简介：摘要间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性间变性大细胞淋巴瘤以普通型多见，肉瘤样型ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤国内罕见报道。本文报道1例发生于31岁女性腹腔的肉瘤样变异型ALK阳性间变大细胞淋巴瘤，镜下观察见梭形细胞区呈编织状排列，梭形肿瘤细胞核呈泡状、具明显嗜酸性核仁，另见核形态多样的标志性细胞（hallmark cells）。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞呈CD30弥漫强阳性，可见核旁高尔基体点状阳性，ALK（5A4）、ALK（D5F3）均呈核质强阳性表达。荧光原位杂交检测显示ALK基因断裂阳性，T细胞克隆性评估检测到单克隆重排。肉瘤样型ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤极易误诊为软组织肉瘤，正确诊断需结合临床资料、组织学形态特征、免疫组织化学及分子遗传学综合判断。

简介：摘要目的探讨可变剪接事件结合剪接因子对乳头状肾细胞癌患者预后的预测作用。方法从TCGA数据库下载乳头状肾细胞癌患者的临床相关资料(性别、年龄、分期等)及转录组数据，并从TCGASpliceSeq数据库获得可变剪接事件信息。通过R语言软件及程序包，使用LASSO、Cox回归模型筛选相关可变剪接事件及相关特异剪接因子，建立乳头状肾细胞癌预后模型，进行独立预后分析，并绘制剪接事件相关的调控网络。结果通过单因素Cox比例风险回归模型确定1 405个可变剪接事件与乳头状肾细胞癌相关，包括可变受体位点(AA)事件98个、可变供体位点(AD)事件101个、可变启动子(AP)事件333个、可变终止子(AT)事件346个、外显子跳跃(ES)事件448个、外显子互斥(ME)事件3个和内含子保留(RI)事件76个。经过LASSO、多因素Cox比例风险回归分析，并结合临床数据，显示可变剪接事件(C16orf13|32924|ES、TSFM|22759|ES、MACF1|1881|ES、ATP5C1|10726|ES、UNG|24277|AP、UNKL|33077|AP)可能是乳头状肾细胞癌的独立预后风险因素(HR＝1.028，95%CI：1.018~1.039，P<0.01)。通过相关性分析寻找乳头状肾细胞癌中可变剪接事件与剪接因子之间的潜在调控关系，构建调控网络，共116个剪接因子及1 059个可变剪接事件纳入分析，其中正、负相关调控事件分别为553、506个。结论可变剪接事件结合相关临床数据对预测乳头状肾细胞癌患者预后具有一定意义，对探索乳头状肾细胞癌的研究具有重要作用。

简介：无

简介：摘要脊髓亚急性联合变性（SCD）的临床表现复杂多样。由于部分SCD患者由自身免疫性疾病引起，误诊漏诊率较高。回顾性分析1例13岁女性患者，具有严重贫血（维生素B12缺乏引起）、单侧多关节肿痛、双下肢瘫痪、多腺体受累及多种自身抗体阳性，家系全外显子测序未见致病性变异，诊断为SCD伴自身免疫性疾病（自身免疫性多腺体综合征及未分化型结缔组织疾病），经过免疫治疗（皮质激素冲击、免疫球蛋白等）、补充维生素B12及甲状腺片、输血及康复治疗后，病情逐渐缓解。SCD伴自身免疫性疾病在儿童少见，且临床表现差异较大，早识别、早治疗可改善预后。

简介：摘要目的分析儿童肾间变性肉瘤的临床病理及分子遗传学特点。方法收集上海市儿童医院及复旦大学附属儿科医院2008至2022年肾间变性肉瘤5例，根据临床表现、病理形态、免疫组织化学及基因检测结果对其进行分析并行文献复习。结果5例患儿年龄3~15岁，平均年龄7.2岁，中位年龄5岁。2例为女性，3例为男性。4例表现为腹部膨隆，其中2例伴腹痛；1例表现为肉眼血尿伴腹痛。影像学检查：右侧肾脏囊实性占位4例，左侧肾脏囊实性占位1例。镜下观察，5例均可见成片状、束状或弥漫分布的肿瘤细胞，呈梭形或椭圆形，细胞核大、深染，异型性明显，可见间变性及奇异多形性肿瘤细胞，非典型核分裂象易见，伴部分区坏死。其中2例可见多灶软骨岛，1例可见软骨黏液样基质。免疫组织化学染色结果显示5例表达波形蛋白，3例表达结蛋白，2例表达p53。1例行高通量测序示DICER1、TP53基因发生体细胞变异。5例患儿均行病变侧肾脏及肿瘤手术切除，术后行辅助化疗，随访5~57个月。结论肾间变性肉瘤是罕见的肾脏恶性肿瘤，明确肾间变性肉瘤的病理诊断对患儿治疗及预后风险评估至关重要。建议行DICER1基因检测，并对诊断肾间变性肉瘤以及DICER1基因突变者密切随访。

