简介：摘要目的初步探讨Fam114A1对黑素细胞生物学功能的影响。方法以黑素瘤细胞A375为工具细胞株，通过慢病毒转染的方式构建稳定过表达和抑制Fam114A1蛋白的细胞株，即过表达组和表达抑制组，以转染空载慢病毒的A375细胞作为对照组。实时荧光定量PCR检测Fam114A1对黑素合成相关基因酪氨酸酶（TYR）、酪氨酸酶相关蛋白1（TYRP1）、前黑素小体蛋白（PMEL）、小眼畸形相关转录因子（MITF）和多巴色素异构酶（DCT）mRNA表达的影响，Western印迹法检测TYR、MITF蛋白的表达，MTT法、Transwell迁移和黏附实验分别检测Fam114A1对A375细胞增殖活性、迁移细胞数及黏附能力的影响。统计分析采用单因素方差分析和Dunnett-t检验。结果荧光显微镜观察慢病毒转染效率均在90%左右。与对照组A375细胞Fam114A1相对表达水平（0.850 ± 0.120）相比，过表达组显著升高（1.507 ± 0.170，t = 5.888，P = 0.001），而表达抑制组显著降低（0.397 ± 0.120，t = 4.065，P = 0.007），成功构建稳定过表达和抑制Fam114A1的A375细胞株。实时荧光定量PCR及Western印迹结果显示，表达抑制组TYR和MITF mRNA及蛋白表达均显著低于对照组（均P < 0.01），而过表达组TYR和MITF mRNA及蛋白表达与对照组差异无统计学意义（均P > 0.05）。与对照组相比，表达抑制组细胞增殖活性和黏附能力显著增强（P = 0.009、0.001），细胞迁移能力显著减弱（P = 0.005），而过表达组仅细胞迁移能力显著增强（P = 0.021）。结论Fam114A1可影响A375的增殖活性、迁移和黏附能力，且影响黑素合成相关蛋白TYR和MITF的表达，可能是一种参与调控黑素细胞生物学活性的功能蛋白。

简介：摘要序列相似家族3(FAM3)基因家族与人类肿瘤关系密切，其在糖脂代谢及血管再生等方面具有重要作用，与食管鳞状细胞癌、胃癌、结肠癌、胰腺癌、口腔鳞状细胞癌和乳腺癌的发生发展相关。分析FAM3基因家族在糖脂代谢及肿瘤中的作用对于认识人类肿瘤的发生发展具有重要意义。

简介：摘要目的探讨非编码RNA FAM225A对卵巢癌Hela细胞增殖和转移特性的影响及其分子机制。方法选取2019年7月到2021年7月河南大学淮河医院收集的宫颈癌组织和癌旁组织作为研究对象，采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)分析FAM225A表达水平。采用对照慢病毒和FAM225A短发卡RNA(shRNA)慢病毒感染人宫颈癌细胞系Hela，命名为对照组和FAM225A KD组，采用荧光定量PCR分析两组FAM225A表达水平；采用噻唑蓝(MTT)、克隆形成实验、流式细胞术、划痕实验、Transwell实验分析两组细胞的增殖、周期、迁移和侵袭能力。采用生物信息学和双荧光素酶报告基因分析FAM225A的靶基因及其下游调控基因。组间比较采用t检验。结果癌旁组织FAM225A表达水平(0.99±0.14)明显低于宫颈癌组织(2.05±0.23)，差异有统计学意义(t＝32.820，P<0.05)。对照组细胞吸光度值(2.02±0.14)明显高于FAM225A KD组(1.46±0.15)，差异有统计学意义(t＝6.591，P<0.05)。克隆形成实验结果显示，对照组细胞克隆形成率[(63.70±4.62)%]明显高于FAM225A KD组[(40.14±6.72)%]，差异有统计学意义(t＝7.077，P<0.05)。对照组细胞G0/G1期比例[(30.27±2.33)%]明显低于FAM225A KD组[(39.98±3.32)%]，差异有统计学意义(t＝7.077，P<0.05)。对照组细胞S期比例[(33.13±2.20)%]明显高于FAM225A KD组[(28.25±2.17)%]，差异有统计学意义(t＝3.866，P<0.05)。对照组细胞划痕愈合率[(81.17±5.71)%]明显高于FAM225A KD组[(63.17±6.40)%]，差异有统计学意义(t＝5.142，P<0.05)。对照组细胞侵袭数量[(105.17±14.82)个]明显高于FAM225A KD组[(70.18±10.32)个]，差异有统计学意义(t＝4.746，P<0.05)。miR-197-5p是FAM225A的海绵。癌旁组织miR-197-5p表达水平(1.07±0.15)明显高于宫颈癌组织(0.65±0.11)，差异有统计学意义(t＝19.350，P<0.05)。对照组细胞miR-197-5p表达水平(1.04±0.17)明显低于FAM225A KD组(1.81±0.31)，差异有统计学意义(t＝5.322，P<0.05)。结论FAM225A在宫颈癌组织中呈高表达，作为miR-197-5p海绵，调控着宫颈癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力。

