简介：摘要2019年12月以来我国陆续出现新型冠状病毒（2019-nCoV）感染引起的以肺部病变为主的新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎），主要临床表现为发热、干咳、气促、外周血白细胞不高或降低以及胸部CT改变等，严重者出现多脏器功能衰竭。随着对本病的认识不断加深，近期内已连续6次修订诊疗方案。新冠肺炎患者通常在发病前14天内有武汉或其他新冠肺炎传播地区的旅行史或居住史，或曾接触过来自疫区的发热或有呼吸道症状的患者，或为集聚发病。但随着疫情逐渐得到控制，临床以呼吸道症状前来就诊的患者的流行病学史已越来越模糊，各级综合医院陆续面对新冠肺炎诊断和鉴别诊断的挑战。现将新冠肺炎患者的临床表现及肺部影像学特征，与北京协和医院历年收治影像学表现为弥漫性肺病的其他肺部感染及非感染性疾病进行比较，尝试找出其相似及不同之处，为新冠肺炎鉴别提供线索，保证精准诊疗。

简介：摘要目的为探讨相似序列高分辨熔解曲线（SD-HRM）技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼保健院共采集1 152例进行产前诊断孕妇的羊水细胞，同时采用SD-HRM技术和染色体核型分析技术进行平行检测，计算SD-HRM技术的敏感度、特异度，并分析两项技术检测结果的一致性，计算Kappa值。结果1 152例孕妇经SD-HRM技术检测出21三体161例，18三体60例，13三体5例，敏感度和特异度均为100%，与染色体核型分析结果一致（Kappa＝1）。结论在常见染色体三体的产前诊断中，SD-HRM技术与染色体核型分析的准确率相当，作为快速产前诊断的一种新方法具有较好的应用前景。

简介：摘要目的本研究以目前国际病毒分类委员会（ICTV）所接受的肠道病毒分界标准为基础，通过客观地比较全基因组/多聚蛋白两两相似值，试图寻找一种简单可靠的方法来对新的肠道病毒进行的分类。方法分析960株肠道病毒在全基因组水平上的两两比对相似值（pairwise identity scores，PIS）的频率分布图，观察在不同肠道病毒型别、不同种及不同属之间是否存在明显的分类界限，结合病毒聚类和系统发育树的结果寻找能够区分肠道病毒不同种/属的标准。结果肠道病毒不同种间及与相近病毒属之间在全基因水平上存在比较好的PIS分类界限。多聚蛋白核苷酸PIS为0.657和0.536时可对肠道病毒进行可靠、稳定的种和属的分类。结论肠道病毒多聚蛋白核苷酸序列间PIS在种和属水平上具备明显的遗传边界，并能够简单、可靠地用于肠道病毒监测实验室新种属的初步鉴定。

简介：摘要孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor，SFT)是一种梭形细胞间叶源性肿瘤，好发于胸膜。眼部SFT作为一种少见的疾病，可发生于眼的各个部位，包括眼睑、眼眶及球内。眼部SFT主要见于成年人，单眼发病，患者多以眼睑肿胀、眼球突出、视力下降及可扪及的肿块就诊。CT和MRI上多表现为界清的卵圆形至圆形软组织肿块，增强扫描后强化显著，提示肿瘤内含有丰富的血管。组织学上肿瘤由卵圆形到梭形细胞随意排列并与粗细不等的胶原混合成"无结构"样模式，肿瘤内可见典型的"分支样、鹿角样"血管。免疫组织化学染色结果显示肿瘤细胞CD34和STAT6弥漫一致强阳性，是SFT的重要诊断线索，CD99、Vimentin、Bcl-2阳性也可帮助其诊断。基因表达谱研究揭示SFT中存在NAB2-STAT6融合基因，其可能是SFT重要的发病机制之一。眼部SFT的主要治疗手段为根治性手术切除，必要时术后辅以放射治疗，特别是非典型/恶性或复发性SFT。SFT属于中间性肿瘤，性质介于良恶性之间，部分可复发、浸润或者转移。因此，SFT患者术后必须进行长期随访和定期复查。(国际眼科纵览，2020, 44: 266-271)

