简介：摘要番茄是最重要的蔬菜作物之一。该文围绕转录组学的研究方法、转录组学在番茄果实发育、繁殖机制以及抗病虫害等方面的研究进行了综述，旨在揭示植物生长与发育的基本生物学问题以及促进其在生产中的应用。

简介：摘要转录组测序（RNA-seq）是高通量基因组测序的实现形式之一，RNA-seq数据中有丰富的疾病相关的基因融合、基因表达量、转录本剪接变异、基因序列变异、免疫基因多样性等信息。近年来RNA-seq在血液肿瘤中的应用越来越多，促进了血液肿瘤精准医疗的研究和临床实践。

简介：摘要目的通过转录组测序（RNA-seq）和生物信息分析对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者IKZF1基因突变型转录本进行分型和定量分析。方法选择2018年9月至2020年9月河北燕达陆道培医院263例B-ALL患者为研究对象。设计一套用RNA-seq数据进行IKZF1转录本分型和定量分析的生物信息分析流程，并应用于这些患者的测序数据分析。将用RNA-seq分析得到的IKZF1突变型转录本与反转录聚合酶链反应（RT-PCR）法的结果进行比较。结果在263例B-ALL患者中，RT-PCR结合Sanger测序鉴定出53例患者存在IKZF1突变转录本，其中IK6和IK10转录本分别占67.9%（36/53）和28.3%（15/53），有2例患者IK6和IK10转录本双阳性。RNA-seq分析共鉴定出51例患者存在IKZF1突变转录本。以RT-PCR结果为参考，RNA-seq分析IKZF1突变转录本的敏感度为94.3%（50/53），特异度为99.5%（209/210）。在50例RNA-seq和RT-PCR分析IKZF1突变均阳性的患者中，有6例患者的突变型转录本占IKZF1总表达量的比值（psi值）［M（Q1， Q3）］为0.14（0.11，0.35），低于其他44例患者的0.88（0.35，0.97），差异有统计学意义（Z=-3.945，P<0.001）。IKZF1突变多发生于以JAK-STAT通路异常为特征的Ph+和Ph样B-ALL，以及伴PAX5易位的B-ALL。结论通过优化的生物信息分析流程设计，可以用RNA-seq数据对B-ALL的IKZF1转录本进行分型和定量分析，并且发现了IKZF1突变型转录本的表达量分群现象和IKZF1突变与PAX5易位的伴随现象。

简介：摘要恶性肿瘤是一类死亡率较高的疾病，其发生、发展机制较为复杂，基因组测序技术对揭示肿瘤作用机制有一定意义。肿瘤组织中的细胞具有异质性，而细胞的空间位置分布对其异质性及组织生物功能有一定的影响。近几年，空间转录组测序技术发展迅速，可以对组织中细胞进行高通量、高分辨率的空间转录分析，从空间层面上展示转录组信息，揭示生物组织的细胞构成以及细胞间的相互作用关系。本文将对空间转录组测序技术在肿瘤中的应用进行阐述、前景进行展望。

简介：摘要自影像组学的概念提出以来，国内外学者相继开展了众多关于影像组学的科学研究。国内外研究团队及其相应的研究在影像学上都取得了一定的成果，然而距离影像组学模型的临床应用，仍面临着诸多挑战。关于影像组学的研究热点、存在问题，以及未来的发展方向都需要关注和重视。

简介：摘要目的应用高通量转录组测序分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的融合基因。方法选择2017年5月至2019年1月南昌大学第一附属医院3例染色体核型正常并且常见融合基因阴性的髓系白血病患者为研究对象，通过高通量基因测序技术对患者骨髓单个核细胞进行转录组测序。采用Defuse软件分析转录组数据中的基因融合序列，用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和Sanger测序验证具有明确病理意义的融合基因。结果3例患者均经临床表现、骨髓细胞形态学、免疫学及组织化学染色确诊为髓系白血病，细胞遗传学检测为正常染色体核型，荧光原位杂交和RT-PCR检测BCR-ABL1、PML-RARA等常见融合基因均阴性。通过转录组测序和分析发现3例患者分别携带病理意义明确的罕见型融合基因BCR-FGFR1、CPSF6-RARG和NUP98-RARG。结论应用转录组测序可准确分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的少见型融合基因。