简介：AbstractImportance:The current lack of reliable rapid tests for distinguishing between bacterial and viral infections has contributed to antibiotic misuse.Objective:This study aimed to develop a novel biomarker assay that integrates FAM89A and IFI44L measurements to assist in differentiating between bacterial and viral infections.Methods:This prospective study recruited children with febrile illness from two hospitals between July 1, 2018, and June 30, 2019. A panel of three experienced pediatricians performed reference standard diagnoses of all patients (i.e., bacterial or viral infection) using available clinical and laboratory data, including a 28-day follow-up assessment. Assay operators were blinded to the reference standard diagnoses. The expression levels of FAM89A and IFI44L were determined by quantitative real-time polymerase chain reaction assessment.Results:Of 133 potentially eligible patients with suspected bacterial or viral infection, 35 were excluded after the application of exclusion criteria. The resulting cohort included 98 patients: 59 with viral diagnoses and 39 with bacterial diagnoses. The areas under the curve (AUCs) of diagnoses using FAM89A and IFI44L were 0.694 [95% confidence interval (CI): 0.583-0.804] and 0.751 (95% CI: 0.651-0.851), respectively. The disease risk score (DRS) [log2(FAM89A expression) - log2(IFI44L expression)] signature achieved an improved area under the receiver operating characteristic curve (AUC, 0.825; 95% CI: 0.735-0.915), compared with the AUC generated from individual host RNA. A combination of the DRS and the C-reactive protein (CRP) level achieved an AUC of 0.896 (95% CI: 0.825-0.966). Optimal cutoffs for the DRS and CRP level were -3.18 and 19.80 mg/L, respectively.Interpretation:The DRS was significantly more accurate than the CRP level in distinguishing between bacterial and viral infections; the combination of these two parameters exhibited greater sensitivity and specificity. This study provides information that could be useful for the clinical application of FAM89A and IFI44L in terms of distinguishing between viral and bacterial infections.

