简介:摘要成人斯蒂尔病是一种少见的全身性自身炎症性疾病。在我国,成人斯蒂尔病规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会查阅了该领域最新进展,在借鉴国内外诊治经验的基础上,制定了本规范,旨在规范成人斯蒂尔病的诊断,以减少误诊和漏诊,并对其治疗原则、方案予以建议,以减少不可逆损伤的发生,改善患者预后。
简介:摘要1例主诉为“间断发热半个月余”的7岁患儿就诊于复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科,经过对患儿血、脑积液和喝的鲜羊奶二代宏基因测序,最终诊断为斯氏弓形菌感染,患儿经过美罗培南联合多西环素治疗后痊愈。
简介:摘要收集我院1例COL3A2基因新发突变导致Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS Ⅳ)的女性患者一般资料及临床表现,追踪其后代临床表现及基因类型,查询文献进行讨论。该患者自幼出现关节活动异常,四肢皮肤早衰,手指及足趾畸形等表现,27岁时才于我院发现COL3A1基因存在一个新发杂合突变,从而确诊为EDS Ⅳ型,并遗传给其子。总之,EDS Ⅳ型患者并未如想象中的罕见,临床工作者应加强相关认识,发现有患者出现相关症状时,能正确诊断及提供诊治意见。
简介:摘要朗格汉斯细胞肉瘤(Langerhans cell sarcoma, LCS)是一种罕见的、起源于朗格汉斯细胞的恶性肿瘤。该肿瘤几乎均发生于成人,皮肤及皮下软组织是最常见的好发部位。目前国内外文献,检索共报道皮肤LCS 20余例。本文报道1例原发于皮肤的LCS病例,探讨其诊断与鉴别诊断,以提高对该肿瘤的认识。
简介:摘要肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症是肺间质性疾病的少见类型之一,它以肺内朗格汉斯细胞增生为主要特点,常常被漏诊或误诊,临床-影像-组织病理综合分析以及病理医师准确的认识朗格汉斯细胞对疾病的早期诊断和治疗具有重要意义。该文对近期确诊的1例31岁男性肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者进行报道,探讨其临床病理特征,以提高对该疾病的认识。
简介:摘要患儿 女,13岁,因“诊断毒性弥漫性甲状腺肿4年,乏力1个月”就诊,患儿9岁时因“颈粗、怕热多汗1周”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科,经过体格检查、甲状腺激素水平、甲状腺激素抗体、影像学检查等,诊断为格雷夫斯病,先后予甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶治疗,3年内复发3次,表现为难治复发性,先后2次行超声引导下甲状腺微波消融术,第2次术后随访9个月,甲状腺功能正常,已停药。
简介:摘要目的探讨斯钙素2(STC2)基因对肝癌细胞增殖凋亡的影响并初步分析其分子作用机制。方法2018年4月至2019年3月,采用慢病毒介导的小干扰RNA(siRNA)技术构建STC2敲减组和对照组SMMC-7721肝癌细胞株(购自中国科学院生化与细胞研究所),应用黄色噻唑蓝(MTT)生长曲线、细胞周期测定、克隆形成实验和膜联蛋白V-别藻蓝蛋白荧光素(Annexin V-APC)染色法检测两组细胞增殖凋亡的差异,采用荧光实时定量PCR阵列(PCR Array)技术检测92个增殖凋亡相关基因在两组细胞中的表达水平差异,并且应用荧光实时定量PCR法(RT-qPCR)验证差异表达的基因,两组比较采用t检验。结果STC2敲减组SMMC-7721肝癌细胞中的STC2基因表达量明显低于对照组(0.472±0.041比1.003±0.091,t=9.207,P<0.01),STC2敲减组细胞的增殖速率明显低于对照组(3.090±0.045比4.190±0.052,t=27.218,P<0.01),其集落形成数目也明显低于对照组(96.670±4.163比161.000±3.606,t=20.232,P<0.01)。STC2敲减组细胞的凋亡水平明显高于对照组[(17.113±0.350)%比(6.397±0.350)%,t=37.546,P<0.01]。与对照组比较,STC2敲减组细胞处于G0~G1期的细胞比例稍增多[(67.183±0.945)%比(64.500±0.341)%,t=4.625,P<0.05],S期的细胞比例则稍减少[(29.360±0.403)%比(30.777±0.640)%,t=3.243,P<0.05],G2~M期细胞比例未见明显差异[(3.457±0.558)%比(4.723±0.598)%,t=2.684,P>0.05]。PCR Array筛选和RT-qPCR验证的结果显示,STC2敲减组细胞中凋亡蛋白酶激活因子-1(APAF1)、第10号染色体同源缺失性磷酸酶-张力蛋白同源基因(PTEN)、腺瘤性结肠息肉病基因(APC)的表达水平明显高于对照组(APAF1:2.49±0.29比1.00±0.03,t=8.724,P<0.05;PTEN:2.10±0.15比1.00±0.06,t=11.888,P<0.01;APC:2.59±0.14比1.00±0.05,t=18.113,P<0.01)。结论STC2基因可能通过抑制APAF1、PTEN和APC等基因的表达而发挥其调控肝癌细胞增殖凋亡的作用。