简介：超氧化物歧化酶（SOD，EC1．15．1．1），已经在多种组织中发现，它能将O2-催化生成H2O2及O2。迄今为止，已经从哺乳动物体内分离出三种SOD：CuZnSOD（SOD1）、MnSOD（SOD2）及EC-S0D（胞外超氧化物歧化酶，SOD3），各自具有不同的生化及分子特性。CuZnSOD（SOD1），是一类含有Cu及Zn原子的二聚体，存在于特定细胞的基质内，约占SOD总量的90％。在胞质及周质中，SOD以二聚体形式存在，而在线粒体及质外，则以四聚体形式存在。在保护脑、肺及其它组织的氧化应激中，CuZnSOD被认为起着保护作用。运动神经元肌萎缩侧索硬化症（ALS），据称也与同源二聚体CuZnSOD的错误折叠有关，已经报导，有多个CuZnSOD基因位点突变与ALS有关。本文将从基因的结构、表达、调节及蛋白的结构与功能等方面，对CuZnSOD进行简要论述。

简介：目的：探讨基质金属蛋白酶-9（matrixmetalloproteinase-9,MMP-9）基因多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与肺结核的相关性。方法：对符合纳入及排除标准的肺结核病例组224例及健康对照组249例进行血样收集与临床资料采集。采用飞行时间质谱分析方法对MMP-9基因rs17576、rs2236416、rs3787268、rs3918254共4个多态性位点进行基因分型,数据统计分析采用SPSS20.0和HaploView4.0软件进行。结果：我们首次发现,在病例及对照组中,rs17576基因型频率分布存在统计学差异（X^2=7.822,P=0.020）。与对照组相比,病例组G等位基因频率显著高于对照组（X^2=7.335,P=0.007,OR=1.463,95%CI=1.110-1.927）。病例组rs17576基因型分布中,GG和AG基因型患者吸烟史显著高于AA基因型患者;GG和AG基因型患者卡介苗接种史显著低于AA基因型患者。连锁不平衡分析发现一个单倍型（rs17576-rs3918254）高度连锁（D＇〉0.7;r^2〉0.8）。在病例组及对照组中,G-C和A-C单倍型频率分布存在显著性差异,病例组中G-C单倍型频率显著高于对照组（P=0.022）,对照组中A-C单倍型频率显著高于疾病组（P=0.024）。结论：MMP-9基因rs17576多态性位点可能与肺结核有关,携带有rs17576位点G等位基因的个体更易发生肺结核。携带G-C（rs17576-rs3918254）单倍型的个体更易患肺结核病,携带A-C（rs17576-rs3918254）单倍型的个体相对不易患肺结核病。