简介：摘要目的通过16S rDNA测序技术探究脓毒症大鼠早期肠道微生态变化。方法将60只雄性SD大鼠按随机数字表法分为盲肠结扎穿孔术（CLP）组和假手术组（Sham组），每组30只。CLP组采用CLP法制备脓毒症大鼠模型；Sham组只开腹但不进行盲肠结扎穿孔。术后24 h每组取8只大鼠肠道粪便及腹主动脉血，其余大鼠用于观察7 d存活情况。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平；对粪便样本进行16S rDNA测序，利用序列对比和聚类后获得的操作分类单元（OTU）信息进行多样性分析（α多样性和β多样性）、主坐标分析及线性判别分析效应量分析（LEfSe），观察脓毒症大鼠早期肠道微生态的变化并挖掘标志性菌群。结果制模后24 h，CLP组大鼠出现呼吸急促、毛发散乱等表现，且血清TNF-α水平较Sham组显著升高（ng/L：43.95±9.05比11.08±3.27，P<0.01）；制模后7 d，Sham组大鼠全部存活，而CLP组大鼠累积生存率仅31.82%。多样性分析显示，Sham组与CLP组α多样性指标比较差异无统计学意义〔物种数量（个）：520.00±52.15比492.25±86.61，Chao1丰富度估计量：707.25±65.69比668.93±96.50，Shannon指数：5.74±0.42比5.79±0.91，Simpson指数：0.93±0.03比0.94±0.05，均P>0.05〕；β多样性分析显示，无论是否根据OTU加权，组间差异均大于组内差异（丰度加权矩阵：R＝0.23，P＝0.04；丰度不加权矩阵：R＝0.32，P＝0.01）。门水平差异菌群分析显示，与Sham组相比，CLP组变形菌门和TM7菌门丰度显著升高〔18.100%（15.271%，26.665%）比6.974%（2.854%，9.764%），0.125%（0.027%，0.159%）%比0.018%（0.008%，0.021%），均P<0.05〕；在属水平上，CLP组螺杆菌属、钌杆菌属、颗粒链菌属、梭菌属ⅩⅧ等机会致病菌的丰度较Sham组显著升高〔5.090%（1.812%，6.598%）比0.083%（0.034%，0.198%），0.244%（0.116%，0.330%）比0.016%（0.008%，0.029%），0.006%（0.003%，0.010%）比0.001%（0%，0.003%），0.094%（0.035%，0.430%）比0.007%（0.003%，0.030%），均P<0.05〕，而拟普雷沃菌属、罗姆布茨菌属等益生菌的丰度较Sham组显著降低〔7.345%（3.662%，11.546%）比22.504%（14.403%，26.928%），0.113%（0.047%，0.196%）比1.229%（0.809%，2.290%），均P<0.01〕。LEfSe分析结果显示，厚壁菌门所属益生菌在Sham组显著富集，罗姆布茨菌是富集最显著的菌种；而螺杆菌属、颗粒链球菌属和梭菌属ⅩⅧ等机会致病菌在CLP组显著富集，螺杆菌_NGSU_2015为富集最显著的菌种。结论脓毒症早期大鼠肠道微生态结构显著改变，主要表现为拟普雷沃菌属等益生菌丰度显著降低，螺杆菌属等机会致病菌丰度显著升高。

简介：摘要目的对高尿酸血症(hyperuricemia，HUA)患者和健康对照人群的肠道菌群特征进行差异性分析，探索肠道菌群与高尿酸之间的相关性。方法在中国人民解放军战略支援部队特色医学中心2021年健康体检人群中招募63名成年志愿者，其中HUA患者25例，健康对照人群38例，采集他们的粪便样本，通过使用全长16S rRNA测序技术，对所有受试者粪便样本进行分析，研究不同尿酸水平人群的肠道菌群构成特征。结果HUA组与健康对照组肠道菌群的整体组成存在差异，α多样性指数在HUA组明显降低，β多样性分析可以看出两组间存在明显差异。在菌群组成上，HUA组表现为拟杆菌门增多，厚壁菌门降低。通过LEfSe差异分析，发现HUA组具有独特的菌群结构，以普拉梭菌(Faecalibacterium prausnitzii)为代表的多种短链脂肪酸(SCFAs)产生菌明显降低；唾液链球菌(Streptococcus salivarius)、脆弱拟杆菌(Bacteroides fragilis)、Fusobacterium hwasookii、Flavonifractor plautii、黏液分枝杆菌(Mycobacterium mucogenicum B)、Blautia sp003287895在HUA组明显升高。此外，通过PICRUSt2功能基因预测发现HUA组人群肠道菌群短链脂肪酸合成途径等相关代谢降低，与特有的菌群结构一致。结论HUA人群与健康对照人群比较，存在特有的肠道菌群构成和代谢特征。

