简介：摘要：为了探索钢板式立筒仓储藏大豆安全度夏的可行性，本文充分利用常规储藏技术，建立了一种入仓前进行保温隔热改造以及入仓后进行抽芯、控温和防虫等钢板式立筒仓储藏大豆安全度夏集成技术。结果表明，在严格控制入仓大豆水分和杂质的条件下，供试大豆经钢板式立筒仓度夏储藏后，色泽气味、粗脂肪酸值和蛋白质溶解比率三项储藏品质指标均维持在“宜储”等级，控温和防虫效果良好。因此，利用钢板式立筒仓储藏大豆安全度夏是可行的。

简介：【摘要】目的：本文主要分析毛囊角化病患者体内 ATP2A2基因突变的结果。方法：选择 2017年 10月 -2019年 12月由于毛囊角化病进入我院接受治疗的患者以及对应的健康人群抽取的外周血 DNA作为本次临床研究的样本，使用聚合酶链反应对血液中的 ATP2A2基因全部外显子进行扩增，并对进行 DNA测序工作。结果：本次实验分析结果显示，收集到的临床标本中包含 2个系谱以及 3个散发的患者，且一共存在 3个 ATP2A2基因突变的患者，其中包括 1例患者存在 ATP2A2基因缺失突变情况， 1例患者存在 ATP2A2基因插入突变情况以及 1例 ATP2A2基因错义突变，这几个基因突变都是当前报道不多的基因突变情况。并且，本次实验研究的健康组人员并未发现上述基因突变。结论：本次实验研究收集的毛囊角化症患者均存在不同的 ATP2A2基因突变，这些基因突变的症状都会对患者角质形成细胞中钙离子的转运产生部分影响，致使患者的表皮细胞连接以及分化出现不同程度的异常变化。

简介：摘要：目的： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性的关联研究。方法：选取 2017年 1月 -2019年 8月来我院接受检查的视网膜色素变性患者 198例，作为实验组。另外，调取健康体检者 198例，作为正常体检组。所调取的视网膜色素变性患者年龄在 18-75岁，平均年龄为（ 54.12±2.34岁），男性 90例，女性 108；正常体检组年龄在 18-74岁，平均年龄（ 53.98±0.83岁），男性 91例，女性 107。所有入选对象均接受 IMPDH基因检测。结果：实验组基因突变类型错义突变（ 190例， 95.95%）、无义突变（ 4例， 2.02%）、缺失突变（ 4例， 2.02%）与对照组基因突变类型 0例相比，存在明显差异（ P<0.05）。不同人口学特征与基因突变的病因情况来看，职业、受教育程度存在明显差异（ P<0.05），性别变量无明显差异。基因突变与视网膜色素变性存在显著相关性，其中 r值结果显示，职业与基因突变存在极强相关性（ r=0.952、 r=969）， P＜ 0.01，统计学有意义。基因突变与文化程度存在强相关（ r=0.804）， P＜ 0.01，统计学有意义。结论： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性存在一定的关联性，视网膜色素变性诊断中，应尽可能的考虑 IMPDH基因多态性，从而更好的为该类疾病的卫生防疫提供依据。

简介：【摘要】 假肥大型进行性肌营养不良是一种 X-连锁隐性遗传性肌病，临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，血清肌酸激酶水平增高，腓肠肌假性肥大为主要特征，临床病情轻重不一。致病基因为编码抗肌萎缩蛋白（ dystrophin）基因，该基因组序列跨越 2200 kb，由 79个外显子组成，是迄今发现的最大的人类基因。 DMD基因突变类型复杂多样，包括单个或多个外显子缺失、基因片段重复、单个碱基互换、缺失或插入。迄今已形成多种检测技术，从 Sanger测序、多重 -PCR、 Southern杂交到多重连接探针依赖扩增技术（ Multiplex Ligation probe amplification， MLPA）、单个扩增 /内部引物测序技术（ single condition amplification / internal primer sequencing technique， SCAIP）、基于基因芯片的比较基因组杂交（ array-based comparative genomic hybridization， aCGH）、新一代测序技术（ next-generation sequencing， NGS）等，检测方法优缺点各异，本文结合 DMD/BMD临床表现和分子遗传学检测手段就 DMD/BMD的分子遗传学诊断策略进行综述，以期形成完整全面的临床诊断思路。

