简介：摘要目的初步评估经口内镜下幽门肌切开术(gastric peroral endoscopic pyloromyotomy，G-POEM)治疗先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS)的疗效和安全性。方法回顾西安市儿童医院2019年1—9月期间接受G-POEM治疗的6例CHPS患儿的临床资料，总结手术情况、围手术期管理以及手术相关并发症发生情况等。结果6例CHPS患儿平均日龄54.5 d(27～130 d)，均顺利完成G-POEM，平均手术时间49.5 min(34～150 min)，术后均未出现发热、消化道出血及腹腔脓肿，平均住院时间12.5 d(10～22 d)。6例术后平均随访4.2个月(3.3～8.6个月)。术后1个月幽门平均直径1.1 cm(0.9～1.5 cm)，较术前的0.3 cm(0.1～0.5 cm)明显扩张。术后1个月体重平均增加0.9 kg(0.4～1.6 kg)，术后3个月体重平均增加3.2 kg(2.6～3.5 kg)，术后3个月随访时患儿体重接近同龄儿的标准体重。结论初步证实G-POEM治疗婴幼儿CHPS安全、有效，可成为CHPS治疗方式的一种新选择。

简介：摘要目的比较腹腔镜幽门肌切开术（laparoscopic pyloromyotomy，LP）与开腹幽门肌切开术（open pyloromyotomy，OP）治疗先天性肥厚性幽门狭窄（congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS）的安全性及预后，为临床治疗方案的制定提供循证依据。方法根据中文关键词"先天性肥厚性幽门狭窄"、"腹腔镜"、"幽门环肌切开术"及英文关键词"congenital hypertrophic pyloric stenosis"、"laparoscopic"、"pyloromyotomy"，分别检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、万方、知网等中英文数据库关于腹腔镜与开腹手术治疗先天性肥厚性幽门狭窄的随机对照试验，检索的最后日期是2020年8月。按《Cochrane Reviewer Handbook》风险评估标准评估文献质量，比较LP、OP两种不同术式患儿手术时间、住院时间、术后完全恢复进食时间及并发症发生率，使用Stata软件进行Meta分析。结果共纳入6项随机对照研究，共计672例患儿，按手术方式分组，LP组339例，OP组333例。Meta统计分析结果显示，LP组手术时间及全部并发症、主要并发症发生率与OP组比较，差异均无统计学意义（WMD=0.243，95%CI为-2.335~2.8201，P=0.853 ；RD=-0.013, 95%CI为-0.056~0.030，P=0.553；RD=0.025，95%CI为-0.002~0.051，P＝0.066）。LP组患儿术后进食时间和住院时间较OP组明显缩短，且差异有统计学意义（WMD=-1.553, 95%CI为-1.891~-1.175，P<0.001；WMD=-3.536, 95%CI为-3.975~-3.097，P<0.001 ）。但LP组幽门环肌切开不完全率较OP组高，且差异有统计学意义（RD=0.044 ，95%CI为0.005~0.083，P=0.029）。结论与OP相比，LP治疗CHPS恢复经口全量喂养更快，术后住院时间更短，值得临床推广。但LP幽门环肌切开不全率较高，应予以重视。

简介：摘要本文报道1例先天性幽门闭锁术后合并大疱性表皮松解症的病例。患儿表现为非胆汁性呕吐、上腹部膨隆，上消化道造影示胃充盈，十二指肠未见显影。术中见幽门实质性闭锁，行胃十二指肠吻合术。患儿术后5 d出现大疱性表皮松解症，术后25 d痊愈出院。

简介：摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis，CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中，男24例，女34例；年龄1～180个月，平均9.3个月；体重3～48 kg，平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例，复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis，PVS) 27例；大于等于两支PVS 31例；两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例)，扩大补片(23例)，Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例，将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后，再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分，范围在2～11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外，获随访(49.8±40.0)个月，范围在2～145个月。在此期间，有17例患儿出现再狭窄，其中11例死亡，无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26)，再狭窄率为26.9%(7/26)；狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21)，再狭窄率为38.1%(8/21)；Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，各组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后，内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19)，再狭窄率为15.8%(3/19)；狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16)，再狭窄率为37.5%(6/16)；Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，三组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。