简介：摘要目的基于健康老年人群的肠道菌群组成特征，探索宏基因组测序与16S rDNA测序在后续分析上的差异。方法采用定群研究设计，对山东济南76名健康老年人进行5次重复测量，采集粪便样本并提取基因组DNA，分别进行宏基因组与16S rDNA测序，比较两种测序肠道菌群的组成与多样性；采用Pearson相关分析物种丰度与α多样性的相关性，普氏分析判断β多样性的相关性。结果76名老年人年龄（65.07±2.75）岁，体重指数为（25.03±2.40）kg/m2；男、女各38名；5次重复测量共得到345人次的粪便样品。相较于16Sr DNA测序，宏基因组测序在各个水平的注释物种数更多，且水平越低，两种测序物种数量相差越大；两种测序的物种丰度存在差异，但在门（r=0.88，P<0.001）、属（r=0.77，P<0.001）水平上物种丰度呈高度相关，其中拟杆菌门、厚壁菌门等是共同的优势物种；老年人肠道菌群多样性分析显示，两种测序的α多样性指数存在显著正相关（r=0.70，P<0.001），两组β多样性也呈显著相关（M2=0.84，P<0.05）；结论宏基因组测序注释效率远高于16S rDNA测序；两种测序方法在门水平物种丰度、物种α多样性上具有较高的一致性。

简介：摘要目的探索肠道菌群与血清二胺氧化酶(diamine oxidase，DAO)水平之间的相关性，对DAO高水平(DAO-H)人群和正常人群的肠道菌群特征进行差异性分析。方法在战略支援部队特色医学中心2021年健康体检人群中招募62名成年志愿者，其中DAO-H人群31名，正常人群31名，采集粪便样本，通过使用16S rRNA全长基因测序技术，对所有受试者粪便样本进行分析，研究不同DAO水平人群的肠道菌群构成特征。结果DAO-H人群肠道菌群α多样性与正常人群差异无统计学意义，但是菌群结构和功能改变：共生细菌减少，如Phocaeicola、拟杆菌科细菌等；潜在致病菌增加，如肺炎克雷伯菌。DAO-H组的菌群代谢发生变化，菌群鞘脂代谢水平降低，万古霉素类抗生素生物合成(biosynthesis of vancomycin group antibiotics)、叶酸一碳库(one carbon pool by folate)、萜类骨架生物合成(terpenoid backbone biosynthesis)、细胞周期-Caulobacter(cell cycle-Caulobacter)、蛋白质输出(protein export)、碱基切除修复(base excision repair)、氮代谢(nitrogen metabolism)水平较正常组升高。结论血清中DAO-H人群与正常人群比较，存在特有的肠道菌群构成与菌群代谢特征。

