简介:摘要目的探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果3例为产前超声结构异常,包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例;其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测结果显示,4例16p12.2(远端)微缺失病例缺失的片段大小为381.7~542.4 kb,均包含OTOA、METTL9和IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)基因;另3例16p12.2(近端)微缺失/重复的片段大小为484.0~701.7 kb,均包含UQCRC2、CDR2、EEF2K和POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中,5例(例1、2、4、5、6)变异遗传自表型正常的母亲/父亲,其中3例(例2、4、5)足月分娩,出生情况正常;2例(例3、7)拒绝行家系验证。例3足月分娩,3个月行室间隔缺损修补术,随访至18个月未见明显异常。结论16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。
简介:摘要:当今,学界尤其是以西方为代表的学者有这样一种倾向,即以资本主义的新发展来审视工人阶级的变化,并由工人阶级生活的提高和舒适化来判定工人阶级的衰落甚至提出马克思阶级理论已过时的论调。在这一质疑之下,随之而带来的后果是“无产阶级革命何以可能”、以中国共产党为代表的无产阶级执政方式是否稳固的问题,面对这样的责难,必须予以回应,必须回溯到学界对“阶级”概念的关注和阐释上来。而“阶级”作为马克思主义学说的核心概念,深嵌于我国政治实践历程当中,对“阶级”概念的理解关系到我国政治立场的指向和具体方针政策的落实。新世纪以来,国内学界关于“阶级”概念在中国的提出及形成,其与阶层、阶级意识的关系,以及在中国演变的历程及其影响等问题的研究,都取得了显著的成果且达成了重要共识。对这些问题的厘清,有助于理解“阶级”概念背后的思想意蕴和发展轨迹。深化“阶级”概念的研究,既要以概念的发端为基础,又要与中国的政治实践历程相结合,建构具有时代感的话语体系,同时不仅要推进执政方式的创新,也要勇于面对国内外意识形态的挑战。
简介:摘 要: 城市对于打工人群的吸引力强,越来越多的打工人群涌入城市,寻找工作,在推动城市化进程的同时也带来了很多的社会问题,例如打工流动儿童的保健问题就亟待考虑。在当今的行政政策下,由于流动幼儿生活在边缘地带,家庭和户籍的问题,诸多的社会福利都是无法得以享受的,而且在医疗卫生方面。再次,由于流动幼儿家长和父母的工作压力比较大,保健意识淡薄,对于孩子的卫生保健这个问题比较被忽略,也严重地影响了我国许多流动幼儿的卫生保健情况。在当今社会快速发展的情况下,流动儿童的卫生和保健问题一直令很多人感到堪忧,本文将从角度出发,针对我国流动儿童卫生和健康教育的现状以及其他受到影响的因素开展一些探究。
简介:摘要:在社会各种保健服务当中,儿童的保健服务尤为重要。就目前我国的儿童保健服务来看,我国的儿童保健服务资源依旧很缺乏。相较之下,计划免疫系统却较为成熟。在这样的情况下,我们可以通过计划免疫带动儿童保健服务,促进儿童保健服务的发展。提高儿童保健服务的工作质量。
简介:摘要目的就规范化管理对肺结核病防控效果进行分析。方法根据卫生部所颁布的《肺结核病患者规范化管理办法》,明确各级各级卫生行政部门、基层医疗机构以及定点医疗机构的相关责任,然后将肺结核病患的规范管理纳入医疗机构的考核内容,再根据《肺结核病患者规范化管理办法》制定相关的考核制度,严格执行相关的制度,进行适度的奖励和政法措施。结果在进行规范管理措施后,肺结核病患其治疗后的用药服从性57.1%上升为84.0%,而其控制传播率则由16.34%上升为24.45%,在进行规范管理前肺结核治疗成功率为88.52%,而在进行规范管理后肺结核治疗成功率则上升为92.28%。结论规范化管理对肺结核病防控效果是有着较为明显的效果的,能够有加强患者的服药规律性,进而达到控制传播的效果,值得推广使用。