简介：摘要目的探讨肺部扩散加权成像（DWI）影像组学特征的稳健性及再现性。方法前瞻性连续收集2019年1月4日至5月5日广州医科大学附属第一医院放射科行MRI检查的30例肺部结节/肿块患者，其中男16例，女14例，年龄27~69（57±11）岁。所有患者在自由呼吸状态下接受肺部平面回波成像（EPI）-DWI及快速自旋回波（TSE）-DWI检查，检查完成后间隔5 min各序列重复扫描一次，并重建相应的表观扩散系数（ADC）图。由两名放射科医师对各DWI及ADC序列（共8组图像）分别进行手动分割，并对每组图像提取6大类共396个影像组学特征。使用一致性相关系数（CCC）、动态范围（DR）评估两次扫描间特征的稳健性，以CCC和DR均≥0.85为稳健特征。通过组内相关系数（ICC）评估观察者内和观察者间特征的再现性，以ICC≥0.75为再现性好的特征。结果无论EPI或TSE技术，基于DWI图（TSE：n=197，EPI：n=169）提取的稳健特征数量均高于相应的ADC图（TSE：n=126，EPI：n=148）。TSE-DWI、TSE-ADC、EPI-DWI、EPI-ADC稳健特征占比分别为49.7%（197/396）、31.8%（126/396）、42.7%（169/396）、37.4%（148/396）。396个特征中有54个（13.6%）在所有序列中均表现出很好的稳健性（CCC和DR均≥0.85），且观察者内和观察者间具有很好的再现性（ICC≥0.75）。结论肺DWI影像组学特征具有一定的稳健性及再现性；不同序列及不同特征簇中具有不同比例的稳定特征，部分特征在不同扫描间、不同观察者间，甚至不同序列间都有很好的稳健性和再现性。

简介：摘要目的探讨基于常规磁共振成像（MRI）影像组学模型预测垂体大腺瘤质地价值。方法回顾性分析2014年12月至2019年12月皖南医学院弋矶山医院经手术病理证实的101例垂体大腺瘤患者完整资料，根据术中垂体瘤质地分为质软组（n=58）与质硬组（n=43），按照7∶3比例随机将患者分为训练组（n=72）和验证组（n=29）。所有患者均行垂体常规MRI扫描。使用ITK-SNAP软件逐层手动勾画T1加权像（T1WI）、T2加权像（T2WI）和T1WI增强图像上肿瘤感兴趣区（ROI）并进行三维融合，然后导入AK软件提取纹理特征；利用最小冗余最大相关（mRMR）和最小绝对值收敛和选择算子（LASSO）回归分析进行特征选择和建立影像组学标签，并用100次留组交叉验证（LGOCV）验证模型的可靠性，绘制受试者工作特征（ROC）曲线评价模型的预测能力；应用决策曲线分析（DCA）评估模型的临床应用价值。结果T1WI、T2WI、T1WI增强和联合序列模型在训练组和验证组中预测垂体大腺瘤质地曲线下面积（AUC）（95%CI）分别为0.91(0.84~0.98）和0.90(0.78~1.00)、0.86(0.78~0.95）和0.83(0.64~1.00)、0.90(0.83~0.97）和0.89(0.77~1.00）以及0.92(0.85~0.98）和0.91(0.79~1.00)。DCA表明T1WI、T2WI、T1WI增强和联合序列模型均具有较好净获益。结论常规MRI的T1WI、T2WI、T1WI增强和联合序列模型均具有很高预测垂体大腺瘤质地的效能，为探索预测垂体大腺瘤质地提供了一种新的定量分析方法。