简介：摘要目的基于16S rRNA基因测序技术分析成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）患者肠道菌群的特征。方法本研究为病例对照研究。选取2019年9月到2020年10月就诊于山西省长治医学院附属和济医院内分泌科的LADA及2型糖尿病（T2DM）患者作为研究对象，并从该院体检中心同期体检的人群中选取健康人群作为正常对照（NCP）者。收集研究对象谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶2抗体（IA-2A）等，收集研究对象粪便16S rRNA基因序列。使用微生物组分析软件QIIME（version 1.8.0）分析反映肠道菌群丰富性和多样性的alpha多样性指标和反映组间结构相似性的Beta多样性指标，采用t检验或单因素方差分析、Mann‐Whitney U检验或Kruskal-Wallis H检验、χ2检验进行组间比较，基于PICRUST分析微生物功能基因和代谢预测途径的变化特征，采用Spearman相关性分析法分析肠道菌群与各生化及免疫指标的相关性。结果共纳入42例研究对象，NCP组14名，T2DM组14例，LADA组14例。3组间的alpha多样性指数差异均无统计学意义（P>0.05），Beta多样性差异有统计学意义（P<0.05）。与NCP组相比，LADA组的短链脂肪酸产生菌属如毛螺菌属（Lac_Lachnospira）、罗氏菌属（Lac_Roseburia）、瘤胃球菌属（毛螺菌科）［Lac（Ruminococcus）］均降低（P<0.05），与T2DM组相比，LADA组的瘤胃球菌属（毛螺菌科）降低（P<0.05）。与NCP组相比，LADA组的苯丙氨酸合成、初级胆汁酸生物合成、次级胆汁酸生物合成等代谢预测功能途径降低（P<0.05）。Spearman相关性分析结果显示，GADA抗体滴度与瘤胃球菌属（毛螺菌科）呈负相关（r=-0.44），与普雷沃菌属（r=0.38）、小类杆菌属（r=0.34）、瘤胃球菌属（瘤胃球菌科）（r=0.53）均呈正相关（均P<0.05）；IA-2A抗体滴度与巨球菌属呈正相关（r=0.13，P<0.05）。结论LADA患者存在较为特异的肠道微生物群结构，并伴随着短链脂肪酸产生菌属如毛螺菌属、罗氏菌属和瘤胃球菌属（毛螺菌科）的减少，以及苯丙氨酸合成、胆汁酸生物合成等重要的生物功能基因和代谢预测途径的降低。此外，LADA患者胰岛自身抗体与瘤胃球菌属（毛螺菌科）、普雷沃菌属和小类杆菌属等菌属具有相关性。

简介：摘要目的基于16S核糖体RNA（16S rRNA）高通量测序，探讨加味四君子汤对严重烫伤兔肠道菌群多样性的影响。方法采用实验研究方法。选取90只6~8个月龄雌雄不限日本大耳兔，按照随机数字表法分为正常对照组、单纯烫伤组、烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组，每组18只。正常对照组兔自由饮食、饮水，单纯烫伤组、烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组兔制作30%体表总面积Ⅲ度烫伤模型后分别给予生理盐水、0.2 g/mL加味四君子汤、1.0 g/mL加味四君子汤、5.0 g/mL加味四君子汤灌胃，持续给药7 d。于分组处理第1、3、7天，采用酶联免疫吸附测定法检测各组兔回肠黏膜组织中的肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白细胞介素1β（IL-1β）、IL-10水平，各组每个时间点的样本数为6。根据前述实验结果，另外选取9只兔分为正常对照组、单纯烫伤组、烫伤+中剂量组，每组3只，各组兔分组及处理方法同前。于分组处理第7天，采用高通量测序技术对3组兔回肠黏膜菌群的16S rRNA V3、V4区进行测序；采用QIIME软件统计菌群优质序列数目；使用RDP Classifier软件分析菌群的门、纲、目、科、属水平；采用Illumina MiSeq测序技术对菌群行α多样性（Ace、Chao1、Simpson、Shannon指数）和β多样性分析。对数据行析因设计方差分析、SNK检验及Bonferroni校正。结果与正常对照组相比，单纯烫伤组、烫伤+低剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第1、3、7天和烫伤+中剂量组分组处理第1、3天兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显升高（P<0.01），单纯烫伤组、烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第1、3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平均明显升高（P<0.05或P<0.01），单纯烫伤组、烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第1、3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平均显著降低（P<0.01）。与单纯烫伤组相比，烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第3、7天及烫伤+中剂量组分组处理第1天兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显降低（P<0.01），烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第3、7天及烫伤+中剂量组分组处理第1天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平均明显降低（P<0.01），烫伤+低剂量组分组处理第7天和烫伤+中剂量组分组处理第1、3、7天以及烫伤+高剂量组分组处理第3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平均显著升高（P<0.05或P<0.01）。与烫伤+低剂量组相比，烫伤+中剂量组分组处理第1、3、7天和烫伤+高剂量组分组处理第3、7天兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显降低（P<0.01），烫伤+中剂量组分组处理第1、3、7天和烫伤+高剂量组分组处理第3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平均显著降低（P<0.05或P<0.01），烫伤+中剂量组分组处理第1、3、7天和烫伤+高剂量组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平均显著升高（P<0.05或P<0.01）。与烫伤+中剂量组相比，烫伤+高剂量组分组处理第1、3、7天兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显升高（P<0.01），烫伤+高剂量组分组处理第1、3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平均明显降低（P<0.01），烫伤+高剂量组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平均显著降低（P<0.01）。与第1天比较，单纯烫伤组分组处理第3、7天以及正常对照组分组处理第3天兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显升高（P<0.05或P<0.01），单纯烫伤组分组处理第3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平均明显升高（P<0.01），烫伤+低剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第7天和烫伤中剂量组分组处理第3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平均明显升高（P<0.05或P<0.01）；烫伤+高剂量组分组处理第3、7天及烫伤+中剂量组分组处理第7天的兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显降低（P<0.05或P<0.01），烫伤+中剂量组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平明显降低（P<0.01），单纯烫伤组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平明显降低（P<0.01）。与第3天比较，单纯烫伤组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的TNF-α、IL-1β水平及正常对照组、烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组和烫伤+高剂量组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平均明显升高（P<0.05或P<0.01），烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显降低（P<0.05），烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平均明显降低（P<0.05或P<0.01），单纯烫伤组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平明显降低（P<0.01）。分组处理第7天，正常对照组、单纯烫伤组、烫伤+中剂量组兔回肠黏膜中的菌群分别获96 023、107 365、95 921条优质序列。3组兔回肠黏膜中的菌群在门、纲、目、科、属的分类水平上均分别以拟杆菌门和厚壁菌门、梭菌纲和拟杆菌纲、梭菌目和拟杆菌目、瘤胃菌科和梭菌科及拟杆菌科、梭菌属和拟杆菌属及瘤胃菌属菌群为主，但各组菌群组成不同。3组兔回肠黏膜中菌群的Ace、Chao1、Simpson、Shannon指数均没有显著差异（P>0.05），β多样性无明显差异。结论严重烫伤后兔回肠黏膜炎症反应明显，并呈时间依赖性增加。加味四君子汤可减轻炎症反应，其治疗效果最佳质量浓度为1.0 g/mL。高通量测序法能够精准地反映肠道菌群的结构组成，加味四君子汤对严重烫伤后肠道菌群具有一定的调节作用。