简介：摘要目的分析虹膜角膜内皮（ICE）综合征患者的临床特征。方法回顾性病例系列研究。收集2014年1月至2020年5月在温州医科大学附属眼视光医院诊断为ICE综合征患者的临床资料。记录患者的临床类型、生活视力、临床特征及继发性青光眼情况。采用广义估计方程中的Wald χ²检验等方法对3种临床类型的临床特征进行比较。结果共纳入114例（127只眼）ICE综合征患者，其中女性64例，男性50例；就诊年龄为（49±13）岁。Chandler综合征（CS）53例（46.5%），进行性虹膜萎缩（PIA）36例（31.6%），Cogan-Reese综合征（CRS）24例（21.0%），无法明确临床类型1例（0.9%）。101例（88.6%）患者为单眼发病。在CS、PIA及CRS中分别有81.7%（49/60）、56.1%（23/41）及41.7%（10/24）患眼的生活视力低于0.3；角膜水肿在CS中最多见（52.5%，32/61），其次是PIA（29.3%，12/41）以及CRS（20.8%，5/24）；瞳孔异位在CS、PIA、CRS中分别占78.7%（48/61）、95.1%（39/41）、95.8%（23/24）；多瞳在PIA中最多见（29.3%，12/41），CS与CRS中分别占3.3%（2/61）及8.3%（2/24）。葡萄膜外翻多见于CRS（54.2%，13/24），CS与PIA中分别占16.4%（10/61）、12.2%（5/41）。74.0%（94/127）的患眼合并继发性青光眼，其中CS、PIA及CRS患眼继发青光眼比例分别为60.7%（37/61）、80.5%（33/41）、95.8%（23/24）。不同临床类型ICE综合征在生活视力、角膜水肿、瞳孔异位、多瞳、葡萄膜外翻以及继发性青光眼比例上的差异均有统计学意义（Wald χ²=13.87，10.77，965.78，11.45，15.00，222.04；均P<0.05）。86.2%（81/94）患眼进行了抗青光眼手术治疗，43.6%（41/94）患眼在各种辅助降眼压治疗下眼压得到控制。结论ICE综合征以单眼发病、中青年发病为主，CS是主要的临床类型，且该类患者视力损伤最为严重。约3/4的患眼合并继发性青光眼，大部分患者需要进行手术干预，但眼压预后不佳。

简介：摘要目的探讨沉默FAM83D对X线照射后食管鳞状细胞癌(ESCC)细胞增殖、存活能力及侵袭、迁移能力的影响及机制。方法采用免疫组化法检测69例ESCC患者组织中FAM83D、E-cadherin、vimentin的表达。免疫印迹法检测ECA109、KYSE30细胞FAM83D基因沉默效果。MTS、克隆形成实验和Transwell方法检测ECA109、KYSE30细胞增殖活性、存活能力及侵袭能力。流式细胞术和免疫印迹法检测ECA109、KYSE30细胞凋亡分布、上皮-间质转化(EMT)及凋亡相关蛋白表达。结果ESCC组织中55%(38/69) FAM83D强表达，36%(25/69) E-cadherin强表达，61%(42/69) vimentin强表达；FAM83D强表达与E-cadherin强表达呈负相关(r＝-0.350，P<0.01)，与vimentin强表达呈正相关(r＝0.470，P<0.01)。ECA109、KYSE30细胞沉默FAM83D后降低了FAM83D蛋白表达(P<0.01)。MTS和克隆形成实验数据显示照射后沉默FAM83D显著抑制了ECA109、KYSE30细胞增殖水平(P<0.05)、增加了放射敏感性(P<0.01)。照射后FAM83D shRNA组ECA109、KYSE30细胞侵袭力降低(P<0.01)、E-cadherin表达增加，而N-cadherin、vimentin、Snail、p-Akt、p-GSK-3β表达降低(P<0.01)。照射后FAM83D shRNA组ECA109、KYSE30细胞凋亡率明显增加(P<0.01)，同时Bcl-2、Mcl-1表达下调，Cleaved caspase-3的表达上调(P<0.01)。结论FAM83D与ESCC的侵袭发展密切相关。沉默ECA109、KYSE30细胞FAM83D表达联合X线照射降低了其增殖、侵袭和存活能力，诱导了细胞凋亡，增加了放射敏感性，该作用可能通过Snail/Akt/GSK-3β信号途径来调控EMT。

