rb1激活JAK2/STAT3/Bcl-2信号通路,下调促凋亡相蛋白Cleaved caspase-3表达,抑制心肌细胞凋亡和炎症。
简介:摘要目的探究与扩张型心肌病(DCM)发生相关的突变基因位点。方法2019年12月至2021年6月,通过"儿童DCM易感基因研究项目"招募DCM患儿6例和健康儿童3例进行前瞻性研究。6例患儿,年龄4个月~14岁,其中女5例,男1例;3例健康儿童,年龄3~13岁,其中女2例,男1例。对研究对象进行全外显子测序,应用生物信息学方法筛选致病基因,同时采集对应患儿一级亲属静脉血,对基因突变所在区域进行一代测序。结果共筛选出4个可能与DCM相关的突变基因位点,患儿1发现亲联蛋白2(JPH2)基因c.2011-3C>G突变,受检者为纯合突变(GG),受检者父母为杂合突变(CG)。患儿1同时发现肌联蛋白(TTN)基因c.G49415A突变,受检者为纯合突变(AA),受检者父母为杂合突变(GA)。患儿4发现TTN基因c.G23033A突变,受检者及受检者父亲为杂合突变(GA),其母为野生型(GG)。患儿5发现TTN基因c.16975_16978del突变,受检者及受检者父亲为杂合突变(TCTTC/T),其母为野生型(TCTTC/TCTTC)。结论本研究共发现4个与DCM发病相关的致病基因位点,丰富了DCM疾病基因谱,为精准医疗的实施提供了靶点。
简介:摘要目的探讨丝聚蛋白(FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童支气管哮喘(哮喘)的发生及相关临床指标的关系。方法本研究为病例-对照研究。采用非随机抽样方法,选取2019年3月至2021年3月北部战区总医院诊治的101例哮喘患儿为病例组,同期在北部战区总医院体检正常的健康儿童77名为对照组。应用SNaPshot测序技术检测FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点SNPs并分析单体型,探讨病例组和对照组3个位点SNPs/单体型对儿童哮喘易感性的影响,同时测定嗜酸粒细胞百分比(EOS%)、免疫球蛋白E(IgE)、呼出气一氧化氮(FeNO)和肺功能。结果(1)FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点基因型及等位基因在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(2)FLG基因3个位点SNPs与病情严重程度和有无湿疹史病例组间的分布差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(3)FLG基因rs11204981位点携带次要等位基因的G/A和G/G基因型EOS%高于A/A基因型,G/A基因型IgE高于A/A基因型,差异均有统计学意义(P值均<0.05);rs146466242位点T/A基因型EOS%、IgE高于T/T基因型,T/A基因型最高呼气流量占预计值百分比(PEF%pred)低于T/T基因型,差异均有统计学意义(P值均<0.05);rs1933064位点不同基因型间EOS%、IgE、FeNO及肺功能差异无统计学意义(P>0.05)。(4)FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点共构成3种单体型,单体型与罹患哮喘的风险差异无统计学意义(P>0.05)。结论FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点并非为儿童哮喘及合并湿疹史儿童哮喘的易感位点,其构成的单体型与儿童罹患哮喘无相关性;rs11204981和rs146466242位点携带次要等位基因可能与EOS%和IgE的升高有关。
简介:摘要:洗煤是煤炭进一步加工处理中一个不可忽视的环节,它并非传统意义上的只是简单地把煤炭中的杂质剔除出去的工序,而是现代化的深加工。在洗煤环节应用自动化技术,能够提升洗煤厂产品质量、减小生产成本、提高工作效率。本文主要对提高煤矿洗煤厂自动化水平的措施进行研究,以供参考。