简介：摘要目的探讨川崎病(KD)并发急腹症患儿的临床特征、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2015年8月1日至2019年7月31日广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心收治的16例KD并发急腹症患儿的临床表现、实验室检查、腹部B超、腹部平片和腹部CT检查结果、冠状动脉病变情况及转归。年龄、白细胞、血红蛋白、血小板及生化指标等计量资料采用M(范围)表示。结果16例KD并发急腹症患儿中男7例，女9例；就诊年龄为4岁8个月(7月龄~8岁)。KD并发胆囊炎9例，肠梗阻5例，急性阑尾炎2例，坏死性小肠结肠炎2例，急性腹膜炎2例，急性胰腺炎1例(其中3例患儿合并2种及2种以上急腹症疾病)。16例均有腹痛症状，7例有呕吐，4例明显腹胀，1例有血便。16例患儿均行腹部B超检查：8例表现为胆囊增大及胆囊壁水肿、增厚，2例见阑尾炎声像，2例见肠梗阻，1例见胰腺肿大；8例行腹部平片检查：2例坏死性小肠结肠炎改变，2例肠梗阻表现；3例行腹部CT检查：1例胆囊壁水肿，1例腹膜炎表现，2例肠梗阻，1例胰腺肿大。16例患儿均予大剂量静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)(2 g/kg)及抗血小板药物治疗，但有8例IVIG无反应，均再次予IVIG 2 g/kg治疗，其中4例患儿仍发热，予甲泼尼龙(MP)静脉治疗后热退。有2例分别行小肠造瘘术及腹腔穿刺引流术。16例患儿均随访至出院后6个月，在疾病急性期或随访期间共有4例(25%)合并冠状动脉瘤(CAA)。结论KD并发急腹症以胆囊炎、肠梗阻较多见，除KD典型症状外主要表现为腹痛及呕吐，腹部B超、平片和CT有助于早期诊断。此外，KD并发急腹症患儿IVIG无反应及CAA发生率相对较高。

