简介:据全国妇幼卫生监测办公室最近的资料表明:目前,孕妇和年轻妇女饮酒的人数呈上升趋势,而孕前孕期饮酒与婴儿出生缺陷有密切关系。因此,饮酒对胎儿的影响已越来越受到社会各界人士的重视。母亲孕前孕期饮酒对胎儿造成的最严重损害是胎儿酒精综合征(FAS)。FAS患儿在生长发育、中枢神经系统功能、颅面部三方面具有特征性的改变。严重时胎儿会死亡、流产,即使存活,常表现出多种畸形,例如,头颅颜面发育异常(小头畸形、小眼、面部平板、无鼻唇沟等)、兔唇或腭裂、智力低下以及内脏多处畸形等。有些饮酒甚至酗酒的孕妇,虽然出生的孩子没有FAS的症状,和正常孩
简介:[目的]进行DS及胎儿某些严重缺陷产前筛查,提高DS检出率,减少产前诊断的盲目性。[方法]用时间分辨荧光免疫分析法及AFP/freeβ-hCG药盒测定孕中期妇女血清AFP、游离β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周、体重等,用MulticalcDown’s软件分析,得到该名孕妇怀DS风险率。对于筛查阳性孕妇作遗传咨询或确诊实验。[结果]8595名孕妇中检得Ds5例,阳性病例检出率为83.3%,假阳性率6.0%。其他胎儿异常,包括18-三体2例,18-环状,45,XO,多倍体,无脑儿及胎儿腹壁缺损各1例及23例胚胎坏死。[结论]孕妇血清标记物检测作为筛查DS及胎儿某些严重缺陷具有实效,对提高我国人口素质有积极意义。