简介:摘要目的探讨糖皮质激素受体基因(NR3C1)单核苷酸多态性与儿童哮喘的关系及吸入性糖皮质激素(inhaled corticosteroid,ICS)疗效的分析。方法选取2018年10月至2020年10月于北部战区总医院住院治疗的儿童支气管哮喘患儿101例为哮喘组,100例健康体检儿童为对照组,提取所有入选儿童外周血DNA,采用SNaPshot SNP基因检测技术对糖皮质激素受体基因位点进行多态性分析,比较两组儿童rs41423247、rs7701443位点基因型频率及等位基因频率,对哮喘组患儿予ICS治疗12周时,比较不同基因型组哮喘治疗效果差异。结果rs41423247位点基因型GG/GC/CC频率分别为:哮喘组75.2%、21.8%、3.0%,对照组72.0%、24.0%、4.0%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.333,P>0.05);rs7701443位点基因型GG/GA/AA频率分别为:哮喘组45.5%、39.6%、14.9%,对照组56.0%、31.0%、13.0%,两组比较差异无统计学意义(χ2=2.259,P>0.05)。经ICS治疗后,rs41423247位点CC型哮喘患儿C-ACT/ACT评分较治疗前无显著升高(P>0.05),而GG型、GC型哮喘患儿的C-ACT/ACT评分较治疗前均显著升高(P<0.05);GG型与GC型、CC型哮喘患儿治疗后的C-ACT/ACT评分比较差异均有统计学意义(P<0.05)。rs7701443位点3种基因型哮喘患儿C-ACT/ACT评分较治疗前均有显著升高(P<0.05),但治疗后3种基因型的C-ACT/ACT评分差异无统计学意义(P>0.05)。经ICS治疗后,rs41423247位点GG型、GC型哮喘患儿的各项肺功能指标较治疗前均有显著改善(P<0.05),而CC型哮喘患儿只有MMEF较治疗前有显著改善(P<0.05);经ICS治疗后,rs7701443位点3种基因型各项肺功能指标均较治疗前有显著改善(P<0.05)。结论NR3C1位点rs41423247、rs7701443均存在基因多态性,该研究未发现儿童哮喘患者与健康对照者中NR3C1位点rs41423247、rs7701443的基因多态性存在差异。儿童哮喘患者NR3C1位点rs41423247、rs7701443的不同基因型频率对ICS治疗效果存在差异。
简介:摘要目的探讨人参皂苷Rb1对川崎病小鼠心肌损伤的治疗作用及其信号通路。方法将5~6周龄BALB/C小鼠随机分为对照组、模型组、阿司匹林组、人参皂苷Rb1低剂量组(50 mg/kg)和高剂量组(100 mg/kg),每组12只。除对照组外,其他各组均间断性腹腔注射10%牛血清白蛋白生理盐水溶液,以诱发川崎病心肌损伤病理模型,共计6 d,每天2次;阿司匹林组、Rb1低剂量组和高剂量组分别在造模后给予相应药物灌胃20 d。苏木精-伊红染色观察心肌组织病理变化;ELISA法检测肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-1β和白细胞介素-6等炎症因子及心肌肌钙蛋白I水平变化;酶偶联法检测肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶酶活力;Western blot法检测蛋白酪氨酸激酶/信号传导及转录激活蛋白(janus kinase/signal transducer and activator of transcription,JAKs/STATs)信号通路相关蛋白的表达水平。结果Rb1高剂量显著改善了模型组的心肌纤维断裂和撕裂,以及细胞炎性浸润和坏死等症状。ELISA结果显示,和模型组相比,Rb1高剂量可以显著抑制肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6及-1β的高表达,均恢复到对照组水平,且低、高剂量组之间有剂量依赖性(P<0.05)。Rb1高剂量组的肌酸激酶、肌酸激酶同工酶-MB、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶五种酶均恢复到对照组水平,而且低、高剂量组之间有剂量依赖性(P<0.05)。同时,和模型组相比,Rb1高剂量组显著下调了肌钙蛋白I的表达水平(P<0.05)。Western blot结果显示,和模型组相比,Rb1高剂量显著上调了p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3和B淋巴细胞瘤蛋白-2/β-肌动蛋白(B-cell lymphoma-2/β-actin,Bcl-2/β-actin)的相对表达水平,同时显著下调了裂解半胱天冬氨酸蛋白酶-3/β-肌动蛋白(Cleaved caspase-3/β-actin)的表达水平,而且低、高两个剂量组之间有剂量依赖性(P<0.05)。结论人参皂苷Rb1可有效减轻川崎病小鼠的心肌损伤,Rb1高剂量组均恢复到对照组水平,且疗效与Rb1使用剂量有关。作用机制可能是人参皂苷Rb1激活JAK2/STAT3/Bcl-2信号通路,下调促凋亡相蛋白Cleaved caspase-3表达,抑制心肌细胞凋亡和炎症。