简介：无

简介：摘要目的探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点。方法收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料，其中，男8例，女8例；中位年龄为10个月，年龄范围为4个月至5岁。16例患儿均为出生即发现多发畸形，包括颅面部畸形及四肢并指/趾畸形等，其中头颅外形异常16例、四肢并指/趾畸形16例、冠状缝早闭10例、突眼8例、腭裂7例、心脏畸形3例。结合文献复习进行归纳总结。结果本组除1例家属放弃外，其余15例进行了手术治疗。手术年限（首次手术至末次手术之间的时长）的中位数为18.5个月（4~64个月），平均手术次数为2.8次（1~5次），术后均恢复良好，形态及功能较前明显改善。本组患儿于3个月至2岁行颅骨畸形矫正术，结合文献分析，建议在6个月前完成颅骨畸形矫正术，6~7岁接受面中部凹陷畸形矫正术。结论Apert综合征在临床上易被误诊为相关单纯畸形或其他综合征型颅缝早闭，基因检测有助于确诊，其治疗尽可能行矫正畸形术并恢复功能。

简介：AbstractTrauma-induced pulmonary thromboembolism is the second leading cause of death in severe trauma patients. Primary fibrinolytic hyperactivity combined with hemorrhage and consequential hypercoagulability in severe trauma patients create a huge challenge for clinicians. It is crucial to ensure a safe anticoagulant therapy for trauma patients, but a series of clinical issues need to be answered first, for example, what are the risk factors for traumatic venous thromboembolism? How to assess and determine the status of coagulation dysfunction of patients? When is the optimal timing to initiate pharmacologic prophylaxis for venous thromboembolism? What types of prophylactic agents should be used? How to manage the anticoagulation-related hemorrhage and to determine the optimal timing of restarting chemoprophylaxis? The present review attempts to answer the above questions.

简介：无

简介：无

简介：无

简介：摘要目的探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的临床表现和分子诊断经验。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院新生儿科2016年1月至2020年12月收治的新生儿期诊断BWS患儿的临床资料，包括临床特征、分子诊断和是否合并其他先天疾病等。结果共纳入16例BWS新生儿，男9例，女7例，胎龄34~39周，出生体重2 412~4 275 g。巨舌（9/16）和脐膨出（8/16）为主要临床特征，出生体重大于均值2个标准差（12/16）为最常见的次要特征。根据欧洲BWS诊断评分标准：评分≥4分的10例患儿为临床诊断BWS；5例评分≥2分但<4分和1例评分1分（其单绒毛膜双羊膜囊双胎评分为4分）的患儿为临床疑似BWS病例。13例进行分子诊断：临床诊断中6例和疑似病例中5例基因检测证实为印迹控制区2甲基化信号减低，临床诊断中2例为印迹控制区1甲基化信号增高。合并房间隔缺损、脑损伤各5例，合并甲状腺功能异常、脐带形态异常或脐血管异常各4例。结论结合临床表现和分子诊断可在新生儿期及时发现并诊断BWS；BWS合并其他脏器异常比例高，确诊后有必要进行腹部超声、心脏超声、头颅MRI及甲状腺功能等检查。

简介：摘要目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料，并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1．在16例NER障碍患儿中男6例，女10例；起病年龄为7.5(4.0，12.0)个月；确诊年龄为42.0(21.5，77.0)个月；包括3种类型：科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例；涉及4个致病基因，11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病，各型均有神经系统症状，XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果：共检索到既往报道中国病例96例，共涉及6种类型，其中45例CS，44例XP，毛发低硫营养不良4例，COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因，33例CSA、15例XPA、13例 CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者，应考虑NER相关疾病可能，应早期行相关基因检测进一步明确诊断。