简介：摘要目的基于影像组学特征构建预测模型，预测肺亚实性结节非侵袭性/侵袭性的病理亚型。方法回顾性收集2015 年1月至2019年9月东南大学附属中大医院及东部战区总医院胸部高分辨率计算机断层扫描（HRCT）表现为肺亚实性结节、手术病理结果为不典型瘤样增生（AAH）、原位腺癌（AIS）、微浸润性腺癌（MIA）、浸润性腺癌（IA）共352例患者资料，其中男108例，女244例，年龄［M（Q1，Q3）］57（50，65）岁。根据病理分为非侵袭组233例和侵袭组119例。按照训练集：内部测试集：外部测试集大约3∶1∶1的比例分为训练集（215例，非IA/IA为155例/60例）、内部测试集（69例，非IA/IA为52例/17例）及外部测试集（68例，非IA/IA为26例/42例，均为东部战区总医院病例）。记录特定的结节定量参数、组学特征、形态学特征、患者临床资料、血清肿瘤标志物。LASSO 回归用于构建组学标签。使用 logistic 回归分析分别构建形态学模型、CT 模型、综合模型，在测试集进行验证。结果基于训练集筛选出2个最有意义的特征为Shape_MinorAxis（Gradient）、Glszm_ZoneEntropy（LBP）（均P<0.001），构建组学标签=1.065 75×Shape_MinorAxis（Gradient）+0.030 58×Glszm_ZoneEntropy（LBP）。综合组学标签、胸膜凹陷征、定量参数（直径、平均密度）构建的 CT 模型为最优模型，回归方程Ln（P/1-P）=-2.417 11+1.031 60×组学标签+1.203 06×直径+1.614 21×（胸膜凹陷征=有）在训练集、测试集的AUC分别为0.954（95%CI：0.927~0.981）、0.865（95%CI：0.764~0.966），优于形态学模型0.857（95%CI：0.796~0.918）、0.818（95%CI：0.686~0.949）及综合模型0.951（95%CI：0.921~0.981）、0.856（95%CI：0.730~0.982）。结论综合构建的CT 模型对预测以亚实性结节为表现的侵袭性肺腺癌具有较好的预测效能。

简介：摘要慢性高原病（CMS）是指生活在高原地区的人对缺氧环境不适应的一种临床综合征。随着越来越多的人参与高原地区的建设，CMS的临床诊疗及其分子致病机制越来越受到关注。通过蛋白质组学技术检测蛋白质表达谱可帮助探究与健康和疾病有关的组织特异性蛋白质的变化，了解极端环境中细胞、组织、器官和整个生物体的功能适应机制。本文通过总结高原缺氧状态下蛋白质组学的变化，为CMS的诊断和发病机制研究提供参考依据。

简介：摘要：施工组织设计按编制时间和服务对象的不同可分为投标阶段的施工组织设计（简称投标施组）和项目实施阶段的施工组织设计（简称实施性施组）。在编制投标性施工组织设计时，编标人员往往存在投标施组与以往类似项目实施性施组相互套用，使投标施组针对性不强，不符合招标文件要求的现象。本文从两者的相同点和不同点出发，揭示两者的内在关联，对于提升技术标书质量具有现实意义。

简介：摘要启动子是基因的重要组成部分，在转录中起重要作用。它通过结合决定RNA聚合酶活性的转录因子来控制基因活性。然而，在不能编码DNA的基因之间存在一些区域，曾被认为是“垃圾DNA”。为了更好地了解这些区域，我们设计了一个实验以了解间隔区变化如何影响转录活性。在实验中，我们使用生物信息学，生物化学和遗传学技术来探寻启动子间隔区的构象。我们使用光谱仪收集数据并根据数据计算活性。我们发现间隔序列中“-17”位置的突变体明显地增加转录活性。细菌启动子一直是未来研究的重要课题。转录与生物体内的一些疾病有关。我们掌握启动子活性的理论可以有助于降低疾病的发病率。