简介：摘要目的调查综合医院急诊科华法林相关致命性出血患者抗凝病因、出血易感因素和临床特点。方法收集温州医科大学附属第一医院急诊科抢救室2017年1月至2020年2月期间收治的华法林相关致命性出血患者，用描述性研究方法分析其抗凝病因、出血易感因素和临床特点。根据出血时国际标准化比值(international normalized ratio，INR)，分为INR超范围组和INR未超范围组，采用卡方检验、t检验和Wilcoxon秩和检验对比INR超范围组和非超范围组各项指标的差异。Wilcoxon秩和检验和t检验用于消化道出血和脑出血特点分析。结果共纳入114例华法林相关致命性出血患者。①华法林相关致命性出血分别占急救病例的0.36% (114/32 040)、服用华法林病例的9.84% (114/1 158)。②抗凝病因：与心房颤动(atrial fibrillation，AF)相关77例(67.5%)，与心瓣膜置换术后相关32例(28.1%)。③出血易感因素：HAS-BLED评分4.0 (3.0, 5.0)分，既往使用药物史84例(73.7%)，年龄> 65岁77例(67.5%)，不定期监测INR 65例(57.0%)，近期增加剂量29例(25.4%)。④出血部位：消化道出血40例(35.1%)，血红蛋白(hemoglobin，Hb)最低，HAS-BLED评分最高；脑出血21例(18.4%)，凝血酶原时间(prothrombin time，PT)最短，INR最低，Hb最高，HAS-BLED评分最低。⑤临床预后：死亡(或病危放弃治疗) 12例(10.5%)，其中脑出血6例、消化道出血5例、咯血1例。⑥INR超范围组(n=86)与INR未超范围组(n=28)比较，在既往抗血小板治疗、近期增加剂量、HAS-BLED评分和出血部位上差异有统计学意义(均P<0.05)。结论在华法林相关致命性出血患者中，AF和心瓣膜置换术后是华法林抗凝的主要原因，INR超范围与既往抗血小板治疗、近期增加剂量和HAS-BLED评分高相关。消化道出血最常见，该组患者Hb最低、HAS-BLED评分最高；脑出血次之，该组患者PT最短、INR最低、Hb最高。华法林服用致相关致命性出血的发生率和病死率均较高。

简介：摘要目的探讨过表达长链非编码RNA（lncRNA）FAM224B对大鼠重症肺炎肺组织的保护作用及机制。方法研究时间为2020年8月至2021年3月，将20只大鼠采用随机数字表法分为肺炎组（重症肺炎模型）和FAM224B组（重症肺炎模型+FAM224B质粒），每组10只。实时定量聚合酶链式反应（qRT-PCR）测定肺组织FAM224B水平，酶联免疫吸附测定法（ELISA）检测肺组织匀浆中肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白细胞介素（IL）6、IL-1β水平，生物信息学软件starBase v2预测FAM224B的靶基因，qRT-PCR检测肺组织靶基因的表达，Western blot检测肺组织核因子-κB（NF-κB）信号通路蛋白表达。结果肺炎组、FAM224B组肺组织中FAM224B表达分别为（1.09±0.23）、（10.12±1.52），肺炎组FAM224B表达明显低于FAM224B组（t=15.86，P < 0.01）。肺炎组肺组织匀浆中TNF-α、IL-6、IL-1β分别为（41.53±2.46）μg/L、（34.01±2.53）ng/L、（20.92±1.95）μg/L，FAM224B组分别为（21.71±2.25）μg/L、（17.13±3.01）ng/L、（11.97±1.21）μg/L，两组差异均有统计学意义（t=15.94、14.29、13.89，均P < 0.01）。FAM224B与miR-34b-5p存在互补结合位点。与肺炎组比较，FAM224B组肺组织中miR-34b-5p表达明显降低（t=15.55，P < 0.01），磷酸化核因子-κB亚单位（p-p65）、磷酸化核因子κB抑制蛋白α（p-IKB-α）蛋白表达降低。结论过表达FAM224B通过抑制miR-34b-5p可减轻大鼠重症肺炎肺组织的炎性反应。