简介：摘要：目的 探讨太原地区缺血性脑卒中 汉族 患者 CYP2C19 基因多态性分布情况。方法 选取该院缺血性脑卒中患者 403 例，检测 CYP2C19 基因多态性，统计等位基因及代谢型分布特征，并对比不同区域等位基因及代谢表型分布差异，以及探讨同一地区缺血性脑卒中同冠心病患者的等位基因及代谢表型成分差异。结果 CYP2C19*1 、 CYP2C19*2 、 CYP2C19*3 3 种等位基因频率分别为 45.9 % 、 45.9 % 、 6.45 % ；快代谢型 184 例，发生率 45.9 % ；中间代谢型 170 例，发生率 42.18 % ；慢代谢型 49 例，发生率 12.19 % ；不同性别之间 CYP2C19 基因型及代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ） ; 不同年龄段患者 CYP2C19 基因型及代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ） , 不同地区汉族人群基因型差异有统计学意义（ P<0.05 ），不同地区汉族人群代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ）；太原地区缺血性脑卒中患者同冠心病患者 CYP2C19 基因多态性差异无统计学意义。结论 太原地区缺血性脑卒中患者基因型以 CYP2C19*1/* 1 及 CYP2C19*1/* 2 为主，代谢表型以 快 代谢型为主，可以为氯吡格雷抵抗风险评估，为患者制定个体化抗血小板治疗方案。

简介：【 摘要】 目的：探讨 PCDH10在子宫内膜异位症 组织中的表达特征， 为子宫内膜异位症 的早期诊断和治疗提供新的 参考指标。方法：收集 201 9 年 1 月 到 2019 年 12 月期间在我院妇产科进行手术治疗的子宫内膜异位症患者， 其中病理确诊为子宫内膜异位症患者的异位内膜（ 2 0例），另外 取子宫肌瘤患者和子宫脱垂患者切除的正常子宫内膜组织 2 0例作为对照组， 收集其 冰冻标本和石蜡包块。利用 RT-PCR和实时荧光定量 PCR技术 检测子宫内膜异位症 组织中异位内膜和 正常子宫内膜组织中 PCDH10的表达特征。结果：对照组正常子宫内膜组织 PCDH10基因高 表达，子宫内膜异位症异位内膜 组织中 PCDH10表达沉默。结论： PCDH10基因在子宫内膜异位症组织 中低表达，具有抑制子宫内膜异位症发病 的作用。

简介：摘要：多药耐药直接导致了乳腺癌化学治疗的失败， β-elemene是从中药莪术中提取的一种天然抗肿瘤成分，可以对抗肿瘤细胞的耐药性。药物阿霉素和多西紫杉醇被常用于乳腺癌的化学治疗，我们选择乳腺癌阿霉素耐药细胞 (MCF-7/Adr)和乳腺癌多西紫杉醇耐药细胞 (MCF-7/Doc)，采用 MTT-cytotoxic、实时定量 PCR、 Western blotting等方法，研究 β-elemene对乳腺癌耐药细胞生存率及 Notch1、 Bcl-2基因及蛋白表达的影响。证实了中药 β-elemene可以通过影响 Notch1、 Bcl-2蛋白的表达的机制逆转乳腺癌耐药细胞的耐药性。

简介：摘要 目的：探讨缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸 (HCY)水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因 MTHFR多态性的关系。方法：缺血性脑卒中患者 181例纳入卒中组，健康人 126例纳入对照组。检测两组 HCY、叶酸、 VitB12水平、 MTHFR基因多态性及一般情况，并分析不同基因型的脑卒中患者血浆 HCY、叶酸、 VitB12水平。结果：卒中组的 HCY水平均显著高于对照组 (P<0.05)，而 VitB12、叶酸水平均显著低于对照组 (P<0.05)。卒中组 MTHFR基因 TT纯合子率及 T等位基因频率均显著高于对照组 (P<0.05)。结论： HCY是人体甲硫氨酸循环的中间产物，高 HCY是脑血管病的独立危险因素。 HCY的代谢需要 MTHFR、叶酸的共同参与。 MTHFR是 HCY代谢过程中的关键酶。