简介：摘要近年来，我国结直肠癌发病率和死亡率逐年上升，结直肠癌的早期筛查与早诊早治是遏制该趋势的有效措施。目前普遍应用的结直肠癌筛查手段还存在一定的局限性。肠道微生态在结直肠癌的发生发展中发挥重要的作用，通过粪便检测基于宏基因组学的微生物标志物有望成为结直肠癌早期筛查的新型无创检测手段。本文综述了粪便宏基因组学在结直肠癌早期筛查中多种微生物标志物的研究进展及其应用前景。

简介：摘要蛋白质组学是在蛋白质、蛋白质组基础上发展起来的一门新的综合性学科，是继基因组学和转录组学之后生物系统研究的一大进步，虽然尚未完全成熟,但在生物学，特别是在医学中应用日益广泛，本文仅把蛋白质组学背景及其在脑胶质瘤和脑转移癌中的研究进展进行介绍。

简介：摘要目的探讨CT影像组学定量特征在预测肺癌表皮生长因子受体（EGFR）突变中的价值。方法回顾性分析2013年9月至2018年10月在苏州大学附属第一医院确诊的144例有EGFR基因检测结果的肺癌患者的资料，男75例、女69例，中位年龄54（25~68）岁。其中，EGFR突变型81例，男39例、女42例，中位年龄52（25~64）岁；EGFR野生型63例，男36例、女27例，中位年龄56（32~68）岁。按照2∶1的比例随机分配为训练组和验证组。利用MaZda软件提取影像组学特征包括灰度直方图（GLH）、绝对梯度（GRA）、灰度共生矩阵（GLCM）、灰度游程矩阵（GLRLM）、自回归模型（ARM）和小波变换（WAV）等特征。采用费希尔参数法（Fisher）、分类错误率联合平均相关系数法（POE+ACC）和相关信息测度法（MI）3种特征选择方法对提取的定量特征进行筛选，分别选择10个相关的最优特征，得到最优特征子集。然后用线性判别分析法（LDA）和非线性判别分析法（NDA）对三组最优特征子集进行分析，计算出其鉴别肺癌EGFR突变型与野生型的准确度、敏感度和特异度，利用人工神经网络（ANN）对训练组准确度最高的最优特征子集建立预测模型，并利用建立的预测模型，对验证组肺癌EGFR突变型与野生型进行鉴别诊断。结果MaZda软件提取训练组肺癌EGFR突变型与野生型图像定量特征，一共301个。Fisher-NDA和（POE+ACC）-NDA法选择的最优特征子集鉴别肺癌EGFR突变型与野生型的准确度最高，为93.8%。Fisher-NDA法最优特征子集预测模型鉴别验证组中肺癌EGFR突变型与野生型的准确度、敏感度和特异度分别为83.3%、86.7%和77.8%。结论CT影像组学最优特征子集在预测肺癌EGFR突变中有较高的准确度，为预测肺癌基因表达提供了一种新的方法。

简介：摘要糖尿病肾病是糖尿病常见并发症，是终末期肾病的主要病因，已成为危害人类健康的重大疾病。现有临床常用诊断指标的灵敏度和准确性存在不足，亟需新型生物标志物的挖掘应用。本文基于蛋白质组学研究技术，从糖尿病肾病诊断预测、进展预后、治疗靶点3个方面对蛋白质组学在糖尿病肾病生物标志物研究中的应用进行综述。随着肾脏病学开始朝着精确医学方向发展，蛋白质组学技术将是重要抓手，以针对不同的患者使用个体化方案来改善诊断、治疗和预后。