简介：摘要目的分析根治性前列腺癌切除术切缘阳性的临床病理特征，探讨其影响因素。方法回顾性分析2018年6月至2021年6月北京医院病理科根治性前列腺癌切除术274例患者的临床病理资料。用墨汁涂抹根治性前列腺癌标本切缘，依据癌组织是否侵犯墨汁涂抹标记的切缘分为切缘阳性组、切缘阴性组，比较两组患者的临床病理特征［年龄、术前前列腺特异性抗原（PSA）、病灶数量、病变部位、术后病理Gleason评分、肿瘤负荷、术后病理分期］，评价影响切缘阳性的相关危险因素。结果274例标本中，114例切缘阳性，160例切缘阴性，切缘阳性占41.6%。平均年龄68.3岁，切缘阳性组平均年龄68.0岁，切缘阴性组平均年龄68.6岁，差异无统计学意义（P>0.05）。所有病例术前PSA水平均值为15.8 μg/L，切缘阳性组为21.5 μg/L，切缘阴性组为11.3 μg/L，差异具有统计学意义（P<0.001），且随着PSA水平（<10 μg/L、10~20 μg/L、>20 μg/L）的升高，切缘阳性率越高（分别为31.1%、48.7%、69.4%）。病灶数量118例为单灶，其中40例切缘阳性（占33.9%）；156例为多灶，其中74例切缘阳性（占47.4%），差异具有统计学意义（P<0.05）。病变部位44例位于移行区、107例位于外周区、123例位于全周，切缘阳性例数分别为12、43、59例，分别占27.3%（12/44）、40.2%（43/107）、48.0%（59/123），差异无统计学意义（P>0.05）。术后Gleason评分3+3=6分51例，3+4=7分98例，4+3=7分81例，≥8分44例，切缘阳性例数分别为10、38、37、29例，分别占19.6%（10/51）、38.8%（38/98）、45.7%（37/81）、65.9%（29/44），差异具有统计学意义（P<0.001）。肿瘤负荷157例<30%，91例为30%~60%，26例>60%，切缘阳性例数分别为33、60及21例，分别占21.0%（33/157）、65.9%（60/91）、80.8%（21/26），差异具有统计学意义（P<0.001）。病理分期181例为T2期，其中53例切缘阳性（占29.3%）；93例为T3期，其中61例切缘阳性（占 65.6%），差异具有统计学意义（P<0.001）。多因素Logistic回归分析显示切缘阳性组与切缘阴性组相比术前PSA水平>20 μg/L、术后Gleason评分≥8分、高肿瘤负荷及病理分期差异有统计学意义（P<0.05）。结论根治性前列腺癌切除术切缘阳性与术前PSA水平、病灶数量、术后Gleason评分、肿瘤负荷、病理分期密切相关。而术前PSA水平>20 μg/L、术后Gleason评分≥8分、高肿瘤负荷及病理分期是切缘阳性的独立预测因素，具有重要意义。

简介：摘要宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤之一。目前人乳头瘤病毒(HPV)检测及细胞学检查是宫颈癌及其癌前病变(CCPL)的主要筛查手段。由于上述传统筛查方法，仍然存在对CCPL漏诊的风险，因此寻找有效识别CCPL的特异性分子标志物，具有重要临床意义。对具有序列相似性家族19成员A4(FAM19A4)基因启动子甲基化定量检测，可有效检出CCPL组织，较传统筛查方法有较高特异度，有望成为CCPL筛查的特异性分子标志物。笔者拟就FAM19A4基因启动子甲基化定量检测，在CCPL筛查中应用的最新研究现状进行阐述，旨在为进一步推进CCPL筛查方法的开发，提供思路。

简介：摘要目的分析FAM96A在乳腺癌组织中表达及其对乳腺癌细胞增殖凋亡和侵袭转移的影响。方法收集的人乳腺癌组织及癌旁组织标本75例，采用免疫印迹法（W-B）法检测乳腺癌组织和癌旁组织中的FAM96A表达水平，并以人乳腺癌MCF-7细胞作为研究对象，分为2组分别转染pcDNA3.1-vector空白质粒和pcDNA3.1-myc-FAM96A质粒，对比两组MCF-7细胞活性、凋亡率及侵袭转移的差异。结果乳腺癌组织中FAM96A蛋白表达水平为（0.31±0.05）较癌旁组织（1.82±0.27）明显降低；过表达FAM96A后72 h、96 h时，细胞活性较对照组明显减弱（均P<0.05）；过表达FAM96A后的细胞凋亡率升高[（32.19±1.02）%比（3.07±0.84）%]，穿膜细胞数明显减少（P<0.05）。结论FAM96A可抑制乳腺癌细胞增殖，诱导癌细胞凋亡，并减少侵袭转移，其低表达可能是乳腺癌发生和进展的一个机制。