简介：摘要目的探讨儿童卵巢扭转"坏死"行腹腔镜下保守性手术挽救卵巢策略的可行性。方法对2017年10月至2019年10月在重庆医科大学附属儿童医院诊断为卵巢扭转患儿，立即走急诊手术绿色通道，采用腹腔镜探查手术。如果手术证实为卵巢扭转，经过家长知情同意后，立即走小儿卵巢附件扭转保守性手术处理流程。卵巢扭转复位的患儿术后定期行小儿妇科彩色多普勒超声检查，随访双侧卵巢的体积、血供和卵泡情况。计算复位后各时间段卵巢体积与正常卵巢体积的比值、卵巢复位后各时间段卵巢体积与复位前体积的比值。统计保守手术后患儿卵巢保留成功率、血栓发生率、再扭转发生率、腹疼发生率、发热发生率、肿瘤恶变率。结果71例卵巢扭转患儿接受了保守性手术治疗，年龄为(6.51±3.98)岁，术后随访时间超过3个月。从发病开始到接受手术的时间为(43.91±17.37)h。本组患儿腹疼的发病时间和缺血程度之间有明显相关性(r＝0.85，P<0.01)。所有病例均行腹腔镜下扭转卵巢复位术。所有复位卵巢患儿术后均未出现血栓发生的症状和体征。2例患儿出现一过性发热，所有患儿腹疼的症状和体征术后均逐渐消失。所有复位的扭转卵巢随访过程中未发生再扭转。69例非恶性肿瘤性卵巢扭转复位后，随访观察未发现恶变情况。所有患儿术后均未发生卵巢再扭转或者因保守手术引起的其他并发症而需要的非计划二次手术。3个月后彩色多普勒超声随访结果提示卵巢保留的成功率达98.60%。结论儿童卵巢扭转"坏死"行保守手术挽救卵巢策略具有可行性，但目前国内尚无相关的指南规范，术前需与家属充分沟通、解释病情，争取家属的理解与配合。

简介：摘要非酒精性脂肪性肝病是全球慢性肝病的首要原因。非酒精性脂肪性肝病的疾病谱广泛，主要包括单纯性脂肪肝、脂肪性肝炎、肝纤维化及肝硬化。非酒精性脂肪性肝病患者的临床表现和疾病转归差异巨大，与遗传、表观遗传、种族、性别、年龄、饮食、运动、饮酒、肠道微生态、并存疾病，以及激素和代谢状态等危险因素的异质性有关。重视非酒精性脂肪性肝病患者发病机制和临床异质性的研究，有助于该病的分层管理和提高临床试验的效果。

简介：摘要随着对压力性损伤研究的深入，压力性损伤相关性疼痛逐渐受到关注，但是其定义尚不统一，且缺乏针对性的评估工具。本研究系统检索了1995—2019年发表的压力性损伤相关性疼痛相关的中英文文献，运用Rodgers的演化概念分析法系统分析其概念，明确其定义属性、前因后果。提出压力性损伤相关性疼痛的属性，同时对慢性伤口相关性疼痛和伤口相关性疼痛等相关概念进行澄清，并用典型病例阐明概念。为压力性损伤相关性疼痛的管理提供参考。

简介：摘要目的探讨深在性囊性胃炎（GCP）的CT影像特征及临床特点，提高对该病的诊断水平。方法回顾性搜集2015年6月至2019年8月郑州大学第一附属医院经病理确诊的GCP患者的临床及CT影像资料。共纳入9例患者，男3例，女6例，年龄44~66（59±7）岁。所有患者均行腹部CT平扫及增强扫描，分析并总结病灶的部位、大小、形态、边缘、密度、强化方式及强化程度。结果9例GCP患者，病灶位于胃底3例，胃窦3例，贲门、胃体小弯侧、胃体大弯侧各1例；2例病灶以实性成分为主，7例病灶以囊性成分为主；CT表现为胃壁增厚3例，类圆形或圆形团块影突向胃腔6例；增强扫描动脉期病灶实性成分明显强化6例、中度强化3例，病灶肌层轻度强化5例、中度强化4例；静脉期病灶实性成分渐进型明显强化6例、中度强化3例；病灶肌层强化不明显5例、渐进性中度强化4例；囊肿表面衬有完整的黏膜层7例、黏膜层欠光整2例。结论在准确定位的基础上，CT检查可提供GCP病变大小、形态、内部结构及病变周围情况等信息，对GCP的诊断具有重要价值。