简介：无

简介：摘要目的探讨基于CT平扫冠状动脉周围（简称冠周）脂肪的影像组学模型对非钙化斑块的诊断价值。方法回顾性分析461例2019年8月1日至2020年7月31日苏州大学附属第一医院放射科行冠状动脉CT血管造影（CCTA）患者的影像学资料。CCTA检出206例（355支）冠状动脉有非钙化斑块，255例（510支）冠状动脉未见异常。于CT平扫［钙化积分（CCS）序列］图像对冠周脂肪进行感兴趣区（ROI）勾画。选取距冠状动脉开口处10 mm起始的长为40 mm的冠状动脉进行冠状动脉ROI勾画并自动生成冠周脂肪ROI，随后进行冠周脂肪衰减指数（FAI）以及影像组学参数的提取。将865支冠状动脉按7∶3的比例分为训练组（n=606）和测试组（n=259）并进行组学建模，运用受试者工作特征（ROC）曲线分析评估FAI值以及组学模型对于非钙化斑块的诊断效能。结果从基于平扫的冠周脂肪的图像中共提取1 692个特征，使用最大相关最小冗余（mRMR）和最小绝对收缩与选择算子（LASSO）进行特征筛选后，筛选出14个特征用于影像组学模型的建立。模型在测试组中鉴别非钙化斑块患者和冠状动脉未见异常者的准确度、灵敏度、特异度和曲线下面积（AUC）分别为70.3%、63.2%、75.2%和0.75。结论基于平扫冠周脂肪影像组学模型对非钙化斑块具有较好的诊断效能。

简介：摘要支气管哮喘（简称哮喘）是一种高度异质性的慢性气道疾病，可分为多种表型和内型。传统的基于临床特征和常用实验室指标对哮喘定义的临床表型越来越凸显其弊端，而高通量蛋白质组学可获得更精细的内分型、更特异的生物标志物及更理想的个体化治疗。本文简述了以液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）为代表的定量蛋白质组学技术，并从外周血、诱导痰、支气管肺泡灌洗液及黏膜活检4种类型临床样本出发，对定量蛋白质组学在哮喘诊断、鉴别诊断、疾病分型及治疗反应等方面的生物标志物研究中的应用进行了总结、分析及展望。

简介：摘要目的探讨基于临床和增强CT影像组学的列线图术前预测EB病毒（EBV）相关性胃癌的价值。方法回顾性分析经手术病理证实的136例胃癌患者资料，男100例、女36例，年龄［M（Q1，Q3）］65（53，71）岁。根据EBV编码的小RNA原位杂交技术测定的结果分为EBV阳性组（n=32）和EBV阴性组（n=104）。所有患者术前均行多期CT增强扫描。按7∶3比例将患者分为训练组（n=95）和验证组（n=41）。利用MaZda软件提取增强CT图像的影像组学特征。采用组内相关系数（ICC）、方差分析和最小绝对收缩与选择算法（LASSO）回归进行影像组学特征降维，计算影像组学评分（Radscore）。联合临床资料、形态学特征及影像组学评分建立列线图模型。根据受试者工作特征曲线下面积（AUC）评价列线图的预测效能，决策曲线评价列线图的临床净获益，根据训练组和验证组的数据绘制校准曲线对列线图进行验证。结果经筛选后，最终得到6个最优的影像组学特征，包括灰度均值、偏度、S（1，0）熵和、S（1，1）对比度、99%灰度百分位、S（2，2）角二阶矩。在训练组和验证组中，EBV阳性组的Radscore高于EBV阴性组（训练组：3.78±0.83 比 2.80±0.98；验证组：3.81±0.47 比 2.94±0.95）（均P<0.05）。影像组学模型在训练组和验证组的AUC分别为0.773（95%CI：0.612~0.962）、0.792（95%CI：0.597~0.927），灵敏度和特异度分别为63.6%和93.1%、70.0%和87.1%；临床和影像组学的列线图模型在训练组和验证组的AUC分别为0.883（95%CI：0.644~0.984）、0.851（95%CI：0.715~0.996），列线图模型的预测效能更佳（均P<0.05）。结论基于临床和影像组学的列线图模型对EB病毒相关性胃癌具有较好的预测效能。