简介：AbstractBackground:Cerebrovascular disease has become the leading cause of death in China. The purpose of this article is to analyze China's contribution to the interventional treatment of cerebrovascular diseases.Methods:Bibliometric analysis was used for evaluating the quantity, quality, research hotspots, and cooperation network of publications regarding interventional treatment of cerebrovascular diseases from China. These articles were searched from the database of Web of Science Core Collection. The authors, publication years, citation times, regions, and source journals of retrieved articles were recorded. Network analysis and visualization were performed on Citespace5.6.Results:From 1991 to 2019, a total of 5052 articles regarding cerebrovascular intervention were contributed by Chinese researchers. The number of publications from China grew fastest annually in the latest 5 years among countries. These publications were cited 61,216 times, with 12.12 average citations per item. The h-index was 82. Affiliated hospitals of Capital Medical University contributed most articles. Cerebral ischemia and intracranial aneurysm were the most popular keywords over the three decades. The timeline view of keywords indicated that cerebral ischemia always was a hot spot. Stent techniques were the main treatment tools and still had a strong developing trend. Neural regeneration and neuroprotection were the hot topics of basic researches related to cerebrovascular intervention.Conclusions:The number of researches grows rapidly in China over the decades, but the quality still needs further improvement. The increasing contributions of Chinese researchers to the global knowledge system of cerebrovascular intervention are promising.

简介：摘要目的对1个智力障碍家系进行致病基因鉴定及产前诊断。方法家系3代17人，4例男性罹患智力障碍，2019年10月先证者之姐于孕8周时就诊于河南省人民医院要求遗传咨询。签署知情同意书后，采集家系成员外周血，采用全外显子组测序分析先证者（Ⅱ-9，男）及父母基因编码序列，筛选候选致病变异，运用Sanger测序进行候选变异与表型共分离分析。采用同源重组构建候选变异表达载体，进行体外剪接实验，应用逆转录聚合酶链反应、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响。明确智力障碍的遗传学病因后，采用goldeneyeTM20A基因分型系统和Sanger测序为先证者之姐（Ⅱ-7）进行产前诊断。结果全外显子组测序结果显示先证者携带DLG3基因c.1302G>A（p. S434S）半合子同义变异，该变异与家系内患者表型共分离，先证者之母（Ⅰ-1）为该变异杂合携带者。体外剪接实验结果显示c.1302G>A变异明显影响RNA的正常剪接，88.24%的转录本剪接异常，导致阅读框移码，蛋白功能受损。产前诊断胎儿（Ⅲ-7）羊水未检测到该变异，男胎活产，现1岁6月龄，精神行为发育未见异常，继续随访中。结论DLG3基因c.1302G>A同义变异是导致该家系X连锁智力障碍的原因。

简介：摘要目的分析获得性子宫动静脉畸形（uterine arteriovenous malformation，UAVM）的临床特点、诊断及治疗方法。方法入选2014年1月至2021年3月首都医科大学附属北京友谊医院影像学诊断为UAVM 16例患者的临床资料，进行回顾性分析。观察分析患者的一般资料：年龄、孕产次等；辅助检查情况：人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）、B超、CT血管造影（CT angiography，CTA）、磁共振、数字减影血管造影（digital subtraction angiography，DSA）、病灶直径、阻力指数（resistance index，RI）、收缩期峰值血流速度（peak systolic velocity，PSV）、治疗方案及术后病理特点等。结果16例患者中hCG阴性10例，阳性6例。两者第1次异常出血时间分别为（43.4±36.4）d与（16.0±9.0）d；再住院时间为（63.3±54.4）d与（48.3±54.0）d；其中6例大量出血患者均为hCG阴性。16例患者超声均提示宫腔见血流丰富的混合回声光团，行磁共振检查14例也提示宫腔内或宫壁异常信号；6例DSA检查可见团块状染色，静脉提前显影，2例可见造影剂外溢，5例CTA结论与DSA相符。治疗中行子宫动脉栓塞5例，其中2例为大出血急诊行双侧子宫动脉栓塞、3例为预防性栓塞。4例在栓塞后行宫腔镜，1例因宫腔内无明显组织物行球囊压迫止血。未行子宫动脉栓塞者实施宫腔镜手术10例，米非司酮联合米索前列醇治疗未刮宫1例。经手术治疗的15例中14例病理学可见退变滋养细胞或绒毛组织。随访中1例子宫动脉栓塞后患者术后主诉月经减少，超声考虑宫腔粘连可能。结论妊娠终止后应加强影像学检查，警惕UAVM的发生，一旦诊断应尽早开始医疗干预以减少出血。妊娠相关UAVM尚无标准化治疗，需根据患者的临床表现、出血情况、病灶位置以及是否有生育要求等因素综合考虑治疗方案。