简介：摘要进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病，涉及胆汁酸形成及分泌各个环节。依据其基因突变类型不同，分为PFIC 1-6型。随着基因诊断技术的发展，更多新的突变基因被鉴定出来，如ABCC12、VPS33B等，使诊断和治疗更加精准化。PFIC临床以进行性的黄疸和瘙痒、不同程度生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏为特点。除PFIC3外，其他各型PFIC血清 γ-谷氨酰转肽酶水平正常或大致正常，此点为临床诊断该病重要线索。但各型PFIC在发病年龄、病情轻重、肝外症状、预后等方面各有特点，随着病情的进展，最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭。治疗包括营养、药物、非移植性手术治疗及肝移植。近年来转运体、基因治疗等的研究为PFIC患者带来了新的希望。

简介：摘要代谢性炎症在非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发生与发展过程中扮演了极其重要的角色。现重点论述肝脏炎症的产生，以及炎症应激下肝细胞内脂质稳态失衡、脂质发生"二次异常转运"，过多的脂质又通过内质网应激、氧化应激等发挥脂毒性作用，加重和放大肝脏的炎症效应，从而导致NAFLD由单纯性肝脂肪变性向脂肪性肝炎演变的病理生理过程，旨在为临床深入了解NAFLD的发病机制和发现新的治疗靶点提供理论依据。

简介：摘要肿瘤坏死因子相关受体因子(TRAF)家族包括7个成员(TRAF1～TRAF7)，在多种病理生理过程中发挥信号调节作用。其中，TRAF3是第一个确定与CD40胞质域相互作用的蛋白。近期研究表明，TRAF3作为一种新型代谢调控因子，参与肝脏脂代谢的调节，可促进肝脏脂质的聚集、引起肝细胞炎性反应的发生、促进肝细胞胰岛素抵抗。TRAF3可能成为治疗非酒精性脂肪性肝病的新靶点。

简介：摘要IBD与胰腺疾病之间存在关联，且易被忽视或混淆。综合现有研究结果分析具体发病特点发现，多种胰腺疾病可能是IBD的肠外表现或由IBD药物诱发；明确此类疾病，需详细询问病史，细致完善相关检查；如明确为IBD药物相关性胰腺炎，应立即停药，且需按照诊治规范进行系统综合诊治。临床需关注IBD患者中胰腺疾病的发生。

简介：摘要神经源性直立性低血压（neurogenic orthostatic hypotension,NOH）患者在非药物治疗的基础上仍不能达到满意效果时，可以给予药物治疗，包括拟交感神经药物，如米多君（midodrine）、屈昔多巴（droxidopa）和溴吡斯的明（pyridostigmine）等增加周围血管阻力；以及使用氟氢可的松（fludrocortisone）等增加中心血容量。药物的选择取决于每个患者的具体情况和需要，以及周围的交感神经神经失神经支配的程度。治疗的同时要密切监测药物的不良反应。

简介：摘要孤立性纤维性肿瘤(SFT)是一种较为罕见的间叶性梭形细胞肿瘤，可能由纤维母细胞衍生而来，可发生于全身各个部位。最初有文献指出该肿瘤是定位在胸膜的间叶源性肿瘤，但此后在多个解剖部位都有报道。本文报道1例罕见的腹腔多发恶性SFT的病例，以提高大家对SFT的认识水平。

简介：摘要原发性肥厚性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy，PHO）是一种以杵状指（趾）、皮肤增厚及骨膜增生为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病。报告1例SLCO2A1基因的纯合突变c.1771C>T导致的PHO合并肾性失钾患者，其父母为近亲结婚，均存在SLCO2A1基因杂合突变，其弟弟有类似临床表现，也检测出SLCO2A1基因的纯合突变。

简介：摘要隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎(CMUSE)是一种发病机制尚不明确的罕见的小肠溃疡性疾病。其临床特征为反复发作的小肠多发浅表溃疡和肠腔硬化狭窄，伴有腹痛、呕吐、腹泻、黑便、贫血、低蛋白血症等，病理特征为局限于黏膜和黏膜下层的浅表溃疡。影像学结合小肠镜检查对该病的诊断价值较高。糖皮质激素治疗有效，但易发生依赖，对于糖皮质激素依赖或无效的患者可考虑应用免疫抑制剂，肠内营养亦有一定疗效，生物制剂的疗效尚须进一步研究。