简介：摘要目的探讨长链非编码RNA（lncRNA）FAM224A调控miRNA-590-3p（miR-590-3p）表达对卵巢癌细胞增殖及迁移的影响。方法选择人卵巢癌细胞株OC3、SKOV-3、HO-8910、A2780及人正常卵巢上皮细胞株IOSE80，采用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测FAM224A在各个细胞株中的相对表达水平，筛选FAM224A相对表达水平最低的细胞株进行后续实验。将细胞分为FAM224A组（转染FAM224A模拟质粒）和对照组（转染对照模拟质粒），分别采用CCK-8法和细胞划痕实验检测两组细胞增殖和迁移能力。采用生物信息学网站LncBase v.2预测FAM224A可能互补结合的靶基因为miR-590-3p。qRT-PCR检测miR-590-3p和叉头框蛋白A2（FOXA2）mRNA的相对表达水平，蛋白质印迹法检测相关蛋白的表达情况。结果卵巢癌细胞株OC3、SKOV-3、HO-8910、A2780及正常卵巢上皮细胞株IOSE80中FAM224A的相对表达水平分别为0.23±0.04、0.65±0.05、0.45±0.03、0.63±0.08和1.02±0.11，差异有统计学意义（F=14.78，P<0.01），其中FAM224A相对表达水平最低的细胞株是OC3。CCK-8法检测结果显示，培养第2、3、4、5天，FAM224A组OC3细胞增殖能力均低于对照组（均P<0.05）。FAM224A组和对照组OC3细胞的划痕愈合率分别为（18.6±2.3）%和（71.7±7.2）%，差异有统计学意义（t=6.99，P<0.01）。FAM224A组和对照组OC3细胞中FAM224A相对表达水平分别为12.36±1.45和1.14±0.24（t=13.08，P<0.01）；miR-590-3p相对表达水平分别为0.19±0.06和1.04±0.20（t=4.01，P<0.01）；FOXA2 mRNA相对表达水平分别为6.37±1.37和1.05±0.08（t=3.86，P<0.01）。与对照组比较，FAM224A组OC3细胞FOXA2蛋白表达升高，细胞增殖蛋白细胞周期蛋白依赖激酶2（CDK2）、cyclin D3表达均降低，细胞迁移蛋白Snail表达降低。结论FAM224A在卵巢癌细胞株中低表达，FAM224A通过抑制miR-590-3p表达降低卵巢癌OC3细胞的增殖和迁移能力。

简介：摘要目的探讨先天性无丙种球蛋白血症静脉丙种球蛋白的治疗现状，为合理规范的治疗提供依据。方法回顾性分析1988年1月至2020年4月重庆医科大学附属儿童医院就诊的114例先天性无丙种球蛋白患儿的基本信息、临床特征、实验室检查、治疗转归等情况，比较规律输注与不规律输注丙种球蛋白患儿临床表现的改善情况，分别将患儿分为无咳嗽、短期咳嗽与长期咳嗽组，慢性肺病与非慢性肺病组，关节炎与非关节炎组，分析各组起病年龄、诊断年龄、诊断耗时、首次丙种球蛋白年龄、每个月丙种球蛋白剂量、IgG谷浓度等指标，组间比较采用χ²检验、t检验、方差分析或非参数检验。结果114例患儿均为男性，起病年龄（22±18）月龄，确诊年龄（89±54）月龄，诊断延迟（63±46）个月，首次丙种球蛋白年龄（75±45）月龄。66例患儿随访至2020年4月，随访时间（54±41）个月， 42例（63.6%）规律输注，每个月丙种球蛋白剂量（538±105）mg/kg，IgG谷浓度（5.8±1.5）g/L，24例（36.4%）不规律输注。规律与不规律输注组患儿发热、咳嗽、鼻窦炎、腹泻、中耳炎、关节炎的改善情况差异均无统计学意义（均P>0.05）。66例中61例（92.4%）输注前有发热，输注后发热次数明显减少，差异有统计学意义［5（2，12）比0（0，1）次/年，Z=-6.436， P<0.01］；60例（90.9%）治疗前有湿性咳嗽，治疗后36例有湿性咳嗽（54.5%），长期咳嗽（27例）、短期咳嗽（9例）与无咳嗽组（18例）相比，首次丙种球蛋白年龄差异有统计学意义［（97±51）比（64±41）比（63±42）月龄，F=3.554，P=0.035］。29例（43.9%）诊断慢性肺病，慢性肺病组（29例）比非慢性肺病组（37例）确诊年龄大［103（75，142）比47（31，68）月龄，Z=-3.486 P<0.01］、诊断耗时长［91（55，129）比29（10，41）个月，Z=-4.386， P<0.01］、首次丙种球蛋白年龄大［103（75，144）比46（26，64）月龄，Z=-4.330， P<0.01］，差异均有统计学意义。32例（48.5%）诊断关节炎，关节炎组（32例）比非关节炎组（34例）诊断耗时长［（74±49）比（44±40）个月，t=2.600， P=0.010］，首次丙种球蛋白年龄大［（98±51）比（58±39）月龄，t=3.420， P=0.001］，差异均有统计学意义。结论静脉丙种球蛋白治疗后患儿发热、鼻窦炎、腹泻、中耳炎等临床症状较前均有不同程度改善，但湿性咳嗽、慢性肺病、关节炎仍是突出临床问题，规范的丙种球蛋白治疗使得部分患儿病情得到有效控制。