简介：摘要目的探索依托泊苷(VP-16)对人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus-1, HIV-1)潜伏感染的激活作用并研究其潜在的分子机制。方法将HIV-1潜伏感染细胞系J-Lat分为二甲基亚砜(DMSO)处理组、VP-16处理组及伏立诺他(SAHA)处理组，利用流式细胞技术检测细胞绿色荧光蛋白(green fluorescent protein, GFP)阳性比例，评估高浓度VP-16对HIV-1潜伏感染的激活效率；通过流式细胞技术检测VP-16在不同作用浓度及不同作用时间下对HIV-1潜伏感染的激活效果；通过流式细胞技术检测在VP-16作用下J-Lat细胞中CD25、CD69及白介素-6(interleukin-6, IL-6)的表达情况；运用双荧光素酶报告系统检测VP-16对HIV-1长末端重复序列(long terminal repeat, LTR)转录水平的影响；使用蛋白质印迹技术(western blot, WB)检测VP-16作用下蛋白沉默信息调节因子1(silent information regulator 1, SIRT1)及核因子κB(nuclear factor κB, NF-κB)乙酰化p65的表达水平；利用慢病毒介导的靶向SIRT1短发夹RNA(SIRT1 short-hairpin RNA, SIRT1-shRNA)敲低J-Lat细胞的SIRT1表达并检测相应的激活效果。结果流式细胞技术分析结果显示，VP-16能够特异性地激活HIV-1潜伏感染细胞系J-Lat，其激活效果存在浓度依赖和时间依赖；VP-16激活HIV-1潜伏感染的同时会一定程度上调J-Lat细胞的CD25及CD69，但IL-6的表达水平无明显变化；双荧光素酶报告实验提示VP-16通过NF-κB信号通路正向调控HIV-1 LTR的转录水平；WB结果表明VP-16能够抑制SIRT1的蛋白表达并促进NF-κB p65的乙酰化水平；慢病毒SIRT1-shRNA成功敲低J-Lat细胞中SIRT1的mRNA和蛋白表达，能够有效激活HIV-1潜伏感染。结论VP-16通过抑制SIRT1表达从而上调NF-κB p65的乙酰化水平，继而促进HIV-1 LTR的转录并最终激活HIV-1的潜伏感染。

简介：摘要目的：探讨白内障术后非感染性眼内炎发生时间、临床表现、危险因素、治疗过程及预后情况。方法：回顾性研究。收集2020年10月13日至2020年11月19日期间在陆军特色医学中心眼科纳入白内障超声乳化联合人工晶体植入术患者1004例（1420眼），将发生非感染性炎症与未发生炎症者分为炎症组与非炎症组，分析术后发生非感染性眼内炎的患者的围手术期所用药物、器械使用及手术操作等环节，并查找其发病时间、症状、体征、治疗方式以及治疗前后的最佳矫正视力（BCVA）评分等。采用t检验和重复测量方差分析进行数据处理。结果：发生非感染性眼内炎16例（21眼），其中男5例（7眼），女11例（14眼），年龄54~83（68.6±9.5）岁。围手术期所有药品、器械无违规，所有消毒用品消毒指标均合格，手术操作过程规范，无并发症发生。术中均使用同一品牌型号的疏水性丙烯酸酯人工晶状体。发病时间为术后（23.3±9.7）d。结膜呈现混合性充血，角膜透明，前房闪辉（+~+++），前房细胞（++~+++）。部分患者前房内有纤维素性渗出，B超显示玻璃体不同程度的混浊。所有患者前房水及玻璃体病原微生物检测均为阴性。炎症组与非炎症组术前内皮细胞计数、眼压均为正常，角膜曲率、眼轴长度差异均无统计学意义。炎症组前房深度明显小于非炎症组，差异有统计学意义（t=-2.55，P=0.010）。结论：本研究中白内障术后非感染性眼内炎高度怀疑与人工晶状体有关，经过积极治疗后，炎症均得到控制并消退。