简介：摘要非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是一种以脂肪在肝脏细胞中沉积为特点，而患者无过量饮酒史。NAFLD在全球患病率为10%～40%，在欧美患病率为25%～26%。从2004到2013年，美国移植等待名单上NASH患者增加170%。我国NAFLD的患病率为20%。随着乙型肝炎和丙型肝炎患病率的减少与2型糖尿病和肥胖症患病率的增加，NAFLD在今后20年中逐渐发展为最常见的慢性肝病。NAFLD相关性终末期肝病，包括NAFLD相关肝硬化和NAFLD相关肝癌，也将成为肝移植常见的适应证之一。本文就NAFLD的流行病学特点、病理特点、发病机制、肝移植指征和肝移植患者预后特点进行综述。

简介：摘要目的探讨腹盆部孤立性纤维性肿瘤的(SFT)病因、诊断及治疗。方法回顾性分析2015年7月至2019年7月北京大学国际医院腹膜后肿瘤外科收治的12例腹盆部SFT患者的临床资料。结果12例SFT患者均行根治性手术切除，术后发生盆腔出血和输尿管瘘各1例，经保守治疗后好转。术后病理和免疫组化染色结果提示7例恶性SFT，5例良性SFT。术后随访2～53个月，随访率100%。复发5例，其中1例因肿物复发压迫致肠梗阻死亡。结论SFT患者多无特异性临床表现，影像学和穿刺病理检查对术前诊断意义较大，根治性手术切除是改善患者预后的重要手段。

简介：摘要目的探讨盆腔孤立性纤维性肿瘤（SFT）的诊断、治疗和预后。方法采用描述性病例系列研究方法。回顾性收集北京大学人民医院胃肠外科自2013年7月至2019年10月期间行手术治疗且经术后病理及免疫组织化学检查确诊为盆腔SFT的9例患者临床及病理资料。其中男性5例，女性4例，年龄33~85（中位数58）岁。总结患者的诊断和治疗以及预后情况。结果全组患者病程时间0.5~36（中位数3）个月。其中8例的症状主要为：排粪困难或粪便变细，腰骶部疼痛，肛门坠胀或排尿困难，另有1例无典型症状。CT和MRI增强扫描均呈明显强化。9例患者均进行开放性手术完整切除肿瘤，8例为限期手术，1例患者行急诊手术，术后1例因多器官功能不全综合征死亡。手术用时平均231 min，出血量平均1 661 ml。7例行联合脏器切除；5例患者术前行选择性肿瘤供血动脉栓塞术。肿瘤最大径中位数9 cm。手术标本多可见分叶，切面呈灰白或灰黄色，1例为灰红色。标本切面可见钙化灶或出血灶。镜下细胞呈梭形，均呈现不同程度异型性，血管丰富，可见钙化灶、灶状出血。9例患者CD34和Vimentin均为阳性。7例患者获随访3~29（中位数14）个月，1例术后1年可疑盆壁转移，其余患者术后均未见复发或转移征象。结论盆腔SFT需要多学科诊疗，预后良好。

简介：摘要目的通过分析中枢性阵发性位置性眩晕（central paroxysmal positional vertigo，CPPV）的临床表现和特点探讨CPPV可能的发病机制。方法收集2014年6月至2018年6月中国医学科学院北京协和医院收治的3例CPPV患者的临床资料，其中男性1例，女性2例，年龄分别为36、14、70岁。回顾性分析患者的临床症状、眼震特征、伴随的其他中枢眼动异常、MRI、正电子发射型计算机断层显像（PET-CT）及实验室检查结果。结果所有患者在头部相对于重力变化时均表现出短暂的眩晕和诱发的眼震，但眼震的特点不符合良性阵发性位置性眩晕（benign paroxysmal positional vertigo，BPPV）眼震的典型特征。3例患者行复位治疗均无效，并且都伴有视眼动系统异常的体征或其他中枢系统症状。MRI、PET-CT、血生化结果证实了病因分别为慢性出血、炎症和副肿瘤小脑变性。3例患者虽病因不同但病变部位均涉及中枢速度存储机制（velocity storage mechanism，VSM）。结论VSM破坏，导致反馈性旋转信号修正通路受损，头位相对于重力发生变化时呈现CPPV的临床表现。