简介：摘要目的探究高危型人乳头瘤病毒(HPV)阳性宫颈组织中FAM19A4甲基化检测对宫颈癌前病变的临床意义。方法选择2017年2月至2019年1月在山西省肿瘤医院就诊的115例宫颈疾病患者和65例宫颈正常的体检者。根据宫颈病变情况将受试者分为正常组65例，宫颈癌组50例，癌前病变组99例。采集三组受试者的宫颈脱落细胞进行HPV筛选，对于检出的HPV采用杂交捕获法进行DNA检测，对HPV基因型做分型检测；采用DNA提取试剂盒提取样品DNA，并采用重亚硫酸盐进行处理；通过RT－PCR和Western Blot方法检测各组样品中FAM19A4、PFAM19A4的mRNA和蛋白表达情况。结果三组受试者宫颈组织脱落细胞中HPV检出结果：正常组、癌前病变组和宫颈癌组中HPV检出率分别为7.69%(5/65)、35.35%(35/99)、48.00%(24/50)，三组HPV检出率比较，宫颈癌组>癌前病变组>正常组，差异有统计学意义(P<0.05)。分子实验检测结果显示，与正常组相比，宫颈癌组和癌前病变组FAM19A4基因mRNA和蛋白表达降低，PFAM19A4基因表达升高(P<0.01)；与癌前病变组相比，宫颈癌组PFAM19A4基因的mRNA和蛋白表达上调更显著(P<0.01)。结论高危型HPV阳性宫颈组织中FAM19A4甲基化程度的升高可增加宫颈癌变的概率，检测FAM19A4甲基化程度可为临床防治宫颈癌提供参考。

简介：摘要目的报道1例儿童间质性肺疾病家系的临床及胸部CT影像学特点，并对患儿及其家系进行致病基因突变分析。方法为明确先证者间质性肺疾病的致病原因，对患儿的家系展开调查，采集5例先证者家系成员的临床资料，并对4例有呼吸道症状的家系成员进行胸部HRCT检查；进一步对先证者血样进行人类全外显子测序进行致病性分析，且对其及其家属进行一代验证。结果家系调查发现，该家系7人中存在5例间质性肺疾病患者，男性3例，女性2例，其中1例死亡。4例存活的患者均存在SFTPC基因突变(exon4，c.342G>T，p.K114N)，考虑变异来源于先证者父亲，为致病性突变，其在各数据库中无收录，为新发突变。并且家系中不同患者的表现度存在明显差异。结论SFTPC基因p.K114N新发突变可导致儿童间质性肺疾病，且该突变在家系成员中存在外显不全现象，胸部CT和全外显子测序对儿童间质性肺疾病的诊断具有重要意义。

