简介:摘要报告精阜增生症9例,以尿频、排尿不畅、血尿或与排尿无关的尿道口滴血为主要表现。9例均行经尿道等离子双极电切精阜。电切病人除1例效果稍差外,其余8例效果满意。本文对其发病原因及手术注意事项进行了初步探讨。
简介:摘要目的观察和评价对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果320例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者16例,其中,唐氏综合征高危产妇9例,18-三体综合征5例,神经管缺陷高危孕妇2例。年龄大于等于35周岁的孕妇筛查结果阳性率明显高于年龄小于35周岁组的孕妇,组间比较差异有统计学意义(p<0.05)。年龄大于等于35周岁组的孕妇,其高危率明显高于年龄小于35周岁组,组间比较差异有统计学意义(p<0.05)。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断,可减少5.74%染色体异常儿的出生。孕中期孕妇进行唐氏综合征筛查有助于早期了解胎儿的发育状况,此筛查能够有效地降低新生胎儿的缺陷率。
简介:摘要目的探讨河南省近三年出生同时进行耳聋基因筛查分析与听力筛查两项检查的新生儿的结果关系及对比分析。方法利用博奥生物芯片进行新生儿足跟血耳聋基因的分析;利用耳声发射方法进行新生儿听力初步筛查,发现有问题进行进一步的检查确诊。结论耳聋基因筛查与听力筛查相互补充,共同为临床服务。
简介:【摘要】目的:探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法:选取自2020年1-2022年1-1月期间采集的400名孕妇作为样本,对全部孕妇进行遗传性耳聋基因检查,并于产后48小时后进行听力筛查,并进行检测和筛查。结果:400名孕妇中,2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测,检出率为2.50%;新生儿400例,包括1.50%(6例)未通过的新生儿,包括1.00%(4例)和0.25%(1例)新生儿,GJB2299-300de1AT突变,0.25%(1例)新生儿GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A> G突变的0.25%(1例)新生儿。结论:采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查,可以保证诊断结果的准确性,弥补了单纯应用听力筛查的缺陷,是一种可行的方法,值得临床推广应用。