简介：摘要目的探讨脂肪变性供肝肝移植的早期与中长期疗效，提出临床应用优化策略。方法采用回顾性队列研究方法。收集2015年1月至2020年12月树兰(杭州)医院、浙江大学医学院附属第一医院、吉林大学第一医院3家医学中心1 535例肝移植受者的临床病理参数和随访资料。此观察性研究采用倾向性评分匹配两组受者，以减少受者基线水平的选择偏移，匹配后两组基线数据差异无统计学意义。根据是否使用脂肪变性供肝分成脂肪变性供肝组(243例)和非脂肪变性供肝组(1 292例)，进行倾向性评分1∶1匹配研究，对比分析两组肝移植受者的早期和中长期疗效差异。采用Kaplan-Meier法计算生存率和绘制生存曲线，采用Log-Rank检验进行生存分析。进一步通过单因素及多因素Cox回归分析，确立影响移植疗效的独立危险因素。根据术前合并基础代谢病的情况，将接受脂肪变性供肝受者分为3个亚组：体重指数(body mass index，BMI)≥25 kg/m2且有高血压病或糖尿病21例、BMI<25 kg/m2且没有高血压病和糖尿病130例和其他92例。基于受者和供肝的不同特征，开展脂肪变性供肝受者不同亚组预后的对比研究。结果基于脂肪变性供肝进行倾向性评分1∶1匹配研究，结果显示移植2年内生存曲线比较，差异无统计学意义(P＝0.174)；移植2年后生存曲线比较，差异有统计学意义(P＝0.004)。脂肪变性供肝组受者3年和5年生存率分别为66.4%和44.2%，显著低于非脂肪变性供肝组受者的70.6%和66.9%。多因素COX回归分析结果显示，脂肪变性供肝和男性受者是影响移植2年后预后的独立危险因素(P＝0.008，P＝0.004)。脂肪变性供肝受者亚组分析显示，BMI≥25 kg/m2且有高血压病或糖尿病受者的2年内总体生存率显著差于BMI<25 kg/m2 且无高血压病和糖尿病受者及其他受者(P＝0.029，P＝0.043)。结论脂肪变性供肝不影响受者早期生存，但会显著降低中长期生存率。脂肪变性供肝受者中，术前BMI≥25 kg/m2且有高血压病或糖尿病者早期生存率较BMI<25 kg/m2且无高血压病和糖尿病受者显著降低。

简介：摘要目的观察核心稳定性训练(CSE)对退变性腰椎滑脱症(DLS)患者腰椎功能的影响。方法采用随机数字表法将86例DLS患者分为观察组及对照组，每组43例。2组患者均给予腰椎牵引、超短波及中频电疗，观察组在此基础上辅以CSE训练，包括平板支撑、单侧肘膝支撑、手膝位平衡、跪位转体、空中蹬车及仰卧屈髋屈膝训练等。于治疗前、治疗8周后分别采用视觉模拟评分法(VAS)、Oswestry功能障碍指数(ODI)评定患者疼痛程度及腰椎功能，同时对患者动静态平衡能力及腰腹肌动静态耐力指标进行检测。结果治疗后2组患者疼痛VAS评分、ODI评分、动静态平衡能力指标及腰腹肌动静态耐力指标均较治疗前明显改善(P<0.05)，并且观察组疼痛VAS评分[(1.60±0.47)分]、ODI评分[(16.71±3.34)分]、动静态平衡能力指标[分别为(23.78±4.02)s和(9.20±1.93)s]及腰腹肌动静态耐力指标均显著优于对照组(P<0.05)。结论在常规干预基础上辅以CSE训练能进一步缓解DLS患者疼痛，改善腰椎功能、平衡能力及腰腹肌耐力，该疗法值得临床推广、应用。

简介：在2019年12月28日我院收治1例因双上肢麻木、无力半月入院患者，经血常规、头颅、颈椎CT检查、头颅/颈椎MRI、MRA检查、生化检查等确诊为巨幼细胞性贫血并发脊髓亚急性联合变性，经过维生素B12和叶酸治疗患者病情得以好转。巨幼细胞性贫血并发脊髓亚急性联合变性的发生和维生素B12缺乏有关，早期诊断和治疗有助于改善患者神经功能缺损，提高患者生活质量。

简介：摘要目的探讨维布妥昔单抗（BV）联合CHP（环磷酰胺、表柔比星、泼尼松）方案治疗间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性的原发皮肤间变大细胞淋巴瘤（PC-ALCL）的效果及安全性。方法回顾性分析山东大学齐鲁医院2021年6月收治的1例ALK阳性PC-ALCL患者的诊疗过程，并复习相关文献。结果该患者接受CHOP方案治疗1个疗程，BV联合CHP方案化疗5个疗程，疗效良好，创面愈合，且未出现严重不良反应。结论成年ALK阳性PC-ALCL患者表现出很高的侵袭性，可考虑早期积极干预。BV联合CHP方案治疗ALK阳性PC-ALCL安全有效。

简介：摘要系统性淀粉样变性为临床上少见疾病，临床表现多样，可累及多个器官，其中肾脏和心脏是最常见的受累器官。本中心长期随访1例系统性淀粉样变性并植入起搏器患者达10年，观察到房室传导阻滞程度与系统性淀粉样变性治疗效果有关。