简介：摘要先天性气管狭窄是一种罕见却严重威胁患儿生命的疾病。近年来，手术技能的提高使得患儿术后并发症发生率和病死率显著减少。本文介绍先天性气管狭窄的病理、分型、常用手术方法等，总结气管成形术的手术适应证，以期对先天性气管狭窄的治疗提供一定建议。

简介：摘要本共识从儿童先天性气管狭窄围手术期的诊断和治疗出发，制定了我国在该领域的第一个相对统一的外科诊治标准，为推动我国儿童先天性气管狭窄外科治疗的整体发展提供理论保障。

简介：无

简介：摘要目的总结分析改良Soave术治疗先天性直肠肛管狭窄的临床疗效，探讨准确诊断和一期治愈的手术方法。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2015年1月至2018年1月采用改良Soave术治疗5例先天性直肠肛管狭窄患儿的疗效。其中男3例，女2例，年龄4个月至6岁，病程1个月至6年，均足月出生，5例大肠气钡双重造影提示均合并继发性巨结肠，临床表现可排细条状大便。结果5例患儿术后手术切口一期愈合，排便通畅，术后1个月无小肠结肠炎、吻合口出血、吻合口漏、肌鞘感染、泌尿系统感染、腹膜炎；随访12～37个月，远期无便秘，无梗阻综合征、吻合口狭窄，无二次入院。其中1例远期出现Ⅰ°直肠脱垂，随访该患儿停止扩肛3个月后直肠黏膜脱垂频率较扩肛期间逐渐减少，截至术后15个月时已无直肠黏膜脱垂，排便正常，平均1次/d。1例远期夜间偶有污便，随访该患儿术后1年夜间偶有污便，日间控便正常，可保证生活质量。结论小儿先天性直肠肛管狭窄治疗方法尚无统一标准，常合并继发性巨结肠，改良Soave术为一期手术治愈先天性直肠肛管狭窄提供可能。准确诊断主要依据大肠气钡双重造影，狭窄段主要位于耻尾线(PC线)与I线之间。

简介：摘要采用磁吻合技术(MCA)实施食管吻合6例：3例为Ⅲa型长段食管闭锁通过消化道内镜将1枚磁体置入食管近端盲袋，与远端食管腔内磁体互相吸引，实现食管吻合口衔接；2例术后食管狭窄和1例先天性食管狭窄患儿，均通过消化道内镜和胃造瘘方法将两个磁体分别置入食管狭窄部位近端和远端食管腔内，对食管狭窄部位产生持续压力以疏通食管。术后通过胃管喂养直至磁环自然脱落。1例长段食管闭锁患儿术后1周发生吻合口瘘，经保守治疗后痊愈。术后随访3～16个月，2例患儿再次发生吻合口狭窄，4例食管吻合口通畅。

简介：摘要为提高对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus，CNDI）的临床认识和诊治水平，回顾分析郑州大学第一附属医院2013年5月—2020年5月收治的22例CNDI患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。22例CNDI患者中男性占86.4%（19例）；年龄2个月~47岁，小于30岁者20例，大于30岁者2例。临床表现为自幼出现多饮、多尿，伴有不同程度的发热、生长发育障碍，部分患者出现血肌酐增高。15例（68.2%）患者有不同程度双肾及输尿管积水，残余尿增加。垂体磁共振成像（MRI）增强扫描显示，垂体后叶高信号未见明确显示5例，占22.7%，垂体后叶显示模糊6例，占27.3%。7例行基因检测为AVPR2基因突变。对疑似CNDI的患者应及时行禁水-加压素试验及基因检测明确诊断，早期治疗。

简介：摘要本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症，均表现为长期发热伴高钠血症，随访18~24个月，2例患儿智力、运动发育同同龄儿，未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。