简介：摘要目的报道1例儿童间质性肺疾病家系的临床及胸部CT影像学特点，并对患儿及其家系进行致病基因突变分析。方法为明确先证者间质性肺疾病的致病原因，对患儿的家系展开调查，采集5例先证者家系成员的临床资料，并对4例有呼吸道症状的家系成员进行胸部HRCT检查；进一步对先证者血样进行人类全外显子测序进行致病性分析，且对其及其家属进行一代验证。结果家系调查发现，该家系7人中存在5例间质性肺疾病患者，男性3例，女性2例，其中1例死亡。4例存活的患者均存在SFTPC基因突变(exon4，c.342G>T，p.K114N)，考虑变异来源于先证者父亲，为致病性突变，其在各数据库中无收录，为新发突变。并且家系中不同患者的表现度存在明显差异。结论SFTPC基因p.K114N新发突变可导致儿童间质性肺疾病，且该突变在家系成员中存在外显不全现象，胸部CT和全外显子测序对儿童间质性肺疾病的诊断具有重要意义。

简介：摘要患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨酶增高。平素出汗少，不耐热，粗大运动发育稍落后。皮肤科检查：全身斑驳的色素沉着及色素脱失，暴露部位为著，头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示，患儿FAM111B基因突变c.1883G>A（p.Ser628Asn），父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果，该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化，FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗，随访10个月，患儿仍有皮损、转氨酶增高，无其他不适。

简介：摘要老年男性右肺上叶3.5 cm×2.5 cm大小肿块，显微镜下示肿瘤由2种成分构成，主要以小到中等、蓝圆细胞片巢状分布为主，胞质较少，核呈泡状，核仁明显，另一部分肿瘤细胞透亮，2部分可见过渡，均异型性显著，核分裂象易见。免疫组织化学显示INI1（SMARCB1）缺失，BRG1（SMARCA4）未缺失，广谱细胞角蛋白（CKpan）、p40、细胞角蛋白（CK）5/6、p63、突触素均阳性，甲状腺转录因子1灶区阳性，CK7少量阳性，生长抑素受体2个别细胞阳性，CD56个别细胞阳性，Ki-67阳性指数50%。基因检测示INI1（SMARCB1）拷贝数异常以及EGFR、DIS3、BRIP1、HMCN1、PLCG2、RAD21、TSC2基因突变，病理诊断为INI1（SMARCB1）缺失低分化癌伴有鳞、腺及神经内分泌免疫表型。INI1（SMARCB1）蛋白是染色体重塑相关多聚体蛋白SWI/SNF的一个亚单位，SWI/SNF复合体缺失的未分化癌对传统化疗药物不敏感、预后差，但组蛋白甲基转移酶抑制剂治疗可能有效，而本例极易与低分化鳞癌、腺鳞癌混淆，故将INI1（SMARCB1）缺失的肿瘤识别出来十分必要。

简介：无

简介：摘要颅内黏液样间叶性肿瘤是一种罕见的肿瘤，分子遗传学伴EWSR1与CREB家族基因融合。本文报道1例9岁男性患儿，小脑占位性病变，肿瘤结节状生长，界限清楚，肿瘤细胞椭圆形、梭形或星芒状，疏密不等，大部分呈条索状或疏松网状分布于黏液性间质中，间质内可见“石棉样”纤维，局灶细胞较丰富，呈片状排列。免疫组织化学结果：波形蛋白阳性，结蛋白及CD68部分阳性，上皮细胞膜抗原及CD99弱阳性，胶质纤维酸性蛋白、Olig2、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、p63、CD34等均阴性，p53野生型表达，热点区Ki-67阳性指数约20%。分子表型：荧光原位杂交检测到EWSR1基因分离，二代测序检测出EWSR1-CREB1及SELENOW-EWSR1融合基因。病理诊断为伴EWSR1-CREB1融合的颅内黏液样间叶性肿瘤。术后7个月，患者状态良好，无复发及转移。诊断时应与脑膜瘤、胶质瘤、伴EWSR1-CREB家族基因融合的其他肿瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等形态相似的肿瘤鉴别。