简介：摘要目的总结分享上海儿童医学中心18年来先天性气管狭窄（congenital tracheal stenosis，CTS）的外科治疗经验。方法回顾分析自2001年8月至2019年8月共18年间所有在上海儿童医学中心接受外科手术治疗的CTS患儿的临床资料，依据本中心气管成形手术的发展历程，予以分为前Slide （Phase Ⅰ）、传统Slide（Phase Ⅱ）、改良Slide（Phase Ⅲ）三个阶段，利用Kruskal-Wallis Test总体比较，百分率的组间比较采用Dunn's Multiple Comparisons Test分析。结果共收治CTS患儿309例，男179例，女130例。手术中位年龄447 d，中位体重9. 0 kg。长段狭窄（>2 cm）241例（78. 0%），短段狭窄（≤ 2 cm）68例（22. 0%）。合并气管分支狭窄79例（25. 6%），合并心血管病理畸形274例（88. 7%）。Phase Ⅰ CTS 11例，死亡2例（18. 2%），Phase Ⅱ CTS 119例，死亡12例（10. 1%）；Phase Ⅲ CTS 179例，死亡4例（2. 2%）。在所有18例死亡患儿中，长段狭窄16例（88. 9%），短段2例（11. 1%），因吻合口肉芽增生死亡14例（77. 8%）。结论长段CTS是气管成形手术的主要指征之一，但仍然具有较高的术后死亡率，吻合口肉芽增生等并发症是CTS术后主要死亡原因，改良Slide气管成形术能明显降低术后并发症和死亡率，已成为本中心治疗长段CTS的首选方法。

简介：无

简介：摘要目的探讨对曾接受反复球囊扩张或金属支架置入的先天性气管严重狭窄患儿行手术治疗的经验。方法回顾性分析9例曾接受反复球囊扩张（>3次）或气管内置入金属支架治疗，后因狭窄症状明显于2017年2月至2021年7月在山东大学齐鲁儿童医院心脏外科接受手术治疗的先天性气管狭窄患儿的临床资料。男7例，女2例。中位手术年龄72.4个月（范围：13.3~98.9个月），中位体重19.0 kg（范围：9.0~33.0 kg）。9例患儿均有完全性气管软骨环及长段狭窄。2例患儿分别在本次手术17.8、51.8个月前开始接受反复球囊扩张（均>3次）；7例患儿曾接受金属支架置入，距首次置入金属支架时间1例患儿为4 d，另6例患儿中位时间为56.8个月（范围：21.6~74.2个月）。9例患儿均行Slide气管成形术。结果Slide气管成形术均顺利完成。2例反复球囊扩张患儿，术中见气管壁厚薄不一、局部瘢痕增生、管腔不规则，其中1例气管壁局部明显钙化，缝合难度较大。7例支架置入患儿，1例因支架置入时间短，完整取出支架，其余6例因支架置入时间长仅能取出部分金属支架。本组患儿无手术死亡，术后中位气管插管时间25.3 h（范围：17.4~74.5 h）。1例患儿术后因症状明显放置硅酮支架。术后中位随访时间11个月（范围：1~23个月），所有患儿均无明显呼吸道症状，活动耐力基本正常。结论先天性气管狭窄介入治疗后Slide成形术可行。但反复球囊扩张会增加手术难度，金属支架不能完全取出可导致异物残留。

简介：摘要目的探讨儿童先天性胆管扩张症术后胆肠吻合口狭窄的诊治经验。方法回顾性分析2012年4月至2019年10月24例先天性胆管扩张症术后因胆肠吻合口狭窄在北京儿童医院普通外科接受手术治疗患儿的临床资料。结果24例患儿中，男6例，女18例，根据初次手术后有无出现胆肠吻合口漏分为胆漏组及无胆漏组。胆漏组6例，黄疸及持续肝功损害是其主要表现；无胆漏组18例，以反复发作的胆管炎为特点。胆漏组初次术后出现症状中位时间为7.0个月（3~13个月），明显早于无胆漏组初次术后出现症状的中位时间59.0个月（6~126个月），差异有统计学意义（P<0.05）；胆漏组中位再手术间隔时间8.0个月（5~15个月），无胆漏组间隔时间为72.0个月（24~168个月）（P<0.05）。再次手术方式：胆漏组中4例重新进行肝总管空肠吻合，2例行吻合口扩大成形术，术中未见胆道结石；无胆漏组中3例再次行肝总管空肠吻合术，15例行吻合口扩大成形术，术中发现吻合口处或肝内胆管有明显结石。术后1例发生胆漏，2例1个月内再次发生胆道感染，余21例术后恢复顺利，长期随访发现仍有5例有肝内胆管结石。结论先天性胆管扩张症术后发生胆肠吻合口漏者早期即可出现胆道梗阻表现，应尽早再次手术治疗。

简介：摘要采用传统手术方法治疗儿童先天性食管狭窄较困难且并发症多。本文报道1例利用磁吻合术实现儿童先天性食管狭窄微创治疗的临床经验。通过消化道内镜和胃造瘘方法将两个圆环状永磁体分别植入食管狭窄部位近、远端食管腔内，磁体对食管狭窄部位产生持续压榨作用以疏通食管。磁吻合术后1 d内磁环即完成良好对位，术后14 d胃造瘘口取出磁体，食管造影显示吻合口通畅情况良好，术后3个月复查食管造影通畅情况良好，随访6个月未发生任何并发症。

简介：摘要先天性失钠性腹泻(congenital sodium diarrhea，CSD)是一种临床罕见的、于宫内起病的肠道钠吸收异常，导致粪便中钠含量增高的难治性分泌性腹泻。其临床表现和突变基因具有多样性，根据临床表现及是否合并其他先天性畸形可分为非综合征型先天性失钠性腹泻(non-syndromic congenital sodium diarrhea，non-sCSD)和综合征型先天性失钠性腹泻(syndromic congenital sodium diarrhea，sCSD)，确诊需结合临床表现及基因分析结果。目前已知的突变基因包括SLC9A3基因、GUCY2C基因和SPINT2基因。该病以对症治疗为主，少数患儿可发展为炎症性肠病(inflammatory bowel disease，IBD)，因此，需要进行长期的随访。

简介：摘要目的研究先天性肌性斜颈严重程度评分表(CMT-SCST)在小儿先天性肌性斜颈(CMT)中的诊断与预后价值。方法收集2017年1月至2019年6月我院门诊就诊的0~1岁CMT患儿89例，通过CMT-SCST及彩色多普勒超声等技术手段，对入组的不同CMT分型患儿进行患侧和健侧胸锁乳突肌肿块大小或肌肉条纹回声异常区域范围的测量和综合的头面颈部活动功能评定，然后对确诊的患儿追踪随访其治疗过程，治疗方式主要包括手法按摩(每日1次，每次15 min)和姿势矫正(每日2次，每次5 min)，随访至入组3个月和6个月后再次复查超声及CMT-SCST，收集数据并评估CMT-SCST在CMT中的诊断与预后应用价值。结果①治疗次数与CMT-SCST基线得分负相关(r＝-0.4651)；②CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗3个月后治疗有效，得分在9分以上时治疗3个月后治疗痊愈(P<0.01)；③CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗6个月后治疗有效，得分在9分以上时治疗6个月后治疗痊愈(P<0.01)；④性别、开始治疗的年龄、髋关节发育不良征象及共患全面性发育迟缓(GDD)与CMT的严重程度无统计学意义(P>0.05)，与疾病6个月疗效评价差异亦无统计学意义(P>0.05)；⑤对比2013年美国物理治疗协会儿科学部发布的CMT临床实践指南中的CMT严重程度分类系统(CMT-SCS)，CMT-SCST能更敏感地提示疾病的预后。结论CMT-SCST可为CMT的定量诊断及量化评定提供理论依据，有利于为临床诊治提供指导。

简介：无

简介：摘要先天性结核病是胎儿在子宫内或分娩时感染结核分枝杆菌而引起的结核病变，是一类较特殊、罕见的儿童结核病。先天性结核病的临床表现缺乏特异性，早期诊断困难、进展迅速、易误诊、死亡率高。目前国内对先天性结核病的报道和研究较少，许多医生对该病临床认识及诊疗经验不足。该文通过对先天性结核病流行病学、临床表现进行简要总结，并结合现有研究对先天性结核病的快速病原学检测及诊断与治疗进展进行综述，以加强临床医生对该病的认识。